RESUMEN
Se
realizó una revisión bibliográfica sobre los elementos teóricos más relevantes
de la enfermedad de Wilson, profundizando en su historia, patogenia, manejo clínico,
bases terapéuticas y del asesoramiento genético con el objetivo de
contribuir al perfeccionamiento
de la atención genética específica en el caso de una pareja que solicitó
el diagnóstico prenatal previo consentimiento informado para decidir futuro del embarazo actual, debido a haber
tenido la experiencia de un hijo anterior fallecido por la enfermedad. Se
propone una metodología de asesoramiento genético teniendo en cuenta los
elementos básicos que lo sustentan. Se diseñó por escrito un documento
informativo con el fin de alcanzar una mejor comprensión
de la información brindada la cual podrá ser utilizada por pacientes
y familiares.
INTRODUCCIÓN
Las
enfermedades genéticas constituyen un amplio grupo entre las entidades que
afectan la edad pediátrica y a los adultos. Dentro de éstas se encuentran
los Errores Innatos del Metabolismo, de los que hasta la fecha están
descritos más de 350, la mayoría poco frecuentes, en los que el organismo es
incapaz de metabolizar de manera normal los componentes de los alimentos,
generalmente son causados por defectos en las enzimas implicadas en las vías
bioquímicas que descomponen los mismos.1
La
enfermedad de Wilson (E.W.) es una alteración metabólica que se produce por
el efecto tóxico de la acumulación de cobre en prácticamente todos los
tejidos del organismo, especialmente en el hígado, el cerebro y la córnea.2,3,4
Esta
enfermedad tiene una distribución mundial afectando
todas las razas, con una herencia autosómica recesiva y con una
prevalencia entre 1/30000 y 1/100000 nacidos vivos y una incidencia entre
15-39 por millón. La prevalencia de heterocigotos se estima
en 1/90.3.4
En
Cuba es una entidad no frecuente, existen más de 1000 pacientes con el diagnóstico
clínico y bioquímico compatible con la E.W.; no contamos aún con
la tecnología para realizar
estudio molecular, para la identificación de portadores o enfermos asintomáticos,.5
Conociendo
que la E.W. con un diagnóstico oportuno y tratamiento eficaz en la
mayoría de los casos tendrá un buen pronóstico y teniendo en cuenta el
importante papel que le corresponde al asesor genético, realizamos este
trabajo, encaminado a trazar una metodología de asesoramiento genético,
respetando la ética y siguiendo los principios básicos establecidos.
DESARROLLO
El
asesoramiento genético es una de las etapas en la atención integral de la
salud del paciente y la familia
afectada por problemas genéticos, surgido como una estrategia de los
servicios de genética, con el objetivo de facilitar la comprensión de los mecanismos causales, enfrentar sus
consecuencias médicas y sociales y tomar las mejores decisiones para
enfrentarlas.
Con
los avances en el campo de la genética y las técnicas de diagnóstico de
estas enfermedades se han
presentado nuevas opciones para un análisis más específico de los riesgos,
de la información y el seguimiento de los pacientes, pero es de vital
importancia explorar las experiencias, respuestas emocionales, objetivos,
creencias religiosas, cultura, recursos, dinámicas familiares y estilos de
afrontamientos como parte integral del asesoramiento genético.
El
principal objetivo de esta metodología es lograr que el proceso de comunicación
entre el asesor y la familia sea bidireccional y como premisa
principal esta comunicación debe ser efectiva, para ello se requiere
de suficiente tiempo y adecuada privacidad, lenguaje claro y sencillo, de fácil
interpretación que pueda apoyarse en instrumentos
esenciales (diagramas, escritos, gráficos o ilustraciones); se trata de un
proceso activo, de adquisición de conocimientos que les permita reconocer,
analizar y reflexionar sobre sus
condiciones de vida lo que, al final lleva a la transformación y al cambio.
Metodológicamente
este proceso se divide en cuatro elementos básicos: diagnóstico, estimación
del riesgo, comunicación y apoyo o basamento estrechamente interrelacionados
entre sí
Caso
clínico.
Se trata
de una pareja formada por una mujer de 30 años con un embarazo de 11 semanas
y un hombre de 34 años, los cuales conocían por estudios moleculares
realizados que eran portadores de mutaciones
para la enfermedad de
Wilson y que tenían como antecedente el haber tenido un hijo previo que
falleció hace alrededor de 2 años por patología hepática provocada por
esta enfermedad, nos refirieron que hay consanguinidad entre los mismos pues
son primos hermanos y no se recogen antecedentes de ninguna otra enfermedad
genética.
