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La
Fenilcetonuria es un Error Congénito del Metabolismo de los aminoácidos de
herencia autosómica reseciva que se diagnostica y se sigue de forma integral en
Cuba desde 1986. A través de estos años se ha llevado el tratamiento dietético
de la enfermedad obteniéndose buenos resultados en los pacientes, pero a medida
que se avanza en conocimientos en el campo de la nutrición, se debe tratar de
perfeccionar los métodos para
estar a la altura del desarrollo actual en esta ciencia. Tomando las
Recomendaciones Nutricionales de energía, proteínas, grasas y carbohidratos
para niños y adolescentes cubanos hasta 19 años (Porrata y Col.), vigentes
desde 1996, se crean las recomendaciones para fenilcetonúricos cubanos, luego
de realizarle las adaptaciones pertinentes acorde a los principios que rigen la
dietoterapeútica de la Fenilcetonuria a nivel internacional, así se
confeccionan tablas con cálculos predeterminados, que permiten realizar los
ajustes dietéticos a los fenilcetonúricos cubanos de forma mas apropiada, rápida
y ajustadas a las características de este grupo. Se presentan también los cálculos
de las recomendaciones de los productos básicos utilizados como fuente de proteínas
no natural (PKU de la firma Milupa-Nutricia y los de la firma SHS), en esta
enfermedad. Con todo esto se
pretende lograr más fluidez en el manejo de los casos en consultas e ingresos,
dándole mayor calidad y rapidez a los servicios y por tanto lograr un
mejoramiento en el tratamiento de los pacientes y en su evolución clínica. INTRODUCCION La
Fenilcetonuria es un Error Congénito del Metabolismo de los aminoácidos por
existir deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa o de su cofactor
pteridina, con la consecuente elevación de los niveles séricos de dicho aminoácido
causante de retraso mental severo, de no diagnosticarse y
tratarse a tiempo. (1) En
Cuba se diagnostica la Fenilcetonuria de forma masiva por pesquisaje neonatal
desde 1986 y desde ese mismo año se realiza el seguimiento clínico de los
pacientes diagnosticados y así
como de casos captados tardíamente por haber nacido antes del inicio del
Programa. (2) Hasta
la fecha existen 63 pacientes diagnosticados, la mayoría producto del Programa
de Genética y otros procedentes de salas y consultas de neuropediatría o de
instituciones para débiles mentales. De los 63 casos diagnosticados la mayoría
tienen coeficiente de inteligencia normal o retaso mental ligero. A
pesar de haber obtenido esta evolución clínica en los pacientes, debe
aspirarse a perfeccionar los métodos empleados en la dietoterapeútica,
aparejados al desarrollo de la nutrición, donde cada día son más profundos
los conocimientos aplicados a los Errores Congénitos de Metabolismo. El
tratamiento de la enfermedad es puramente dietético y los objetivos de esta
dieta es restringir la fenilalanina de forma tal que se evite el retraso mental,
pero a su vez, dar una cantidad mínima que permita un crecimiento y desarrollo
normal en el paciente, por ser la fenilalanina un aminoácido esencial
indispensable para la estructura y función del Subsistema Nervioso.(3,4,5) Este
trabajo tiene el propósito de mejorar la evolución clínica de los pacientes fenilcetonúricos cubanos y con
ello su calidad de vida. Objetivo
General: •Constribuir
al mejoramiento de los métodos de tratamiento
dietético de la Fenilcetonuria en Cuba. Objetivos
específicos: •Ajustar
las Recomendaciones Nutricionales para la población cubana hasta los 19 años,
a las necesidades particulares de los pacientes fenilcetonúricos. •Crear
Tablas de Trabajo con valores predeterminados que faciliten los cálculos dietéticos
en la práctica médica. Se
realizó una revisión bibliográfica actualizada sobre las bases bioquímicas y
fisiopatológicas de la enfermedad y los métodos dietéticos empleados a escala
internacional, así como de citas históricas en el desarrollo de esta línea el
Cuba, lo que permitió actualizar
los principios de la dietoterapeútica de la Fenilcetonuria en el país. Hasta
la fecha, los cálculos dietéticos se realizaban a partir de recomendaciones
nutricionales diferentes a las recomendaciones establecidas para niños cubanos
y además, se empleaban las mismas indistintamente del sexo. Esto lleva
implícito la necesidad de reajustar los cálculos derivados de las
recomendaciones totales de proteínas al día como es la cantidad de proteína
natural y la cantidad de proteína del producto industrial que deben
ingerir.(6,7,8,9) Se
utilizaron las Recomendaciones Nutricionales para niños y adolescentes cubanos
hasta los 19 años, de Porrata y col., y a partir de éstas se hicieron los
ajustes necesarios, basados en los principios que rigen la dietoterapeútica de
los fenilcetonúricos a nivel internacional.(9) Dichos
principios consistieron en 4 pilares fundamentales: 1.
