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Estrategia Preventiva para una familia con Distrofia Miotonica de Steinert en Marianao


Enviado por Dra. María Teresa Amor y Dra. Ana Lourdes Camejo Rodríguez
Código ISPN de la Publicación: EEFklyZAEEKtpcFhrg


Resumen: Se realizo un estudio descriptivo, basado en los resultados del estudio de discapacitados realizado en el municipio Marianao de Ciudad de La Habana. Se observo que la discapacidad que ocupo el primer lugar en frecuencia fue la fisico-motora, el barrio o Consejo Popular mas afectado fue Zamora-Cocosolo y que dentro de las entidades descritas estuvo la Distrofia Miotonica de Steinert, por lo cual se procedio a hacer una propuesta de intervencion preventiva en una familia con cinco miembros afectados, uno de los cuales es una mujer que desea descendencia sana, basandonos en los elementos fundamentales del Asesoramiento Genetico que incluyo la entrega de una hoja informativa–educativa donde se explican de forma clara y sencilla los principales aspectos de esta enfermedad.


   

  

RESUMEN

Se realizó un estudio descriptivo, basado en los resultados del estudio de discapacitados realizado en el municipio Marianao de Ciudad de La Habana. Se observó que la discapacidad que ocupó el primer lugar en frecuencia fue la físico-motora, el barrio o Consejo Popular más afectado fue Zamora-Cocosolo y que dentro de las entidades descritas estuvo la Distrofia Miotónica de Steinert, por lo cual se procedió  a hacer una propuesta de intervención preventiva en una familia con cinco miembros afectados, uno de los cuales es una mujer que desea descendencia sana, basándonos en los elementos  fundamentales del Asesoramiento Genético que incluyó  la entrega de una hoja informativa–educativa donde se  explican de forma clara y sencilla los principales aspectos de esta enfermedad.

INTRODUCCIÓN

Uno de los más importantes retos para nuestra sociedad actual es lograr la atención integral  a las personas discapacitadas, que comprende tanto  la prevención como la mejoría de su calidad de vida para lograr su plena  integración social en igualdad de derechos. Con estos fines se diseñan e implementan estrategias a todos los niveles de atención, dentro de los cuales destacan las de nivel municipal y de Consejo Popular por su contacto directo con la población.

El municipio Marianao, en el que desarrollamos nuestra labor   está situado al Oeste de la provincia y tiene una población  total de 132214 habitantes, agrupada en seis consejos populares.

A través de la revisión de los resultados del estudio realizado se determinó que los defectos físico-motores constituyen la primera causa de discapacidad en nuestro municipio. Es conocido que estas discapacidades pueden crear grandes dificultades para la adaptación a la vida cotidiana del individuo afectado, tanto si son producidas por afecciones congénitas como si son adquiridas en diferentes estadios de la vida por lo que su estudio adquiere gran importancia.

Se detectó en el territorio una enfermedad genética que contribuye en parte al aumento de esta  discapacidad: La Distrofia Miotónica de Steinert (DMS), enfermedad hereditaria, autosómica dominante,  que puede afectar, además de la función motora,  varios órganos y sistemas incluyendo los ojos,  el Sistema Nervioso Central y el corazón.

OBJETIVOS:

*  GENERAL

Diseñar una estrategia preventiva que se apoye en los elementos técnicos del Asesoramiento Genético para una familia con  discapacidad físico-motora de origen prenatal en el Municipio Marianao

*  ESPECÍFICOS:

1.       Diseñar una estrategia preventiva que se apoye en los elementos técnicos del Asesoramiento Genético para una familia con  Distrofia Miotónica de Steinert. 

REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT (DMS)

La Enfermedad de Steinert es  un proceso multisistémico que afecta principalmente a la musculatura esquelética en forma de una marcada miotonía (fenómeno de persistencia anormal, espontánea o provocada, de la contracción muscular voluntaria) y una lenta y progresiva atrofia muscular. Aunque son precisamente los síntomas musculares los que hacen pensar en su diagnóstico, hay muchos otros sistemas y órganos  afectados por la enfermedad,  se caracteriza por una expresividad variable en cuanto a la edad de las manifestaciones y a la gravedad de los síntomas y afecta tanto a mujeres como a varones .

Existe una forma especialmente grave que se manifiesta desde el nacimiento que es la forma congénita de pronóstico severo, que ocurre únicamente en hijos de mujeres afectadas y sería una de las causas más frecuentes de hipotonía neonatal, una forma clásica, en la que las manifestaciones aparecen en la juventud o etapa adulta y una forma benigna, de aparición tardía.

Se transmite con un patrón de herencia autosómico dominante

Breve reseña histórica

La DMS, descrita por Steinert, Batten y Gibbs en 1909, es conocida como enfermedad de Steinert, o enfermedad de Batten-Curshman . Se plantea que tiene su origen en tiempos remotos en el norte de Europa y se describe un Faraón  egipcio (Akenatón), que mostraba una cara alargada, mejillas hundida, boca entreabierta, párpados caídos y cuello largo como el de un cisne. Todas estas características sugieren que podría estar afectado por esta patología, ya que no eran comunes en los pobladores de su país.

