Se presenta el caso de un paciente de 4 años de edad, masculino, que procede de gestación a termino, con estudios genéticos negativos (alfa feto), parto eutócico que resultó ser un oligoamnios y nace severamente deprimido, con excelente recuperación. Al examen clínico se encuentra: asimetría craneal a expensa de hemicraneo derecho, cavidades orbitarias pequeñas, hipertelorismo, anoftalmia bilateral, hendidura palpebral , fondos de sacos y párpados muy pequeños, se asocia además criptorquidia  bilateral, hipoplasía escrotal y del pene, flacidez muscular a predominio de extremidades superiores, panículo adiposo aumentado, reflejos sensoriales disminuidos y retardo severo en el desarrollo psicomotor. Se realiza TAC y se encuentra: atrofia lateral con agenesia parcial del cuerpo calloso e hipotálamo. Dilatación ventricular secundaria a la atrofia central y alteraciones del centro termorregulador, asociado este cuadro con una trisomía del grupo 13 -15.

Introducción:

El anoftalmo primario o verdadero es muy raro, planteable solo cuando hay ausencia del globo ocular en la cavidad orbitaria. Esta anomalía aparece intrautero, por lo que es congénita,  puede ser unilateral o bilateral.  1,2.

Esto ocurre cuando hay fallo en el desarrollo del neuroectodermo a partir de la placa neural anterior del tubo neural,  durante el desarrollo embriológico. 3,4.

Las características de la región orbitaria dependen de la presencia del ojo, el niño con anoftalmo concomita con orbita y hendidura palpebral pequeña, alteraciones a nivel de los fornix, por lo que el desarrollo orbitario está en relación directa con el del globo ocular. 1,5,6.

De etiología idiopática, esporádica, recesivo o ligada al sexo es la trisomia 13 – 15, pueden existir antecedentes de infecciones durante el embarazo como rubéola o toxoplasmosis, asociadas a síndromes con malformaciones faciales como: Síndrome de Goldenar o Síndrome de Hallermann- Strieff. 1,3,4.

En estudios tomográficos de cabeza y orbita realizado a estos pacientes puede estar asociada la ausencia del quiasma óptico, así como  agenesia o disgenesia del cuerpo calloso. 1, 3,4.

Resulta de gran interés explicar a los  familiares de estos niños, las complicaciones que pueden aparecer en la cavidad orbitaria, producto del anoftalmo primario, es importante el uso de la prótesis ocular lo más tempranamente posible.

En nuestro país el nacimiento de niños con anoftalmo bilateral es sumamente infrecuente, por lo que nos motivamos a la presentación de este caso.

Presentación del caso:

Paciente de 4 años de edad con antecedentes de proceder de gestación a término, con estudios genéticos (Alfafeto) normales. Parto eutócico, resultó ser un oligoamnios; nació severamente deprimido, pero con pronta recuperación.

Al examen se encontró:

Ø      Asimetría craneal a expensas de hemicráneo derecho.

Ø      Cavidades orbitarias pequeñas

Ø      Hipertelorismo.

Ø      Anoftalmìa bilateral.

Ø      Hendidura palpebral disminuida.

Ø      Fondos de sacos disminuidos.

Ø      Párpados pequeños.

Se asocia:

Ø      Criptorquidia bilateral

Ø      Hipoplasia escrotal y del pene.

Ø      Flacidez muscular a predominio de las extremidades superiores.

Ø      Panículo adiposo aumentado.

Ø      Reflejos sensoriales disminuidos.

Ø      Retardo severo en el desarrollo psicomotor.

TAC:

Ø      Atrofia lateral, con agenesia parcial del cuerpo calloso e hipotálamo .

Ø      Dilatación ventricular secundaria a la atrofia central

Ø      Alteraciones del centro termorregulador.

Atendido por neonatólogos, pediatras, neurólogos y oftalmólogos.

