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Bibliografica. Labio Leporino


Enviado por Dra. Florángel Urrusuno Carvajal y Otras Autoras
Código ISPN de la Publicación: EEVlZAZFVZxeeHcOBb


Resumen: Las malformaciones orofaciales constituyen defectos estructurales de la cara y de la boca donde se destacan por su frecuencia el labio leporino y el paladar hendido segun se afecten el labio o el paladar respectivamente, estos pueden presentarse independientemente, pero en un 50 % de los casos aparecen asociados.


   

  

Las malformaciones orofaciales constituyen defectos estructurales de la cara y de la boca donde se destacan por su frecuencia el labio leporino y el paladar hendido según se afecten el labio o el paladar respectivamente, estos pueden presentarse independientemente, pero en un 50 % de los casos aparecen asociados. (8)

Embriología
La formación de los procesos faciales y de labio superior comienza hacia finales de la cuarta semana, formadas principalmente por el primer arco braquial, por lo general el labio se une alrededor de la quinta - sexta semana de gestación y el paladar alrededor de la décima semana. Si existiera un fallo o falta de unión del labio, el proceso alveolar, el paladar duro y el paladar blando darían lugar a que se produjera esta anomalía. (9, 10)

Epidemiología
Como promedio la frecuencia de las malformaciones congénitas mayores presentes al nacimiento es de aproximadamente el 3 % si consideramos solo a recién nacidos vivos, naturalmente esta frecuencia aumenta si se tienen en cuenta los óbitos y los abortos. (11)

Las fisuras labio palatinas están entre las anomalías más comunes, afecta a uno de cada 700-750 recién nacidos. En un estudio colaborativo latinoamericano de malformaciones congénitas se encontró una taza global para el labio leporino de 0.49 por 10 000, llamando la atención la alta frecuencia; en Bolivia 23.7, en Ecuador 14.95 y Paraguay 13.3, seguramente debido a que sus poblaciones tienen mezcla con raza india. Se encontraron sin embargo tazas mas bajas en Venezuela 7.92, Perú 8.94, Uruguay 9.37 y Brasil 10.12, todas por 10 000 habitantes que se explica por la mezcla de la raza negra de sus poblaciones. (11, 12)

En Cuba se han realizado algunos estudios que determinan una prevalencia entre el 5 y 5.57 por 10 000. El registro cubano de malformaciones congénitas (RECUMAC) recoge que en el año 2002 la prevalencia del labio leporino aislado fue de 4.67 por 10 000 nacidos vivos. (6, 13)

Las zonas comprendidas por las fisuras bucales comunes son el labio superior, el reborde alveolar, el paladar duro y el paladar blando. Ligeramente más del 50% son fisuras combinadas del labio y el paladar y aproximadamente la cuarta parte de ella es bilateral. Las fisuras aisladas del labio y el paladar constituyen el resto de las unidades que se ven. (14, 15)

Se ha comprobado que las fisuras del labio son más frecuentes en los varones mientras que las fisuras aisladas del paladar son más comunes en las mujeres. Igualmente el compromiso del labio fisurado es más frecuente del lado izquierdo que del derecho, estos fenómenos carecen de explicación y la causa subyacente de la deformidad se comprende solo de una manera parcial. (16, 17)

La variadísima morfología a que pueden dar lugar las fisuras labio palatinas ha traído que cada estudioso de este problema de salud ha hecho su clasificación propia. Stark y Kernahan en 1958 proponen una ingeniosa y sencilla clasificación de fisura labio palatino que abarca todos los tipos de fisura del paladar primario y secundario.

El paladar primario comprende la nariz, el labio superior y el alvéolo y el paladar secundario abarca el paladar duro, el blando y hasta la úvula. 

Para dejar constancia clínica en la historia clínica del paciente idean una Y como consta en la figura. Con este procedimiento están abarcando todos los tipos de fisura considerándose esta clasificación la más representativa y completa. (Ver anexo 1) (11, 18)

Genética
Muchas evidencias apoyan la opinión que los factores genéticos están asociados a las hendiduras faciales según estudios efectuados en gemelos homocigóticos y dicigóticos. (8, 19)

En algunas familias grandes sin herencia mendeliana ha sido establecida, pero las hendiduras nasofaciales son heterogéneas y la variación con tendencia es probablemente determinada por un número de genes mayores, genes menores, factores ambientales y un umbral en crecimiento. Muchos genes candidatos para la hendidura nasofacial han sido encontrados por asociación alélica y por análisis de los ligamientos, siendo el MSX1 y el TGFβ los más importantes (8, 14)

Herencia
Prácticamente todas las formas de herencia se han propuesto para el labio leporino con o sin paladar hendido aunque posee mucha de las características de un rasgo multifactorial con umbral, ya que se asocia al resultado de interacciones complejas entre un número variable de genes menores que actúan por acción aditiva (poligénica), generalmente de acción y número difícilmente identificable y denominados en términos generales como predisposición genética con factores ambientales usualmente desconocidos. (8, 14, 19)

Etiopatogénea
Aparecen sobre todo en familias con un historial de esta anormalidad en un padre, en otro niño o un pariente inmediato, pero también puede ocurrir en familias sin los antecedentes ya mencionados donde de forma más común encontramos: (20, 21, 22)