Las necesidades de los pacientes fenilcetonúricos son normales en cuanto
a energía, carbohidratos, grasas, vitaminas, minerales y oligoelementos. También
son iguales las necesidades totales de proteínas. 2.
La fenilalanina es un aminoácido que constituye, en promedio, entre el
2.5 y el 5% de toda proteína
natural. 3.
El preparado con aminoácidos sintéticos aporta entre el 75 y
90 % de las necesidades proteicas diarias (de nitrógeno aminoacídico),
que sumado con la proteína de origen natural constituyen el 100% de dichas
necesidades: Prot. Total =
Prot. Natural
+ Prot. del Producto
(Libre
de fenilalanina) De
esta forma se limita la ingesta del aminoácido fenilalanina. La
proporción entre ambas fuentes de proteínas de la dieta se hace acorde a los
niveles en sangre de fenilalanina que tenga el
paciente. Distribución
del aporte proteico según niveles de fenilalanina en sangre. ___________________________________________________________________________
NIVELES
DE FENILALANINA
FUENTES DE PROTEINAS DE LA DIETA EN SANGRE Prot. Natural Prot. del Producto ___________________________________________________________________________
<
2 mg/dL
20-25%
75- 80%
Entre
2 y 8 mg/dL
15-20%
80- 85%
> 8 mg/dL
10-15%
85-90% ___________________________________________________________________________ Los
valores de fenilalanina sérica pueden expresarse
también en mmol/l
(60 mmol/L
= 1 mg/dL). En
cuanto a la cantidad total de proteína recomendada: Se
tomaron como base las recomendaciones en proteínas propuestas por la FAO/OMS,
de un 10 % de la energía total (10). No se tomaron las recomendaciones para la
población cubana que es de un 12%, pues
estas últimas se establecieron teniendo en cuenta que la proteína ingerida era
una mezcla de proteínas de diferentes niveles de calidad y de esta manera se
les brindaba un margen de seguridad. (9) En
el caso de los pacientes fenilcetonúricos, como el mayor aporte de proteínas
proviene del producto sintético, que es para ellos el equivalente de una proteína
de alto valor biológico, se decidió no recomendar el 12% que se le recomienda
al resto de los niños y adolescentes cubanos, sino recomendarles el 10% (entre
2 y 2.5 g/kg./día) como sugiere la FAO/OMS para poblaciones que ingieren proteínas
de buena calidad. El
producto PKU se comporta como una “proteína de alta calidad’’ y
casi completa para el fenilcetonúrico, que tiene elevado en sangre los niveles
de fenilalanina, a pesar de que dicho producto no contiene este aminoácido. No es una proteína de alta calidad
para un individuo no fenilcetonúrico que sí necesita ingerir
obligadamente dicho aminoácido. Además el PKU está enriquecido con
tirosina, aminoácido que pudiera
estar deficiente en el fenilcetonúrico si no se le ofrece en la dieta en
cantidades suficientes, ya que en ellos este aminoácido se convierte en
esencial por tener su síntesis bloqueada a partir de la fenilalanina. Una vez establecidas las recomendaciones de consumo de proteína total se procedió, según los niveles en sangre de fenilalanina que posea el paciente, a distribuir las recomendaciones de proteína natural y de proteína del producto industrial, así como las cantidades de fenilalanina diarias permisibles según los niveles séricos previos. La
energía y la grasa recomendada se calcularon
como para el resto de la población cubana de igual edad, sexo y peso.
