Secciones

Medicina y Salud

Enfermedades

Anatomía

Biología

Nutrición

Ingeniería

Química

Física

Tecnología

Astronomía

Lógica y Matemática

Más Publicaciones

Publicar Artículos

Eventos

Enlaces

Enfermedad de Engelmann-Camurati. Presentación de un Caso


Enviado por Dr. Andrés Andrés Matos y Otros Autores
Código ISPN de la Publicación: EEVFAVlplZDuIqcfrs


Resumen: Se presenta un caso con características clínicas y radiológicas propias de la Enfermedad de Engelmann-Camurati a punto de partida de una paciente femenina en edad escolar con hábito marfanoide, aumento de volumen en los tercios superior y medio de ambas piernas y dolor intenso al caminar pequeñas distancias. Se realizó una detallada revisión bibliográfica de los aspectos más novedosos y actualizados en esta infrecuente patología que pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias.


   

  

RESUMEN 
Se presenta un caso con características clínicas y radiológicas propias de la Enfermedad de Engelmann-Camurati a punto de partida de una paciente femenina en edad escolar con hábito marfanoide, aumento de volumen en los tercios superior y medio de ambas piernas y dolor intenso al caminar pequeñas distancias. Se realizó una detallada revisión bibliográfica de los aspectos más novedosos y actualizados en esta infrecuente patología que pertenece al grupo de las osteocondrodisplasias.

Palabras clave: DISPLASIA DIAFISARIA PROGRESIVA / ENGELMANN-CAMURATI / osteocondrodisplasia. 

ABSTRACT
The case presented in this work holds clinical and radiological traits that refer us to a potential Engelmann-Camurati disease according to its symptoms. The female school-age patient presents marfanoids habits and a volume increase in the middle and upper parts of her legs as well as an acute pain when walking small distances. We were forced, to carry out the work, to do a thoroughly bibliographical search on the newest aspects in order to get updated about this uncommon disease whose pathology place it in the osteocondrus dysplasias disorder group.

INTRODUCCIÓN
Cockayne, en 1920 describió una enfermedad rara en un paciente con toma de ambos miembros inferiores y dolor intenso después de caminar, en aquella ocasión al discutirse la naturaleza de estas condiciones, se planteó la posibilidad de que el cuadro representaba una osteítis sifilítica. En 1922 Mario Camurati, describió una extraña variedad de osteítis simétrica hereditaria que afectaba a ambas piernas en un padre, su hijo y varios integrantes de la familia hasta completar cuatro generaciones sucesivas, se notaba como síntomas un fuerte dolor en las piernas con inflamación fusiforme debajo de las rodillas. Guido Engelmann, en 1929 informó otro caso con las mismas características clínicas y radiológicas de los pacientes descritos previamente.1

De acuerdo a la descripción anterior esta entidad se conoce también como Enfermedad de Engelmann-Camurati, aunque en 1948 Neuhauser propuso el nombre de Displasia Diafisaria Progresiva, ya que realmente se debería llamar Enfermedad de Cockaine-Camurati.

PRESENTACIÓN DE CASO
Paciente femenina, 9 años de edad, procedencia rural, con antecedentes personales de salud hasta los tres años, etapa en la cual comenzó a presentar poco apetito y escasa ganancia de peso corporal. Por estas causas fue estudiada en varias ocasiones sin diagnostico preciso.

ANTECEDENTES DEL EMBARAZO, PARTO Y POST NATALES 
La madre de la paciente no presentó durante su embarazo Hipertensión Arterial, Infección Urinaria, Enfermedades de transmisión sexual, no refiere ingestión de medicamentos teratogénicos, no se expuso a los efectos de los Rayos X, niega el consumo de bebidas alcohólicas y tabaco.

Tiempo de gestación: 38.5 semanas, parto eutocico. Conteo de Apgar 8-9 al nacer y a los cinco minutos, peso en el salón de partos: 3260 gramos, talla 51 cm., no necesitó oxigenoterapia.

Durante su etapa post natal no refiere traumatismo obstétrico, ictericia, hemorragias, anemia, bronco aspiración, hipoglucemia, sepsis del recién nacido, onfalitis, ni hipotonía. Caída del cordón umbilical: cuatro días.

Presentó buen desarrollo psicomotor. Lactancia materna exclusiva hasta los cuatro meses de edad. Esquema de ablactación adecuado.

ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLÓGICOS

Escolaridad                         : Cuarto grado en la escuela primaria.
Vivienda                              : En zona rural, paredes de cemento, piso de mosaico, techo de cinc, agua potable y servicio sanitario.
Nivel socioeconómico           : Estable.
Alimentación                       : 3 comidas al día, dieta balanceada.

Niega antecedentes personales patológicos de interés, administración de medicamentos habituales, transfusiones ni cirugías previas.

ANTECEDENTES FAMILIARES
Hipertensión arterial: abuelos maternos

INTERROGATORIO POR APARATOS Y SISTEMAS
General                            :    Cambio en su estado de ánimo, debilidad general, se cansa con facilidad. 
Anorexia marcada, con pérdida de peso corporal.

Músculo esquelético         :   Aumento de volumen de las piernas con dolor intenso que se incrementa con la presión en ese nivel, al caminar pequeñas distancias o estando de pie. Todo este cuadro evoluciona hace tres meses.

Niega aspectos de interés en el resto del interrogatorio 
Con esta sintomatología clínica es remitida desde su área de salud ingresando en nuestro hospital. 

Al realizar el examen físico constatamos:
General     : Paciente en edad escolar, femenina, alerta, conciente, orientada, coopera al interrogatorio.
Hábito marfanoide, talla alta, marcha anadeante.
Cráneo, cara y cuello sin alteraciones.

Pulmones  : buena expansibilidad torácica, tórax simétrico, ruidos respiratorios normales, no estertores.

Corazón    : Latidos cardiacos no visibles ni palpables, no soplo, no tercer ruido.
Abdomen excavado, suave, depresible, no doloroso a la palpación, no visceromegalia. Ruidos hidroaéreos presentes y normales. No masas tumorales palpables.
Genitales externos de apariencia normal. 

Neurológico   : nervios craneales sin alteraciones, no signos meníngeos. 

S.O.M.A       : hipotrofia muscular, cifosis dorsal, aumento de volumen de los tercios superior y medio de ambas piernas, en su porción anterior, de forma simétrica, con dolor intenso a la presión y discreto aumento de la temperatura local.

Dentro de los principales estudios de laboratorio encontramos:
- Hemoglobina: 90 g/l
- Eritrosedimentación: 63 mm/h
- Fosfatasa Alcalina: 58 U.B.(elevada) 
- Calcio y Fósforo: valores normales.

Electroencefalograma y Electromiograma normales
Survey óseo: engrosamiento bilateral de la diáfisis de los huesos largos, a nivel del fémur, tibia y peroné; lugares donde el canal medular está estrecho. (Figuras 1 y 2) 

IMPRESIÓN DIAGNOSTICA
Se pudo concluir que las manifestaciones clínicas y radiológicas descritas en esta paciente se corresponden con la Enfermedad de Engelmann-Camurati.

Actualmente se encuentra con tratamiento esteroideo a dosis bajas, su evolución clínica ha sido buena, los dolores y la tumefacción de las piernas han disminuido.
Se interconsultó el caso con Genética y la familia fue citada para estudios más específicos.

REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA
La Displasia Diafisaria Progresiva o Enfermedad de Engelmann-Camurati es una patología genética rara, generalizada, caracterizada por engrosamiento cortical de la diáfisis de los huesos largos, en forma simétrica, en ocasiones puede afectar la metáfisis, pero respeta siempre la epífisis.2

Se transmite con una herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y expresividad variable. 1,3

El gen responsable de la Displasia Diafisaria Progresiva fue localizado recientemente a nivel de la región 19q13.1-13.3. 4

También han sido descritas nueve familias portadoras de la enfermedad con alteraciones del gen que codifica el factor de crecimiento beta-1 (TGF B-1). Este representa una proteína multifuncional de naturaleza polipeptídica que actúa sobre el crecimiento, sobre la diferenciación y sobre la morfogénesis celular. Sus receptores de membrana se han identificado en todos los tipos de células estudiadas. En el tejido esquelético, sirve como regulador sistémico que une la formación del hueso y la reabsorción a través de la regulación de la función de los Osteoblastos y de los Osteoclastos.5

Una serie de experimentos han sugerido que algunas mutaciones a nivel de la forma madura del péptido, inducen la activación del factor de crecimiento beta-1, lo cual es la base para el desarrollo de la enfermedad de Engelmann-Camurati.6, 7

La prevalencia de esta enfermedad se estima en 1x1000000. Todas las razas y ambos sexos pueden estar afectados. 4

Generalmente la enfermedad se inicia en la niñez, entre los cuatro y los diez años de edad, puede progresar en la adolescencia y queda estacionaria o avanza lentamente en la edad adulta. 4

Los primeros síntomas de esta afección suelen ser trastornos de la marcha, dolor intenso en las piernas; nocturno o después de andar, debilidad muscular, dificultad para correr, fatiga fácil y cefalea.