Epidemiología

La DMS es considerada, dentro de los síndromes miotónicos, el de mayor severidad y frecuencia en el adulto; su  incidencia es muy variable según diferentes estudios: La literatura menciona una prevalencia de la enfermedad de 1 en 8.000 en  europeos, 1en 18.000 en orientales  y es muy rara en los pueblos africanos, Esta cifra probablemente sería una subestimación de la prevalencia real, ya que son usuales las formas subclínicas. No se conoce su frecuencia en nuestro país si bien existen varios reportes de familias afectadas .

En una región de  Québec, Canadá la incidencia es de 1 en 475 personas, con alrededor de 600 casos en una población de 285000 con una prevalencia 30 – 60 veces mayor que en otra partes del mundo. Esto parece estar relacionado con el llamado efecto fundador ya que todas las familias afectadas están relacionadas con una pareja asentada en esta región la cual provenía del norte de Europa . Es la segunda distrofia muscular mas frecuente en EUA, Europa y Australia

Características Clínicas

Su presentación clínica es bajo tres  formas peculiares según la edad de comienzo: una evidente ya en el momento de nacer (forma neonatal o congénita),  otra clásica  con aparición más tardía que aunque se diagnostica usualmente en la edad adulta (20-30 años) también es evidenciable en épocas más precoces (un 20% de estos casos se manifiesta antes de los 10 años) y  una menos frecuente, la forma parcial

o tardía.

  1. FORMA CLÁSICA:

Suele diagnosticarse en la edad adulta, entre los 15 y 35 años aproximadamente, afecta tanto a mujeres como a varones,  la expresividad es sumamente variable y se describen fundamentalmente las siguientes manifestaciones:

  • Neuromusculares:

-El fenómeno miotónico:  consiste en una descarga eléctrica continua del músculo post estimulación y ha sido atribuida a una anomalía de la membrana muscular. Se lo encuentra en más del 95% de los pacientes en algún momento de la enfermedad y su intensidad es variable. Clínicamente, la miotonía se manifiesta mediante una imposibilidad de relajar el músculo, por ejemplo, no pudiendo abrir la mano después de cerrarla, especialmente si se sostiene un objeto frío. Puede ser provocada percutiendo la eminencia tenar, y a veces la miotonía lingual es la única manifestación. Electromiográficamente se revela una actividad eléctrica continua

-Debilidad muscular y atrofia progresiva: es la causante de la invalidez en estos pacientes, aparece en la evolución de la enfermedad una debilidad muscular progresiva por degeneración de las fibras musculares (sobre todo las tipo l). Esta se ve sobre todo en los músculos craneofaciales y a nivel distal en las extremidades con debilidad en manos y pies . La debilidad a nivel facial les da un facies característica, inexpresiva,  con sonrisa invertida, fosas temporales, mejillas hundidas, ptosis palpebral, disartria y voz nasal. A nivel de cuello hay una debilidad selectiva del esternocleidomastoideo con acortamiento del mismo. También pueden presentar dificultades en manipular instrumentos y en  la marcha. La debilidad incluye la musculatura esofágica, gástrica, intestinal y uterina.

-No hay hipertrofia muscular ni fasciculaciones.

-Los reflejos tendinosos pueden estar disminuidos, pero generalmente están presentes hasta muy avanzada la enfermedad.

  -La mayoría de las veces la debilidad muscular no limita la vida cotidiana por        muchos años después de que se manifiestan los primeros síntomas

·         Cardíacas:

-Alteraciones de la conducción (90% de los pacientes) con bloqueos de primer grado y de tercer grado, relacionado con muerte súbita, ya que las células del sistema de conducción son reemplazadas por tejido graso y fibroso.

Otras: Insuficiencia cardiaca, miocardiopatía, defectos septales, valvulopatías (sobre todo prolapso mitral, presente en el 20% de los pacientes) y  trastornos electrocardiográficos del ventrículo izquierdo .  .

Respiratorias :

-Afectación de los  músculos respiratorios, incluido el diafragma, hay  hipo ventilación alveolar crónica, dificultad para toser, acumulación de secreciones, neumonías por broncoaspiración, apneas obstructivas del sueño y aumento de la sensibilidad de los efectos depresores ventilatorios de opiáceos, sedantes, barbitúricos.

Gastrointestinales:

-Debilidad de los músculos faríngeos con alteraciones deglutorias, disfagia, retardo del vaciado gástrico, atonía gástrica, pseudobstrucción intestinal, disminución del peristaltismo esofágico, mayor incidencia de colelitiasis, megacolon y calambres abdominales y miotonía demostrable del esfínter anal.

Oculares:

-Cataratas, que pueden ser las únicas manifestaciones clínicas en el adulto, ocurriendo, según algunos datos, en el 90% de los casos. No siempre producen síntomas y en esos casos sólo se detectan mediante la lámpara de hendidura.

–Otros: Degeneración y cambios en la retina, blefaroespasmo, queratoconjuntivitis disminución de la presión ocular , enoftalmos y lesiones de la cornea.

