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Asesoramiento genetico prenatal para la enfermedad de Wilson


Enviado por Dra. María Teresa Amor y Otros Autores
Código ISPN de la Publicación: EEFEyVulElqJtDFSUh


Resumen: Se realizo una revision bibliografica sobre los elementos teoricos mas relevantes de la enfermedad de Wilson, profundizando en su historia, patogenia, manejo clinico, bases terapeuticas y del asesoramiento genetico con el objetivo de contribuir al perfeccionamiento de la atencion genetica especifica en el caso de una pareja que solicito el diagnostico prenatal previo consentimiento informado para decidir futuro del embarazo actual, debido a haber tenido la experiencia de un hijo anterior fallecido por la enfermedad. Se propone una metodologia de asesoramiento genetico teniendo en cuenta los elementos basicos que lo sustentan. Se diseno por escrito un documento informativo con el fin de alcanzar una mejor comprension de la informacion brindada la cual podra ser utilizada por pacientes y familiares.


   

  

RESUMEN

 Se realizó una revisión  bibliográfica sobre los elementos teóricos más relevantes de la enfermedad de Wilson, profundizando en su historia, patogenia, manejo clínico, bases terapéuticas y del asesoramiento genético con el objetivo de contribuir  al perfeccionamiento de la atención genética específica en el caso de una pareja que solicitó el diagnóstico prenatal previo consentimiento informado  para decidir futuro del embarazo actual, debido a haber tenido la experiencia de un hijo anterior fallecido por la enfermedad. Se propone una metodología de asesoramiento genético teniendo en cuenta los elementos básicos que lo sustentan. Se diseñó por escrito un documento informativo con el fin de alcanzar una mejor comprensión  de la información brindada la cual podrá ser utilizada por pacientes y familiares.  

INTRODUCCIÓN

Las enfermedades genéticas constituyen un amplio grupo entre las entidades que afectan la edad pediátrica y a los adultos. Dentro de éstas se encuentran  los Errores Innatos del Metabolismo, de los que hasta la fecha están descritos más de 350, la mayoría poco frecuentes, en los que el organismo es incapaz de metabolizar de manera normal los componentes de los alimentos, generalmente son causados por defectos en las enzimas implicadas en las vías bioquímicas que descomponen los mismos.1

La enfermedad de Wilson (E.W.) es una alteración metabólica que se produce por el efecto tóxico de la acumulación de cobre en prácticamente todos los tejidos del organismo, especialmente en el hígado, el cerebro y la córnea.2,3,4

Esta enfermedad tiene una distribución mundial afectando  todas las razas, con una herencia autosómica recesiva y con una prevalencia entre 1/30000 y 1/100000 nacidos vivos y una incidencia entre 15-39 por millón. La prevalencia de heterocigotos se estima  en 1/90.3.4

En Cuba es una entidad no frecuente, existen más de 1000 pacientes con el diagnóstico clínico y bioquímico compatible con la E.W.; no contamos aún con  la tecnología para  realizar estudio molecular, para la identificación de portadores o enfermos asintomáticos,.5

 Conociendo  que la E.W. con un diagnóstico oportuno y tratamiento eficaz en la mayoría de los casos tendrá un buen pronóstico y teniendo en cuenta el importante papel que le corresponde al asesor genético, realizamos este trabajo, encaminado a trazar una metodología de asesoramiento genético, respetando la ética y siguiendo los principios básicos establecidos.

DESARROLLO

El asesoramiento genético es una de las etapas en la atención integral de la salud del paciente y  la familia afectada por problemas genéticos, surgido como una estrategia de los servicios de genética, con el objetivo de facilitar  la comprensión de los mecanismos causales, enfrentar sus consecuencias médicas y sociales y tomar las mejores decisiones para enfrentarlas.

Con los avances en el campo de la genética y las técnicas de diagnóstico de estas enfermedades  se han presentado nuevas opciones para un análisis más específico de los riesgos, de la información y el seguimiento de los pacientes, pero es de vital importancia explorar las experiencias, respuestas emocionales, objetivos, creencias religiosas, cultura, recursos, dinámicas familiares y estilos de afrontamientos como parte integral del asesoramiento genético.

El principal objetivo de esta metodología es lograr que el proceso de comunicación entre el asesor y la familia sea bidireccional y como premisa  principal esta comunicación debe ser efectiva, para ello se requiere de suficiente tiempo y adecuada privacidad, lenguaje claro y sencillo, de fácil interpretación que pueda apoyarse en  instrumentos esenciales (diagramas, escritos, gráficos o ilustraciones); se trata de un proceso activo, de adquisición de conocimientos que les permita reconocer, analizar y reflexionar  sobre sus condiciones de vida lo que, al final lleva a la transformación y al cambio.