Los pacientes aquejados de esta patología presentan aspecto grácil, hábito marfanoide, marcha anadeante con ampliación de la base de sustentación, hipotrofia muscular, disminución de la fuerza con reflejos tendinosos exaltados, piernas arqueadas, pies planos y valgos, lordosis lumbar y escoliosis. 2-4

Pueden mostrar afectación de pares craneales por esclerosis la cual puede ser:
- Esclerosis del foramen óptico, que conduce a edema de la papila y atrofia del nervio óptico.
- Esclerosis del foramen del nervio facial que conlleva a paresias y parálisis facial.
- Esclerosis del foramen interno acústico y del oído medio con hipoacusia de conducción o neurosensorial.
- Esclerosis del foramen mágnum con hiperreflexia, debilidad, paraparesia, e incluso, muerte súbita. 8-10

En raras ocasiones han sido descritas ciertas manifestaciones sistémicas como anemia, leucopenia, hepatoesplenomegalia, exoftalmos y miocardiopatía. 10, 11

El estudio radiográfico pone en evidencia engrosamiento cortical de la diáfisis de los huesos largos que aparece fusiforme. Este engrosamiento con el tiempo se extiende a la metáfisis, que pierde su modelaje anatómico, la epífisis se mantiene normal. El canal medular muestra estrechamiento en forma de frasco de Erlenmeyer. 12

El compromiso óseo es bilateral y afecta inicialmente el fémur, tibia, peroné, húmero, cúbito y radio por ese orden. También se comprometen la reja costal, los huesos de las manos y los pies; en casos severos la base del cráneo, el hueso frontal y la mandíbula.8, 13

La columna vertebral está casi siempre integra. Ocasionalmente se observa escoliosis grave y lordosis lumbar acentuada.14

La imagen radiológica que se encuentra en la enfermedad de Engelmann-Camurati debe ser diferenciada de la Displasia Fibrosa, Fuorosis, Intoxicación por metales pesados, Osteodistrofia renal, Hipervitaminosis A, Sífilis, Osteomielitis, Osteopetrosis y Distrofia muscular.

El diagnóstico de la Enfermedad de Engelmann-Camurati se basa en sus manifestaciones clínicas y en las alteraciones radiográficas. No han sido identificadas referencias de laboratorio específicas para esta enfermedad, en algunos pacientes se han reportado un aumento de la velocidad de eritosedimentación, un aumento de los niveles de fosfatasa alcalina, incremento de excreción urinaria de hidroxiprolina y reducción del nivel de hematocrito o de la hemoglobina. 2

Las referencias histopatológicas identificadas, a pesar de ciertas contradicciones, están representadas por las alteraciones a nivel de la cortical del hueso, con la progresiva actividad de los Osteoblastos en el sitio de la lesión ósea. 4

La terapia prolongada con dosis bajas de esteroides ha resultado ser eficaz no solo en el alivio del dolor, sino también en la modificación de las alteraciones radiológicas, al producirse un aumento de la reabsorción ósea con remodelamiento secundario. Las paredes de los vasos sanguíneos del hueso y de los músculos muestran cierto engrosamiento. De todas formas, aun no existe un acuerdo unánime en la forma de administración de los esteroides en esta patología.15 

Figura No 1

 



Figura No 2


 

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
1. Mckusic Victor A. Autosomal dominant phenotypes. En: Catalogs of autosomal recessive and X-linked phenotypes. 8ed. Baltimore and London: Johns Hopkins, 1988: 229.

2. Bueno M. Enfermedades óseas constitucionales. En: Cruz HM. Tratado de Pediatría. 7 ed. Barcelona: espaxs, 1994:1980.

3. Van Hul W. Recent progress in the molecular genetics of sclerosing bone dysplasias. Paediatr Pathol Mol Med 2003; 22(1):11-22.