Endocrino- metabólicas:

-Están descritos hipogonadismo hipergonadotrópico, alteraciones de las hormonas de crecimiento, aumento de la FSH,  insuficiencia gonadal primaria, disminución de la testosterona sérica, atrofia testicular, esterilidad; en las mujeres se observa una mayor frecuencia de irregularidades menstruales y alteraciones del metabolismo de la glucosa, hiperinsulinismo pospandrial e incluso diabetes mellitus

Sistema Nervioso Central :

-Son frecuentes los trastornos mentales y cognitivos, con retardo mental no relacionado al grado de miotonía o de debilidad,  hipersomnolencia y se describe un cuadro psicopatológico típico, con carácter huraño e indiferente, la personalidad es reticente, desconfiada y poco colaboradora.

  • Esqueléticas :

-Hiperostosis craneal, senos perinasales grandes, silla turca pequeña, prognatismo o micrognatia .

  • Inmunológica :

-Excesivo catabolismo de Inmunoglobulina G que contribuye a la disminución de sus niveles en la circulación

  • Calvicie frontal: sobre todo los varones de forma precoz .

 2- FORMA CONGÉNITA

La distrofia miotónica congénita (DMS-C) es una forma clínica diferente a la del adulto y ocurre generalmente en niños nacidos de mujeres afectadas. Se caracteriza por su manifestación precoz, su gravedad y el mal pronóstico, tanto de sobrevida, como del desarrollo psicomotor. Fue reconocida por primera vez en la década del 60 y en 1972 se describió el primer caso con diagnóstico en el período perinatal.  No obstante, se desconocía el motivo por el cual algunos hijos de madres afectadas de DMS presentaban esta forma grave de la patología. Se sospechaba de la existencia de algún factor intrauterino, aunque éste nunca pudo ser identificado.

Las cifras de prevalencia varían entre 1/16.000  y 1/3.500  aunque en Europa hay una prevalencia estimada de 1 en 20000 recién nacidos, variaciones probablemente debidas al subdiagnóstico estando la madre afectada en el 90 % de los casos. Se considera que puede ser una de las causas más frecuentes de hipotonía neonatal. Aunque sólo un 10 a un 20% de los niños que heredan la patología de las madres afectadas presentan la forma congénita esta probabilidad aumenta en forma considerable, hasta un 40 %,  si la madre ya ha tenido un hijo con esta patología o si presenta síntomas durante el embarazo.

Clínicamente, a pesar de que la expresión puede ser variable, con diferentes grados de gravedad, los niños son hipotónicos al nacimiento, con antecedentes de escasos movimientos fetales, frecuente presentación anómala y polihidramnios. Las apneas y los trastornos respiratorios son casi constantes requiriendo asistencia respiratoria mecánica. La frecuente asfixia concomitante suele enmascarar el diagnóstico de la enfermedad. Los pacientes presentan una expresión facial típica, su cara es angosta, la boca de comisuras hacia abajo, paladar ojival y hay otros signos generales secundarios a la inmovilidad y a la hipotonía, como pie bot y criptorquidia. Hay trastornos de la succión y se describe hidrocefalia de grado variable, con o sin aumento del perímetro cefálico .En los casos de sobrevida es común el retraso mental, que ocurre en aproximadamente en el 70 % de estos niños, asi como retardo en el desarrollo psicomotor .

Dentro de los factores causantes del mal pronóstico de esta forma clínica están los defectos cardiovasculares, sobre todo trastornos del ritmo, hipoplasia izquierda y alteraciones valvulares. Se han descrito casos con hidrops y derrame pleural congénito .

 La mortalidad precoz es frecuente, calculándose en alrededor del 50% y se relacionaría, al menos en parte, a la frecuente hipoplasia pulmonar por la hipotonía prenatal. El tono y la fuerza muscular pueden mejorar algo después del período neonatal; la miotonía no se presenta antes de los 2 a 3 años.  El EMG en el recién nacido no arroja datos relevantes. Frecuentemente ayudan al diagnóstico los antecedentes familiares que incluyen individuos con trastornos musculares y deglutorios, retardo mental, así como niños fallecidos en el período perinatal.

3. FORMA PARCIAL O TARDÍA:

Es más benigna,  se presenta en la edad adulta más avanzada,  las manifestaciones neuromusculares suelen ser muy escasas o incluso inexistentes y suele asociarse a  cataratas, así como trastornos de tipo endocrinológico (diabetes, hipogonadismo, etc.), neuropsicológico (bradipsiquia), cardiológico (trastornos de la conducción) o signos más inespecíficos como la calvicie precoz, cuya presencia se incrementa en relación inversa a la edad de aparición de los síntomas.

Genética:

En 1982 se mapeó el gen de la DMS en la región q13.3 del cromosoma 19 y, en 1992, Harley describe la mutación de la DMS, como una secuencia de repeticiones  del trinucleótido CTG de carácter inestable, localizada en la región no codificante de un gen de proteinquinasa (DMPK) en el extremo 3’. Dichas repeticiones están presentes 5-30 veces en la población normal y se encuentra amplificada hasta 3.000 veces en individuos con DM., siempre superior a 60; el tamaño de dicha secuencia se relacionaría con la severidad del cuadro clínico.

El gen anómalo de la distrofia miotónica es responsable de la codificación de una proteína homóloga a la proteinquinasa dependiente de AMPc, la cual actuaría modulando la permeabilidad de la membrana celular a través de la fosforilación del canal de sodio. Esta proteína nueva sintetizada no es específica de un tejido lo que explica la afectación multisistémica de la enfermedad.