Metodológicamente este proceso se divide en cuatro elementos básicos: diagnóstico, estimación del riesgo, comunicación y apoyo o basamento estrechamente interrelacionados entre sí

Caso clínico.

Se trata de una pareja formada por una mujer de 30 años con un embarazo de 11 semanas y un hombre de 34 años, los cuales conocían por estudios moleculares realizados que eran portadores de mutaciones  para la enfermedad  de Wilson y que tenían como antecedente el haber tenido un hijo previo que falleció hace alrededor de 2 años por patología hepática provocada por esta enfermedad, nos refirieron que hay consanguinidad entre los mismos pues son primos hermanos y no se recogen antecedentes de ninguna otra enfermedad genética.

Acudieron a la consulta solicitando ayuda, para conocer la posibilidad de tener un hijo sólo si había certeza  de que fuera sano.

A través de la entrevista se obtuvo una información detallada  sobre la situación que estaban enfrentando y el estado emocional que estaban presentando. Se procedió a conformar el árbol genealógico, el cual quedó conformado de la siguiente forma:

Diseño del asesoramiento genético (AG)

Se preparó la metodología para el AG prenatal  de esta familia, realizándose el mismo  a través de cinco sesiones de  consulta basados en los elementos básicos del  asesoramiento genético. En función de la claridad de la información para que esta fuera comprendida por ellos, siendo la entrevista el método básico  de trabajo utilizado, en un local que contó con la privacidad y los medios necesarios para la misma, integrada por el Genetista Clínico, el Asesor Genético y la Enfermera.

Primera sesión

·  Confeccionar una Historia Clínica  Genética exhaustiva en la que se incluya el árbol genealógico.

·  Recolectar toda la información posible sobre la historia natural de la enfermedad del niño fallecido, así como estudios que se le realizaron para la emisión del diagnóstico definitivo.

·  Brindar información sobre la enfermedad, riesgo de recurrencia en la futura descendencia y explicación sobre el patrón de herencia.

·  Entrega de material Informativo-Educativo (anexo 1)

·  Orientar la próxima consulta

Segunda Sesión

·  Brindar información sobre el proceder diagnóstico (amniocentesis)

·  Orientar sobre la toma de decisión.

·  Brindar apoyo psicológico.

·  Orientar próxima reconsulta.

 

Tercera Sesión

·  Diferenciar seguimiento según decisión de la pareja.

·  Indicar estudio prenatal previo consentimiento informado.(anexo2)

·  Ofrecer apoyo psicológico.

·  Sugerir para la próxima consulta la participación de  algún familiar interesado.

Cuarta Sesión (Participa el psicólogo)

·  Dar resultado del diagnóstico prenatal. (en este caso positivo para las 2 mutaciones)

·  Seguir apoyando psicológicamente a esta familia.

·  Orientar la próxima consulta.

Quinta Sesión

·  Diferenciar el seguimiento según decisión de la pareja.(deciden la interrupción de la gestación)

·  Brindar apoyo psicológico.

·  Evaluar satisfacción por el servicio brindado.

·  Ofrecimiento de seguimiento para decidir conducta reproductiva futura.

 

 

            REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

 

1.      Jorde L.B., Carey J.C., Bamshad M.J., With R.L...: Genética Bioquímica: trastornos del metabolismo. En Genética Médica. 2da edición: Editorial Harcourt; 1999. 136-55.

2.      Emery’s and Rimoin’s. Principles and Practice of Medical Genetics. 4th edition. Ed. Churchill Livingstone. 2002. vol II: 2624-35.

3.      Mckusick VA. Mendelian Inheritance in Man. Wilson disease. OMIN Entry. Disponible en: http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/OMIN/ Wilson disease #277900.Mayo 2003.

4.      Diane WC, Eve AR: Wilson Disease. http://www.genclinics.org/servlet/ acces.04/02/02.

5.      Martínez T. Enfermedad de Wilson: Estudio integral de un grupo de niños. Trabajo para Optar por el Título de Especialista de Primer Grado en Pediatría. Cuba 2002.

Anexo # 1

Centro Nacional de Genética Médica

Material Informativo-Educativo sobre la enfermedad de Wilson para pacientes y familiares

.¿Qué es la enfermedad de Wilson?

Es una enfermedad hereditaria  en la que las personas tiene una  excreción deficitaria de cobre por la bilis, lo que provoca la acumulación  de éste  con un efecto  tóxico en los diferentes  órganos y tejidos del cuerpo.

¿Cómo se transmite la enfermedad y a qué edad aparece?

La enfermedad se hereda cuando ambos padres son portadores del gen que la origina, aunque no hayan desarrollado el padecimiento. Aparece a cualquier edad, habitualmente en la adolescencia y también alrededor de la tercera década de la vida, no tiene predilección por ningún sexo o raza.

¿Cuál es la posibilidad de que se repita?