Los carbohidratos se obtuvieron por diferencia. Por
último, tomando en consideración las particularidades de composición del
producto, se calculó la cantidad de gramos de polvo del mismo, según el
empleado (Milupa o SHS), para cubrir los requerimientos de proteína a partir de
esta fuente. 4.
Ningún individuo debe ingerir menos de 10 mg de fenilalanina por Kg al día.
(3). A
partir de estos 4 principios se realizaron los cálculos pertinentes para
establecer las Recomendaciones Nutricionales específicas para fenilcetonúricos
cubanos. Para facilitar el cálculo de las dietas en la práctica, los
resultados se reflejaron en forma de Tablas de Trabajo con los cálculos
predeterminados que permiten de forma rápida la confección de las dietas de
los pacientes. Resultados Recomendaciones
Nutricionales para fenilcetonúricos cubanos. En
las Tabla 1 y 2 (ver anexos) se presentan las
Recomendaciones Nutricionales para fenilcetonúricos, del sexo masculino
y femenino, respectivamente. Contienen las recomendaciones para el consumo
diario de energía, proteínas, grasas y carbohidratos, según la edad y el
peso. Cada tabla se desglosa, a su vez, en tres: A, B y C, acorde a los
niveles séricos de fenilalanina siguientes:
A.
niveles séricos menores de 2mg/dL B.
niveles séricos de 2 a 8 mg/dL C.
niveles séricos mayores de 8 mg/dL En dependencia de
estos niveles así será la cantidad de Proteína del Producto sintético y de
Proteína Natural que será utilizada según la
recomendación de fenilalanina. Como se conoce toda Proteína Natural
contiene entre un 2.5% y 5% de fenilalanina. La Proteína
Natural propuesta con respecto a la Proteína Total es de:
A. 20 a 25 %
B. 15 a 20 %
C. 10 a 15 % Se brindan todos
los cálculos predeterminados para facilitar el trabajo a los médicos y
dietistas en las consultas e ingresos. También se
presenta la cantidad de Proteína del Producto industrial en gramos de proteína
y su equivalencia en gramos de polvo. Es de vital
importancia para el correcto equilibrio metabólico del paciente fenilcetonúrico
que este ingiera las cantidades necesarias de proteína del producto industrial,
pues no es suficiente con la restricción de fenilalanina en la dieta, para
mantener niveles séricos adecuados de este aminoácido (11, 12,13). Está muy bien
comprobado que una carencia de la proteína del producto industrial en la dieta
y por tanto el no cumplimiento de las recomendaciones diarias de proteína
total, trae por consecuencia un desequilibrio metabólico con incremento del
catabolismo celular y la liberación de cantidades de aminoácidos a la
circulación, entre ellos fenilalanina (13). Conclusiones
Las
Recomendaciones Nutricionales propuestas están acorde a las características de
la población cubana y en particular de los fenilcetonúricos según sexo, edad
y peso. Recomendaciones Que sean
reproducidas y utilizadas estas Recomendaciones Nutricionales para el
tratamiento de los pacientes fenilcetonúricos en todo el país y se haga
extensivo sus principios para el tratamiento de otros Errores
Congénitos del Metabolismo de los aminoácidos que se irán
diagnosticando en el país. Bibliografía 1.
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on phenylalanine levels, knowledge, attitudes, and health beliefs relevant to
nutrition management of phenylketonuria in adolescent girls. J Am Diet Assoc
2000 Jul;100(7):797-803 REPUBLICA
DE CUBA MINISTERIO
DE SALUD PÚBLICA INSTITUTO DE NUTRICION E HIGIENE DE LOS
ALIMENTOS Dra. Ligia M. Marcos Plasencia
Especialista de I Grado en Pediatría
y II Grado en Nutrición
Máster en Nutrición
Investigadora Auxiliar Dr.
Pedro Monterrey Gutiérrez
Lic. en Matemáticas
Dr. en Ciencias Matemática
Enviado por Dra. Ligia M. Marcos Plasencia y Dr. Pedro Monterrey Gutiérrez
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