Las características de su transmisión genética, conocidas desde su descripción, son de carácter autosómico dominante (aparecen en todas las generaciones con un 50% de riesgo de repetición en cada gestación), pero cuando se trata de la forma neonatal grave siempre es la madre el progenitor afectado. Este hecho podría explicarse mediante la teoría de la impronta genómica, según la cual la expresión de un mismo gen sería distinta, dependiendo de que sea el padre o la madre quien transmite dicho gen al niño.

En familias con DMS, se observó una creciente amplificación de dicha secuencia de una generación a otra, lo que pudo explicar el fenómeno de anticipación, propio de esta enfermedad y que se caracteriza por una edad de comienzo decreciente en sucesivas generaciones, así como un incremento en la gravedad de la patología. Así se han observado formas mínimas, frecuentemente oftalmológicas o calvicie precoz, en la primera generación detectada de una familia afectada. De la misma manera, se sugirió una correlación entre el tamaño materno de la repetición CTG y la frecuencia de formas neonatales en la descendencia. Se concluyó que los niños afectados tenían en promedio un mayor número de repeticiones que aquéllos con DMS no congénita, que en estos casos también las madres tenían un número mayor de repeticiones y que el grado de amplificación de una generación a otra también era mayor.

En los embriones portadores de la anomalía molecular, el número de repeticiones comienza a aumentar entre la 13 y la 16ª semana de gestación, y no se conoce si la amplificación se produce en el embrión o si también se produce en los gametos. La proteína DMPK se ha localizado, entre otros lugares en el retículo endoplasmático de las células esqueléticas y del epitelio del cristalino, pero parece que no puede explicar por si sola la afectación multisistémica de la enfermedad, lo que hace suponer que otros genes próximos estén involucrados.

Asesoramiento Genético:

Debe  tenerse que la correlación entre tamaño de la repetición CGT y gravedad de la enfermedad no es absoluta, y no se puede predecir por ello  la edad de comienzo de la enfermedad ni su evolución de manera precisa, por lo cual se recomienda el diagnóstico prenatal sólo a las embarazadas de riesgo. El problema se plantea cuando debe realizarse el asesoramiento a una persona o familia en particular. En general, no es posible predecir la edad de comienzo de la enfermedad en un individuo sobre la base del número de copias. Para cualquier grado de amplificación existe un amplio rango de gravedad de la patología. La única distinción clara que puede hacerse es entre la forma congénita, con un número de copias superior a 500 y la forma leve del adulto, con un número entre 50 y 100.

Diagnóstico prenatal:

El diagnóstico prenatal de la DMS durante el primer trimestre de la gestación puede realizarse mediante la biopsia de las vellosidades coriales, siendo útil para orientar a los padres y para plantear una buena asistencia neonatal, con objeto de conocer y prevenir posibles complicaciones de la enfermedad.

Recientes estudios permiten estimar el riesgo de tener un niño afecto de DMS en su forma neonatal, según la amplificación intergeneracional y el tamaño del alelo materno, considerándose hasta un 60% de posibilidad si la expansión materna supera las 300 repeticiones.

El análisis molecular, que consistiría en el recuento del número de secuencias repetidas, tendría importancia en aquellos casos de adultos con dudas diagnósticas, en aquellos individuos que solicitan asesoramiento por presentar familiares afectados y eventualmente en el diagnóstico prenatal. Por otro lado, en un recién nacido con síntomas, aun escasos, y con la confirmación de la patología en la madre, el diagnóstico molecular no aumentaría las posibilidades de predicción de la gravedad de la patología ni de la probabilidad o del tiempo de sobrevida.

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico de sospecha de la distrofia miotónica es fundamentalmente clínico y suele ser difícil ya que los motivos de consulta pueden ser muy diversos y en estadios iniciales suelen ser infravalorados.

El diagnóstico en los casos típicos  se basa en la clínica  que presenta el enfermo :

  • Atrofia muscular que afecta sobre todo la musculatura cervicofacial y distal .
  • Miotonía .
  • Calvicie frontal y cataratas.

Se deben realizar otros estudios:

  • La electromiografía( EMG), que pone de manifiesto el fenómeno miotónico , este revela descargas miotónicas y potenciales de unidad motora miopáticos; en algunos pacientes existe leve enlentecimiento de la velocidad de conducción motora  y sensitiva .
  • La Creatinfosfoquinasa ( CPK) por encima de su valor normal .
  • La Inmunoglobulina G ( IgG ) : está por debajo de sus valores normales
  • Prueba de tolerancia a la glucosa alterada .
  • Biopsia muscular: muestra en estadios precoces una atrofia selectiva de las fibras tipo I , luego aparecerá un aumento de los núcleos internos. Finalmente existe pérdida de fibras , fibras en anillo y masas sarcoplásmicas
  • Electrocardiograma (EKG): revela alteraciones de la conducción auriculo- ventricular .
  • Examen  oftalmológico con lámpara de hendidura para detectar la presencia de cataratas.