Para cada embarazo cuando ambos padres son portadores el riesgo es de un 25% de que sea enfermo, 50% portador como sus padres y un 25% de que sea sano.

¿Cuáles son sus manifestaciones clínicas y en que órganos repercuten más comúnmente?

Se han descrito varias formas clínicas, lo que hace que no se presente de la misma manera en todas las personas, generalmente los pacientes pueden experimentar enfermedad hepática (malestar general, fatiga, pérdida progresiva del apetito) y asimismo perturbaciones psiquiátricas (cambios depresivos, conductas antisociales, ansiedad, alteraciones en la ejecución de labores habituales, etc.), y neurológicos (como trastornos del movimiento, temblor, incoordinación motora).

.¿Cómo se diagnostica?

Se basa en tres aspectos fundamentales: características clínicas, estudios bioquímicos y análisis de las alteraciones existentes en el ADN o material genético. Se puede realizar antes del nacimiento mediante estudios del liquido amniótico y posterior al nacimiento, mediante estudios en sangre, orina etc.

Tiene cura o tratamiento?

 El tratamiento ha evolucionado en nuestros días con respecto al pasado, se cuenta con varios medicamentos que contribuyen a la eliminación de cobre en exceso, evitando así el efecto tóxico que produce en el organismo. El tratamiento es de por vida y la clave del mismo radica en establecer el diagnóstico oportunamente.

¿Cuáles son  las opciones reproductivas de una pareja portadora de esta enfermedad?

-   Aceptar  el riesgo de tener  hijos enfermos, portadores o sanos.

-   Realizarse diagnóstico prenatal a fin de conocer la condición de su futuro hijo.

-   Valorar los métodos adecuados de reproducción asistida como la inseminación artificial heteróloga (con donación de semen) y donación de óvulos.

-      No tener hijos biológicos.

-      Adopción.

Ante cualquier duda acudir al Servicio de Genética de su Municipio o Provincia

Anexo #2

Consentimiento Informado Para Estudios Diagnósticos.

Yo,-------------------------------------------------------------------------,  asisto voluntariamente a los servicios de genética  para solicitar estudios genéticos relacionados con la Enfermedad de Wilson para mi futuro hijo

 Para el diagnóstico prenatal es necesaria la extracción de   líquido amniótico el cual se aspira entre 10 – 20 cc puncionando el abdomen  bajo visión ultrasonográfica, se  confirmará la edad gestacional, vitalidad del feto y localización de  la placenta. Se realiza entre las 15-19 semanas de embarazo. No está exenta de riesgos, ya que este proceder puede conllevar a perdida del embarazo, infección o perdida de liquido amniótico en el 1 % de los casos.

Una vez analizada la muestra de ADN, procedimiento que puede demorar entre 10 días y 3 semanas, pueden obtenerse diferentes resultados:

·        Resultar no informativo, debido a la gran variabilidad del gen y la complejidad del estudio.

·        Resultar informativo: sano, portador o enfermo.

En cualquier caso dichos resultados son confidenciales y se me darán a conocer personalmente, autorizo al Dr.  Ferrero Yero. y a las Dras. . Martínez de Santelices Cuervo, Amor Oruña y Lemus Valdés o a utilizarlos solamente con fines diagnósticos.

Consiento firmando a continuación:

Firma:-----------------------------------------------.

Fecha:-------------------------------------------------.

Testigo:------------------------------------------------.

INSTITUTO SUPERIOR DE CIENCIAS MEDICAS DE LA HABANA.CUBA

CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MEDICA

Centro Colaborador de la OMS para el Desarrollo de Enfoques Genéticos en la Promoción de Salud.

Autores.

  • Dr. Laureano A. Ferrero Yero.

Especialista de Primer Grado de Medicina General  e  Integral

Servicio de Genética Provincia Las Tunas. Cuba 

Dirección: Calle 29 # 12 Las Parras Municipio Majibacoa

Provincia Las Tunas. Cuba  Teléfono 297135      Dra. Alicia Martínez de Santelices Cuervo.

Especialista  de  Segundo Grado en Genética Clínica.

Centro Provincial de Genética Médica Ciudad de la Habana. Cuba

e-mail: aliciams@infomed.sld.cu

  • Dra. María Teresa Amor Oruña

Especialista  de  Segundo Grado en Genética Clínica.

 Centro Provincial de Genética Médica Ciudad de la Habana. Cuba

e-mail: tamor@infomed.sld.cu

  •  Dra. María Teresa Lemus Valdés

 Especialista  de  Segundo Grado en Genética Clínica.

 Centro Nacional  de Genética Médica

e-mail: gamar@infomed.sld.cu


Enviado por Dra. María Teresa Amor y Otros Autores
Contactar mailto:tamor@infomed.sld.cu


Código ISPN de la Publicación: EEFEyVulElqJtDFSUh
Publicado Thursday 10 de November de 2005