Acudieron
a la consulta solicitando ayuda, para conocer la posibilidad de tener un hijo
sólo si había certeza de que
fuera sano.
A
través de la entrevista se obtuvo una información detallada
sobre la situación que estaban enfrentando y el estado emocional que
estaban presentando. Se procedió a conformar el árbol genealógico, el cual
quedó conformado de la siguiente forma:
Se
preparó la metodología para el AG prenatal de esta familia, realizándose el mismo a través de cinco sesiones de
consulta basados en los elementos básicos del asesoramiento genético. En función de la claridad de la
información para que esta fuera comprendida por ellos, siendo la entrevista
el método básico de trabajo
utilizado, en un local que contó con la privacidad y los medios necesarios
para la misma, integrada por el Genetista Clínico, el Asesor Genético y la
Enfermera.
·
Confeccionar una Historia Clínica
Genética exhaustiva en la que se incluya el árbol genealógico.
·
Recolectar toda la información posible sobre la historia natural de la
enfermedad del niño fallecido, así como estudios que se le realizaron para
la emisión del diagnóstico definitivo.
·
Brindar información sobre la enfermedad, riesgo de recurrencia en la
futura descendencia y explicación sobre el patrón de herencia.
·
Entrega de material Informativo-Educativo (anexo 1)
·
Orientar la próxima consulta
·
Brindar información sobre el proceder diagnóstico (amniocentesis)
·
Orientar sobre la toma de decisión.
·
Brindar apoyo psicológico.
·
Diferenciar seguimiento según decisión de la pareja.
·
Indicar estudio prenatal previo consentimiento informado.(anexo2)
·
Ofrecer apoyo psicológico.
·
Sugerir para la próxima consulta la participación de
algún familiar interesado.
·
Dar resultado del diagnóstico prenatal. (en este caso positivo para
las 2 mutaciones)
·
Seguir apoyando psicológicamente a esta familia.
·
Orientar la próxima consulta.
·
Diferenciar el seguimiento según decisión de la pareja.(deciden la
interrupción de la gestación)
·
Brindar apoyo psicológico.
·
Evaluar satisfacción por el servicio brindado.
·
Ofrecimiento de seguimiento para decidir conducta reproductiva futura.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1.
Jorde
L.B., Carey J.C., Bamshad M.J., With R.L...: Genética Bioquímica: trastornos
del metabolismo. En Genética Médica. 2da edición: Editorial
Harcourt; 1999. 136-55.
2.
Emery’s and Rimoin’s. Principles and Practice of Medical Genetics.
4th edition. Ed. Churchill Livingstone. 2002. vol II: 2624-35.
3.
Mckusick
VA. Mendelian Inheritance in Man. Wilson disease. OMIN Entry. Disponible
en: http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/OMIN/ Wilson disease #277900.Mayo 2003.
4.
Diane WC, Eve AR: Wilson Disease. http://www.genclinics.org/servlet/
acces.04/02/02.
5.
Martínez T. Enfermedad de Wilson: Estudio integral de un grupo de niños.
Trabajo para Optar por el Título de Especialista de Primer Grado en Pediatría.
Cuba 2002.
Anexo
# 1
Centro
Nacional de Genética Médica
Material
Informativo-Educativo sobre la enfermedad de Wilson para pacientes y
familiares
.¿Qué
es la enfermedad de Wilson?
Es
una enfermedad hereditaria en la
que las personas tiene una excreción
deficitaria de cobre por la bilis, lo que provoca la acumulación
de éste con un efecto
tóxico en los diferentes órganos
y tejidos del cuerpo.
¿Cómo
se transmite la enfermedad y a qué edad aparece?
La
enfermedad se hereda cuando ambos padres son portadores del gen que la
origina, aunque no hayan desarrollado el padecimiento. Aparece a cualquier
edad, habitualmente en la adolescencia y también alrededor de la tercera década
de la vida, no tiene predilección por ningún sexo o raza.
¿Cuál
es la posibilidad de que se repita?
Para
cada embarazo cuando ambos padres son portadores el riesgo es de un 25% de que
sea enfermo, 50% portador como sus padres y un 25% de que sea sano.