En el niño el cuadro clínico es el que orienta el diagnostico ya que la EMG no arroja datos relevantes y frecuentemente ayudan al mismo los antecedentes familiares. La confirmación del diagnóstico suele obtenerse mediante la clínica y el electromiograma maternos, agregándose la lámpara de hendidura en el caso de madres asintomáticas. Tanto la EMG como la biopsia , aunque pueden mostrar afecciones musculares son inespecíficos

El Diagnóstico Genético:

El estudio genético molecular permite llegar al diagnostico definitivo, el cual consiste en determinar el tamaño de la zona de  expansión del triplete  CTG mediante la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) y Soutthern Blotting El PCR nos indica el numero de determinadas  repeticiones, pero no sirve para amplificar regiones de gran tamaño, mientras que con el Soutthern Blotting podemos detectar regiones de hasta 2000 repeticiones.

En las gestantes con DMS  puede establecerse un diagnóstico prenatal mediante la realización de una amniocentesis o biopsia corial. Si existen 300 repeticiones en vellosidades coriales, un polihidramnios y 600 repeticiones en la madre, se considera entonces como de alto riesgo la aparición de formas congénitas de la enfermedad. Por supuesto, que también es un dato significativo la existencia de un embarazo anterior con un feto afecto de la forma congénita de la DMS .

Tratamiento:

En estos momentos, no hay un tratamiento específico y las acciones principales se concentran en un diagnostico precoz de los síntomas, para de esta forma evitar las complicaciones  y minimizar la discapacidad en la medida de lo posible, entre ellas tenemos :

·         Corrección quirúrgica de las cataratas y de la ptosis palpebral.

·         Uso de  bastones, andadores , sillas mecánicas y de las ortosis de pie y tobillos, el uso de dispositivos en las manos que la sostienen en una posición adecuada para poder escribir etc.

·         La supervisión meticulosa de las funciones cardiaca y respiratoria puede llevar a un tratamiento oportuno de estos problemas con un marcapasos cardíaco y  o desfibriladores  o un respirador portátil y el uso de medicamentos como el Propanolol  y Procaínamida .

·         La miotonía se puede reducir modestamente evitando la exposición al frio y realizando  ejercicio de calentamiento moderados. Algunas drogas como el Dilantin,  Quinidina  y  Procainamida pueden surtir buen efecto .

·         El control metabólico de la glucemia y de la tasa de colesterol sérico

·         La evitación de una vida sedentaria que contribuya a la atrofia muscular y ganancia de peso son muy recomendables para estos pacientes

·         Los medicamentos nuevos para tratar la somnolencia excesiva pueden hacer la vida más placentera para la persona con DMS y su familia.

·         La intervención temprana en niños con formas congénita es crucial. Las anomalías auditivas y de la vista deben diagnosticarse y tratarse lo más antes posible. La cirugía para corregir la falta de coordinación de los músculos de los ojos y la educación especial pueden tener gran influencia en el éxito posterior de la vida del niño.

Evolución y pronóstico:

El curso evolutivo de la DMS es muy lento y lleva a la incapacidad motriz severa a menos del 10% de los casos, que corresponden a las formas de inicio infantil o juvenil. El factor determinante es la edad de aparición de la enfermedad.

Los adolescentes  y los niños con síntomas de DMS pueden "superar" muchos de los aspectos de la enfermedad relacionados con la debilidad muscular al crecer y madurar. El retraso mental no desaparece, pero estos niños pueden aprender si se les dan las herramientas y entorno adecuados.

Desafortunadamente, a pesar de los primeros avances durante la niñez, todos los niños con DMS congénita desarrollan la forma adulta.

FAMILIA PROBLEMA:

Se trata de una familia en la cual una mujer enferma tuvo tres de cuatro hijos con la enfermedad. Una de las hijas afectadas (II-2), que murió recientemente a los 49 años de edad  a causa de un paro cardíaco tuvo a su vez tres hijos, uno que murió al nacer sin causa reconocida y dos hijas enfermas, de las cuales una (III-6) tiene ya un niño sin manifestaciones pero la otra (III-2) ha tenido dos hijos varones fallecidos antes del primer mes de nacidos por distress respiratorio, presumiblemente debido a la forma congénita de la DMS.

Esta mujer afectada tiene 31 años, debutó clínicamente a los 20 años, en estos momentos se le considera portadora de un retraso mental ligero, si bien este no ha sido estudiado. Sus dos embarazos son de  parejas diferentes y  ambos  terminaron en intervenciones cesáreas, el primero en el año 2001 por poca contractilidad uterina y el segundo por iteración en el año 2003. En esta ocasión la paciente presentó complicaciones anestésicas (paro respiratorio); no obstante, la paciente desea volver a intentar una gestación, pero está muy afectada por la pérdida de sus dos hijos y teme que si le sucede lo mismo por tercera vez  se quede sin descendencia (serían ya tres cesáreas).No obstante, el esposo la estimula para que se retire el dispositivo intrauterino que utiliza para la contracepción.