4. Ghadami M, Makita Y, Yoshida K, Nishimura G, Fukushima Y, Wakui K, et al. Genetic mapping of the Camurati-Engelmann disease locus to chromosome 19q13.1-13.3. Am J Human Genet 2000; 66:143-4.

5. Watanabe Y, Kinoshita A, Yamada T, Ohta J, Kishino T, Matsumoto N, et al. A catalog f 106 single nucleotide polymorphisms and 11 other types of variations in genes for transforming growth factor beta-1 and its signalling pathway. J Human Genet 2002; 47(9):478-83.

6. Saito T, Kinoshita A, Yoshiura K, Makita Y, Wakui K, Honke K, et al. Domain specific mutations of a transforming growth factor TGF B-1 latency associated peptide cause Camurati-Engelmann disease. J Biol Chem 2001; 276(15):11469-72.

7. Xavier AB, Saraiva JM, Savarirayan R, Verloes A, Feingold J, Faivre L, et al. Phenotypic variability at the TGF beta-1 locus in Camurati-Engelmann disease. Human Genet 2001; 109(6):653-58.

8. Iglesias Camarras JF. Distrofia ósea mixta no esclerosante paquidermo periostitis y displasia diafisaria tipo Engelmann-Camurati. REEMO 2000; 5(9):178-83.
9. Chole RA, McKenna M. Path physiology of otosclerosis. Otol Neurol 2001; 22 (2):249-57.

10. Huygen PL, Cremers CW, Verhagen WI, Joosten FB. Camurati-Engelmann disease presenting as Juvenile otosclerosis. Intern J Paediatr Otorhinolaryngol 1996; 37(2):129-41.

11. Choudhury Panna, Batra Vandana, Batra Bobby, Gandhi Dheeraj. Engelmann’s disease with cardiomyopathy. Indian Paediatrics 2000; 37(12):1373-76.

12. Van Hul W, Vanhoenacker F, Balemans W, Janssens K, Schepper AM. Molecular and radiological diagnosis of sclerosing bone dysplasias. Eur J Radiol 2001; 40(3):198-207.

13. Nishimura G, Nishimura H, Tanaka Y, Makita Y, Ikenawa S, Ghadami M, et al. Camurati-Engelmann disease type II: progressive diaphyseal dysplasia with striations of the bones. Am J Med Genet 2002; 107 (1):5-11.

14. Chanchairujira K, Chung CB, Lai YM, Haghighi P, Resnick D. Intramedullary osteosclerosis: imaging features in nine patients. Radiology 2001; 220(1):225-30.

15. Tahoka T, Shuke N, Sato J, Ishikawa Y, Takahashi K, Aburano T, et al. Scintigraphic , evaluation of Pamidronate and Corticosteroid therapy in patient with 
progressive diaphyseal dysplasia (Camurati-Engelmann disease) Clin Nuclear Med , 2001; 26(8):680-82. 

AUTORES
Dr. Andrés Andrés Matos. 
Especialista de I Grado en Pediatría. Instructor. 
        
Dr. Alcibíades Castaigne Ricardo.  
Especialista de I Grado en Pediatría. Instructor. 
   
Dr. Guillermo G. Cobiellas Gandol. 
Especialista de I Grado en Imaginología. Instructor.

Dr. Jorge Grey Galán   
Especialista de II Grado en Ortopedia. Profesor Auxiliar.   
            
Dr. Rudy González Díaz.
Especialista de I grado en Ortopedia. Instructor. 

Dr. Pedro J. López González.
Especialista de I grado en Ortopedia. Instructor.

Dr. Javier Ramos Peña.
Especialista de I Grado en Medicina General Integral.

Correspondencia dirigida a:
Dr. Andrés Andrés Matos.
e-mail:aandres@hpuh.hlg.sld.cu

Hospital Pediátrico “Octavio de la Concepción y de la Pedraja”.

Avenida de Los Libertadores No. 94, Holguín 80400,
Cuba


Enviado por Dr. Andrés Andrés Matos y Otros Autores
Contactar mailto:aandres@hpuh.hlg.sld.cu


Código ISPN de la Publicación: EEVFAVlplZDuIqcfrs
Publicado Wednesday 26 de July de 2006