¿Cuáles
son sus manifestaciones clínicas y en que órganos repercuten más comúnmente?
Se
han descrito varias formas clínicas, lo que hace que no se presente de la
misma manera en todas las personas, generalmente los pacientes pueden
experimentar enfermedad hepática (malestar general, fatiga, pérdida
progresiva del apetito) y asimismo perturbaciones psiquiátricas (cambios
depresivos, conductas antisociales, ansiedad, alteraciones en la ejecución de
labores habituales, etc.), y neurológicos (como trastornos del movimiento,
temblor, incoordinación motora).
.¿Cómo
se diagnostica?
Se
basa en tres aspectos fundamentales: características clínicas, estudios
bioquímicos y análisis de las alteraciones existentes en el ADN o material
genético. Se puede realizar antes del nacimiento mediante estudios del
liquido amniótico y posterior al nacimiento, mediante estudios en sangre,
orina etc.
Tiene
cura o tratamiento?
El
tratamiento ha evolucionado en nuestros días con respecto al pasado, se cuenta
con varios medicamentos que contribuyen a la eliminación de cobre en exceso,
evitando así el efecto tóxico que produce en el organismo. El tratamiento es
de por vida y la clave del mismo radica en establecer el diagnóstico
oportunamente.
¿Cuáles
son las opciones reproductivas de
una pareja portadora de esta enfermedad?
-
Aceptar el riesgo de tener hijos enfermos, portadores o sanos.
-
Realizarse diagnóstico prenatal a fin de conocer la condición de su
futuro hijo.
-
Valorar los métodos adecuados de reproducción asistida como la
inseminación artificial heteróloga (con donación de semen) y donación de óvulos.
-
No tener hijos biológicos.
-
Adopción.
Ante
cualquier duda acudir al Servicio de Genética de su Municipio o Provincia
Anexo
#2
Consentimiento
Informado Para Estudios Diagnósticos.
Yo,-------------------------------------------------------------------------,
asisto voluntariamente a los servicios de genética
para solicitar estudios genéticos relacionados con la Enfermedad de
Wilson para mi futuro hijo
Para
el diagnóstico prenatal es necesaria la extracción de
líquido amniótico el cual se aspira entre 10 – 20 cc puncionando el
abdomen bajo visión ultrasonográfica,
se confirmará la edad gestacional,
vitalidad del feto y localización de la
placenta. Se realiza entre las 15-19 semanas de embarazo. No está exenta de
riesgos, ya que este proceder puede conllevar a perdida del embarazo, infección
o perdida de liquido amniótico en el 1 % de los casos.
Una vez
analizada la muestra de ADN, procedimiento que puede demorar entre 10 días y 3
semanas, pueden obtenerse diferentes resultados:
·
Resultar no informativo, debido a la gran variabilidad del gen y la
complejidad del estudio.
·
Resultar informativo: sano, portador o enfermo.
En
cualquier caso dichos resultados son confidenciales y se me darán a conocer
personalmente, autorizo al Dr. Ferrero
Yero. y a las Dras. . Martínez de Santelices Cuervo, Amor Oruña y Lemus Valdés
o a utilizarlos solamente con fines diagnósticos.
Consiento
firmando a continuación:
Firma:-----------------------------------------------.
Fecha:-------------------------------------------------.
Testigo:------------------------------------------------.
INSTITUTO
SUPERIOR DE CIENCIAS MEDICAS DE LA HABANA.CUBA
CENTRO
NACIONAL DE GENÉTICA MEDICA
Centro
Colaborador de la OMS para el Desarrollo de Enfoques Genéticos en la Promoción
de Salud.
Autores.
Especialista
de Primer Grado de Medicina General e
Integral
Servicio
de Genética Provincia Las Tunas. Cuba
Dirección:
Calle 29 #
12 Las Parras Municipio Majibacoa
Provincia
Las Tunas. Cuba Teléfono 297135
Dra.
Alicia Martínez de Santelices Cuervo.
Centro
Provincial de Genética Médica Ciudad de la Habana. Cuba
Especialista
de Segundo Grado en Genética
Clínica.
Centro
Provincial de Genética Médica Ciudad de la Habana. Cuba
e-mail:
tamor@infomed.sld.cu
Especialista
de Segundo Grado en Genética
Clínica.
Centro
Nacional de Genética Médica