Existen otros problemas a tener en cuenta:

Según se constató en la visita realizada, la pareja presenta un bajo nivel de ingresos económicos y viven agregados en una vivienda con malas condiciones. El  esposo tiene bajo salario y la esposa, aunque manifiesta deseos de incorporarse a la vida laboral, ha tenido que abandonar las dos ocupaciones que ha tenido pues según sus palabras “se cansa con mucha facilidad y no sabe hacer nada”. Tiene escolaridad de noveno grado  y consta en la Historia Clínica del HGO Eusebio Hernández que la fallecida madre de la paciente manifestó la opinión de que esta tenía retraso mental, aunque cursó satisfactoriamente los estudios secundarios en la enseñanza general El resto de los miembros de la familia a partir de la segunda generación tiene también nivel secundario de enseñanza. Desconocemos la escolaridad de los miembros de la primera generación, si bien los hijos asumen que sólo terminaron la enseñanza primaria.

Después de analizada la familia problema decidimos diseñar una estrategia de intervención preventiva para la misma .

ÁRBOL GENEALÓGICO

I) ACCIONES SOBRE LA FAMILIA:

A)-Entrevista, inicialmente personal con cada individuo afectado y posteriormente en forma de dinámica familiar, incluyendo a los familiares no afectados con vistas a explorar:

-Conocimientos sobre la historia natural de la enfermedad.

-Conocimientos sobre la forma de trasmisión de la enfermedad.

-Percepción del riesgo.

B)- Realizar un Asesoramiento Genético Preconcepcional con el individuo III-2 y su pareja a fin de hacer énfasis en aspectos relacionados con la conducta reproductiva. Desarrollaremos el Asesoramiento Genético Preconcepcional proponiéndonos tener en cuenta sus elementos fundamentales:

Ø       Diagnóstico.

Ø       Estimación del riesgo.

Ø       Comunicación y apoyo.

Ø       Soporte o basamento

Para este Asesoramiento Genético utilizaremos el método de entrevista, de las cuales se realizarán tantas como se estimen necesarias hasta  dejar claros los siguientes aspectos:

a-El riesgo de que cada gestación culmine con el nacimiento de un niño afectado es de un 50% independientemente de su sexo, si bien al estar causada esta entidad por una mutación dinámica influida por el sexo, hay  mayor riesgo  de afectación severa cuando el progenitor afectado es del sexo femenino, como ocurre en este caso. Por otra parte, el antecedente de dos niños fallecidos por la forma neonatal grave supone un riesgo de al menos un 50% de que sus próximos hijos afectados presenten también esta variante clínica.

b-El hecho de que la paciente haya presentado complicaciones en la segunda intervención cesárea hace temer su aparición en una tercera tentativa,  lo que supondría riesgo adicional para ella y para el feto.

c-En nuestro país no hay disponibilidad en estos momentos de Diagnóstico Prenatal de la enfermedad.

d-Debido al fenómeno de anticipación, incluso si el niño al nacer no presenta afectaciones severas, puede en el futuro estar más afectado que su madre, aunque un diagnóstico y tratamiento tempranos pueden retardar o minimizar las manifestaciones.

e-Prácticamente, las opciones con que cuenta esta pareja son las de asumir el riesgo  y la de renunciar a la descendencia.

C)- Se debe realizar un seguimiento periódico (semestral) a la pareja con vistas a explorar su disposición a evitar o a intentar una nueva gestación, así como para mantenerlos informados sobre la introducción del Diagnóstico Prenatal en nuestro país.

D)-Seguimiento periódico a los demás integrantes de la familia a fin de detectar a parición de casos nuevos o de complicaciones en los ya conocidos.

E)-Preparación de un material que resuma los puntos esenciales a dominar por los afectados y familiares en forma de Hoja Educativo-Informativa para ser distribuida a individuos afectados y sus familiares.

II) ACCIONES A REALIZAR EN LA COMUNIDAD:

A)-Entrevistas con los médicos, enfermeros, defectólogos y psicólogos de la familia que atienden la población a la que pertenecen los individuos afectados, a fin, igualmente, de explorar conocimientos sobre la entidad y su forma de aparición en esta familia. Estos contactos se deben realizar después con una frecuencia semestral.

B)-Preparación de una actividad educativa en forma de conferencia para impartir en el Consultorio Médico que atiende a esta familia, a la que debemos invitar a otros especialistas como el defectólogo del policlínico así como el obstetra, el pediatra y el internista del Grupo Básico de Trabajo.

C)-Proponer el estudio del individuo III-2 a fin de detectar si existe o no el Retraso Mental, evaluar su magnitud y las posibilidades ocupacionales  reales con que cuenta la paciente, a fin de coordinar con la Dirección Municipal del Trabajo la posible ubicación laboral.

A continuación el modelo que proponemos para ser distribuido a individuos afectados, sus familiares  y otros miembros de la comunidad en relación con ellos:

ANEXOS.

Hoja educativo-informativa sobre la Distrofia Miotónica de Steinert

1-¿Qué es la Distrofia Miotónica  de Steinert?

Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza principalmente por un  relajamiento anormalmente lento de los músculos después de su contracción y por una disminución de la fuerza muscular, más evidente en las manos. De este modo, el enfermo presenta dificultades en soltar un objeto que haya tenido fuertemente agarrado. También puede presentar dificultades en la masticación o bien tropezar con frecuencia. Estos síntomas se acentúan con la fatiga o con el frío. Es la enfermedad neuromuscular más común en la vida adulta puesto que se considera que la padecen una de cada 20.000 personas.