Comentarios:

Los anoftalmos bilaterales congénitos son realmente infrecuentes, sin predilección por el sexo o color de la piel y con una prevalencia de 0,3: 10 000 nacidos vivos en países desarrollados como EUA. 1-5.

Tanto la anoftalmia como la microftalmia pueden ocurrir de forma secundaria a una inhibición del desarrollo del ojo, en varios estadíos del crecimiento de la vesícula óptica primaria. 1.

Se caracteriza este cuadro por orbitas pequeñas, con reducción de la cavidad

ósea, agujeros ópticos pequeños o mal desarrollados, musculatura extrínseca usualmente ausente así como glándulas y conductos lagrimales, acortamiento de los párpados, marcada disminución  de los fondos sacos, con  fornix conjuntival poco profundos y  total ausencia del globo ocular. 1,6.

Estudios tomográficos nos confirman la posible asociación con ausencia del quiasma óptico, agenesia o disgenesia del cuerpo calloso. 2.

El anoftalmo bilateral es considerado una emergencia en la oftalmología pediátrica, no solo por la ausencia de los globos oculares sino por el daño psicológico que ocasiona tanto al niño como a sus familiares, y las dificultades cosméticas que pueden derivarse al no tratarlas tempranamente con prótesis y así contribuir a un mejor desarrollo de la cavidad orbitaria y buenos resultados cosméticos finales; pero no deja de ser un problema serio en los niños no solo por la ausencia de los ojos sino también por la desfiguración secundaria  que se produce a nivel de la orbita.

Hay autores que encuentran predisposición genética con la carencia de Vitamina A en la madre durante el embarazo, así como por la rotura amniótica, en  casos con  anoftalmo. 8,9.

Estudios recientes encuentran magníficos resultados con el uso de expansores hidrófilos en mucosa y en un segundo tiempo el uso de prótesis ocular. 10, 11.

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9.- Hukki J, Balan P, Ceponiene L, Kantola-Sorsa E, Saarinen P, Wikstron H. Acase  study of amnion ruptura sequence with acalvaria, blindess, and clefting:  clinical and psychological profiles. I: J Craneofac Surg. 2004 Mar; 15(2):  185-91.

         10. - Schihkowski M.P, Gundlach K.K, Guthoff R.F. Tretment of congenital clini Anophthalmos with high hidrophilie hydrogel expanders. Ophthalmology 2004 May; III (5): 1048-54.  

         11. - Jordan D.R. Localization of extraocular muscles during secondary orbital implantation surgery: the tunnel technique: experience in 100 patientes.Ophthal Plast Leconstr Surg. 2004 mar; 20(2):166-8.

Autor principal:

 Dra. Maricel Pèrez Fonseca.

 Especialista de Primer Grado en MGI y Oftalmología. Instructora.

 Policlínico Universitario “ René Vallejo Ortiz.” Manzanillo. Granma. Cuba.

 Email: maricel@golfo.grm.sld.cu  o nelsis@golfo.grm.sld.cu

POLICLINICO UNIVERSITARIO

¨ RENE VALLEJO ORTIZ ¨

MANZANILLO. GRANMA. CUBA.

Autores    *    Dra. Maricel Pérez Fonseca.

                      **   Dra. Nelsis Rondón Paz.

                     ***   Dr. Hugo Torres Ortiz.

                    ****  Dra. Elsa Pérez Fonseca.

                    ****  Dr. Jorge L. Benítez Lastres.

                   *****  Dra. Carmen M Villadoniga Reyes.

Categoría :       * Especialista de Primer Grado en Oftalmología y MGI.

                                      Instructora.

                                **   Especialista de Primer y  Segundo Grado en

                                      Oftalmología. Profesor Asistente        .

                               ***   Especialista de Primer Grado en Pediatría.

                                      Profesor Asistente.

                             ****   Especialista  de primer grado en Ginecología y

                                      Obstetricia. Instructor.

                            *****   Especialista  de Primer Grado en MGI y 

                                      Gastroenterología.       

2005  ¨ Año de la Alternativa Bolivariana para las Américas ¨