2-¿Existen otros síntomas?

Sí; muchos individuos afectados presentan también problemas cardíacos,  respiratorios,  alteraciones hormonales, cataratas  y necesidad de dormir más de lo habitual. A veces, la enfermedad se expresa sólo por uno solo de estos síntomas.

3-¿Cómo se hereda?

El defecto causante de la enfermedad radica en los genes, que son los responsables de la trasmisión de las características de padres a hijos. Un cambio en uno de los genes, que es lo que se conoce como mutación, es la causa de esta enfermedad. De esta manera, cuando uno de los padres padece la enfermedad, en cada embarazo existe un 50% de probabilidades de que el niño la herede.

4-¿Se trasmite siempre igual dentro de una misma familia?

No; esta enfermedad se caracteriza por presentar dos características distintivas: Tiende a presentarse a menor edad y mayor gravedad en las generaciones sucesivas, lo que se conoce como anticipación y puede presentar formas diferentes de la enfermedad dentro de una misma familia, lo que se denomina expresividad variable. Además, las mujeres afectadas tienen un riesgo adicional de tener hijo con la forma congénita de la enfermedad, que es extremadamente grave.

5-¿Se puede prevenir esta enfermedad?

Cuando se conoce su existencia en una determinada familia, es posible, prevenir el nacimiento de nuevos enfermos mediante un asesoramiento genético que permita a los futuros padres decidir si asumen o no el riesgo de tener un hijo afectado. Esto no es posible cuando en una familia, las manifestaciones son muy poco importantes o prácticamente inexistentes. Por esta razón  puede darse el caso del nacimiento de un niño afectado con la forma grave sin que previamente se conociera la existencia de otros casos en la familia.


6-¿Es posible la cura de esta enfermedad?

No, al igual que en la inmensa mayoría de las enfermedades hereditarias, es imposible curar esta afección, pero los síntomas se pueden atenuar. En particular, un régimen alimenticio adecuado y una actividad física moderada contribuyen al mantenimiento de un buen estado general y si aparece alguna complicación, ésta puede tratarse precozmente disminuyendo su gravedad.


 8-¿Qué hacer ante el riesgo de tener un hijo con esta enfermedad?

Las parejas con riesgo deben recibir  asesoramiento genético para que puedan decidir su conducta reproductiva. Las principales opciones con que cuenta en estos momentos una pareja de riesgo son:

-Renunciar a tener hijos .

-Asumir el riesgo de tener un hijo enfermo .

-Adopción.

-Inseminación artificial  si es el hombre el afectado.

Para mayor información, las parejas o individuos afectados o en riesgo deben solicitar a su médico de familia que los remita a la consulta de Asesoramiento Genético de su municipio..  

REVISION BIBLIOGRAFICA

1. Colectivo de Autores. Libro Por la vida, Estudio psicosocial de las personas con discapacidades y estudio psicopedagógico, social y clínico–genético de las personas con retraso mental en Cuba. Casa Editora Abril 2º edición, 2003, p17-19.

2. Informe Municipal sobre Discapacitados.  Marianao, Noviembre, 2001.

3. Mena Perdomo, IE: Propuesta metodológica de Asesoramiento Genético Postnatal a una pareja con un niño afectado por Distrofia Miotónica Congénita de Steinert. Trabajo para optar por el título Académico de Master en Asesoramiento Genético. CNGM,2003.

4. McKusick V. Dystrophy Myotonic DM , Steinert disease (Fecha de acceso 12 de Septiembre del 2004 ) 2202 Disponible en htpp: /ncbi.nim.gov/omim.

5. McKusick VA , Mendelian, MD. :Inheritance in man a catalog of human genes and a genetic disorders. Vol 3 Twelfth edition: Baltemad and London .1998. p. 1222-1232.

6. Harper PS. Myotonic dystrophy. In Major Series in Neurology, vol 21. Wb Saunders Co. London, 1989.

7. López de Munain A, Emparanza JI, Blanco A, Cobo A, Poza JJ, Basauri B, et al. Manifestaciones clínicas de la distrofia miotónica: Encuesta epidemiológica. Med Clín 1993;101: 161-164.

8. Buxton J, Shelbourne P, Davies J, Jones C, Van Tongeren TV, Aslanidis C,et al. Detection of an unstable fragment of DNA specific to individuals with

myotonic dystrophy. Nature 1992; 355: 547-548.

9. . Harley HG, Brook JD, Rundle SA, Crow S, Reardon W, Buckler AJ, et al. Expansion of an unstable DNA region and phenotypic variation in myotonic dystrophy. Nature 1992; 355: 545- 546.

10. Valdés JM, Kofman S.  En Guízar Vázquez  JJ , Zafra  G . Atlas Diagnóstico de Síndrome Genético . Editorial Manual Moderno .México . 1999 (8).p.344-345.

11. Lazares A, Varian J. Long term follow up of arrhythmia in patient with DM. lam cell cardiol. ( Fecha de acceso  30 de septiembre 2004 )2002 . Nov 6 (40) disponible en htpp: /www.cdg.gov/ MEDLINE.

12. Ronnblom A, Gastric emptying in Myotonic Dystrophy . Eur J Clin Invest.2002  (Fecha de acceso  14 de septiembre2004 )2002 Aug; 32 (8): 570-574 disponible en htpp: /www.cdg.gov/ MEDLINE.

13. Brook JD, McCurrach ME, Harley HG, Buckler AJ, Church D, Aburatani H, et al. Molecular basis of myotonic dystrophy: expansion of a trinucleotide (CTG)

repeat at the 3'end of a transcript encoding a proteinkinase family member. Cell 1992; 68: 799-808.1

14. Gillchrish DM . Medical Genetic disorder : 3 an approach to the adult with a genetic disorder . CMAJ. (Fecha de acceso  13 de septiembre2004)2002 Oct 29; 167(9) disponible en htpp: /www.cdg.gov/ medline.

15. Aquiguchil L, Chino A. Brain proton  magnetic resonance spectroscopy and atrophy in myotonic dystrophy . Arch neurol 1999; 56:325-33o.PMID : 10190823       ( Pub Med: Indexed for MEDLINE)

16. .Jou SB Wolk R : Conduction Disturbance and cardiac arrhythmias in myotonic dystrophy – diagnosis and clinical significance in adult populations . Neurol Neurochir Pol : 2001 Jan – Feb ; 35 (1): 111-8.PMID: 11464706  ( Pub Med: Index for MEDLINE).

17. Meola G, Sansone V, Radice S, Skradski S, Ptacek L. A family with an unusual myotonic and myopathic phenotype and no CTG expansion (proximal myotonic myopathy syndrome): a challenge for future molecular studies. Neuromuscul Disord 1996; 6: 143-150.

18. Udd B, Krahe R, Wallgren-Petterson C, Falck B, Kalimo H. Proximal myotonic  dystrophy-a family with autosomal dominant muscular dystrophy, cataracts, hearing loss and hypogonadism: heterogeneity of proximal myotonic syndromes?. Neuromusc Disord 1997; 7: 217-228.

19. O´Brien  TA y Harper PS . Course , prognosis and complications of

childhood-onset myotonic Dystrophy . Dev Med Child Neurol 1984; 26: 62-67

20. Rutherford MA et al . Congenital myotonic dystrophy: respiratory function at birth determines survival . ADC 1989; 64: 191-195.

21.  Harris S, Moncrieff C, Johnson K. Myotonic dystrophy: will the real gene please step  forward? Hum Mol Genet 1996; 5: 1417-1423.

22. Ricker K, Grimm T, Koch MC, et al. Linkage of proximal myotonic myopathy to   chromosome 3q. Neurology 1999; 52: 170-171.

23. htpp: /www. NCBI . NLM : NIH gov / OMIN / Myotonic  Dystrophy 160900.

24. The International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC). New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy  type 1 (DM1). Neurology 2000; 54: 1218-1221.

25. Beunnee H, et al.: Influence of sex of the  transmitting parent as of parental allele site on the CTG expansion in Myotonic Dystrophy. Am J. Hum Genet. 2001 (53): 1016-1023.

26. Emerys  MD , Robert F Muller , lan D Young : Emery’s Genética Médica . Trastornos monogénicos . 10ma. Edic. Madrid, España . 2001; (18):267-269.

27. Ranum LP, Rasmussen PF, Benzow KA, Koob MD, Day JW. Genetic mapping of a second myotonic dystrophy locus. Nat Genet 2000; 19: 196-198.

28. Emerys  MD, Robert F Muller, lan D Young: Emery´s Genética Médica. Trastornos monogénicos . 10ma. Edic Madrid España . 2001; (18):271-275.

29. Chakova L , Temenlieva V, Geneval I : Myotonic dystrophy : a report of two case from one familiy . Folia  Med ( Ploudiu) 2000 ; 4 (21) ; 22-6 .PMID: 10534909  ( Pub Med: Index for MEDLINE).

30. Harvey B Starna D . Enfermedades Neuromusculares . En Nelson , Klicgman B. Tratado de Pediatría . 15ed .Editorial Interamericana . España . 1999 . p . 2175-2177.

31. Los Hechos acerca de la Distrofia Miotónica . Sociedad española de Distrofia  Muscular . 2000 (Fecha de acceso  23 de septiembre 2004 ) disponible en htpp: /www.cdg.gov/ medline.

CENTRO MUNICIPAL PARA EL DESARROLLO DE LA GENÉTICA, MARIANAO, CIUDAD DE LA HABANA

Autoras

DRA. MARÍA TERESA AMOR ORUÑA

ESPECIALISTA II EN GRADO EN GENÉTICA CLÍNICA PROFESOR ASISTENTE

 

DRA. ANA LOURDES CAMEJO RODRÍGUEZ

ESPECIALISTA DE I GRADO EN MEDICINA GENERAL INTEGRAL

MASTER EN ASESORAMIENTO GENÉTICO


Enviado por Dra. María Teresa Amor y Dra. Ana Lourdes Camejo Rodríguez
Contactar mailto:tamor@infomed.sld.cu


Código ISPN de la Publicación: EEFklyZAEEKtpcFhrg
Publicado Thursday 24 de November de 2005