- Abortos anteriores
- Uso de medicamentos (anticonvulsivantes, sedantes)
- Mujeres con anticoncepción hormonal prolongada antes del embarazo
- Diabetes gestacional
- Edad materna mayor de 40 y menor de 20
- Trastornos durante la gestación como metrorragia del primer trimestre.
- Trastornos emocionales
- Deficiencia de Ácido fólico
- Alcoholismo materno
- Hábito de fumar

Se conocen de múltiples condiciones o síndromes (250 aproximadamente) que incluye entre sus manifestaciones clínicas la fisura del labio o del paladar, entre las más frecuentes se encuentran: (14)

- Trisomia 13 y Trisomia 18 (Aberraciones cromosómicas)
- Síndrome Goldenhar, Secuencia de Pierre Robin, Shpritzen, Stickler (Herencia autosómica dominante)

Diagnóstico
A partir de la realización del ultrasonido a las gestantes entre las 14 – 20 semanas es posible visualizar el defecto de la fisura del labio no así la del paladar, teniendo en cuenta tres aspectos importantes: (8, 14)
- Posición del feto
- Calidad del equipo de ultrasonido
- Experiencia del especialista que lo realiza

Complicaciones
Es frecuentes la aparición de otitis media recidivante ya que la fisura puede contribuir a la acumulación de liquido en el oído medio ocasionando una pérdida de la audición ligera o moderada, si no se recibe el tratamiento adecuado durante la infancia la pérdida de la audición se convierte en permanente lo que puede tener efecto sobre el desarrollo del habla.

Puede existir o persistir defectos de dicción incluso después de un cierre correcto del paladar, tal defecto se caracteriza por la emisión nasal de aire y por una cualidad hipernasal para ciertos sonidos, que puede hacer inentendible ciertos vocablos, lo que se debe a una insuficiencia funcional del paladar y de la musculatura faríngea, de los músculos del paladar blando y las paredes laterales y posteriores de la nasofaringe.

Cuando el labio leporino y la fisura palatina se extienden hasta las encías superiores tienen problemas dentales especiales como faltarle alguno de los dientes (oligodoncia) o pueden presentar formas anormales o aparecer fuera de su posición correcta, así como sufrir de caries dentales de forma más marcada que otros niños sin afección. (16, 22)

Tratamiento
Tiene un enfoque preventivo y de rehabilitación, para la prevención primaria es necesario que toda mujer en edad fértil que podría quedar embarazada debe tomar a diario 400 microgramos de ácido fólico. Varios estudios demuestran que si se toman este suplemento antes y durante las primeras semanas del embarazo, se reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos como el Labio Leporino y Paladar Hendido. Si la mujer ya ha tenido un bebé con estos defectos debe consultar a su médico de familia antes de quedar embarazada para saber la cantidad de ácido fólico que debe tomar. Por lo general se recomienda una dosis más alta de 4 miligramos. En la rehabilitación se requiere de la intervención de un equipo multidisciplinario debido a la complejidad de las diversas estructuras anatómicas afectadas, por lo que intervienen varias disciplinas con actividad específica encaminadas a solucionar los defectos. (2, 20, 21)

Los servicios que participan son cirugía maxilofacial y plástica, departamento de estomatología (prótesis y ortodoncia), otorrinolaringólogo, genetista clínico, foniatras, logopedas y psicólogos. 

El tratamiento siempre es quirúrgico, la cirugía para cerrar el labio leporino suele realizarse entre los 3 y 6 meses de edad si el estado de salud y el peso del niño lo permiten, también pueden necesitarse otras cirugías posteriores si existen complicaciones nasales extensas.

El paladar hendido generalmente se cierra entre el primer y segundo año de vida, con el objetivo de que se desarrolle normalmente el lenguaje. En ocasiones se requiere de varios tiempos quirúrgicos por lo que el tratamiento puede extenderse por varios años y es necesario en algunos casos realizar seguimiento continuo con el ortodoncista y terapeutas del lenguaje. 

El estrés causado por la afección en pacientes y familiares puede ser aliviado mediante la interconsulta y seguimiento por el psicólogo contactando además con otros pacientes y familiares para intercambiar experiencias. (16, 22)

Revisión bibliográfica de asesoramiento genético

En 1975 la Sociedad Americana de Genética Humana definió el asesoramiento genético como un proceso de comunicación relacionado con problemas humanos que se generan con la ocurrencia de una enfermedad hereditaria en una familia o su riesgo de recurrencia y que lleve implícito la intervención de uno o más personas capacitadas para ayudar al paciente y a su familia a:
- Comprender los hechos médicos incluyendo el diagnóstico, la historia natural de la enfermedad y la tendencia y tratamientos posibles.
- Entender los mecanismos hereditarios por los cuales se produce la enfermedad y el riesgo de recurrencia en familiares específicos.
- Conocer diversas opciones para manejar dicho riesgo.
- Elegir el curso de la acción de los pacientes que consideran apropiado de acuerdo a sus riesgos y mitos familiares y actuar de acuerdo a esa decisión.
- Realizar la mejor adaptación posible a la presencia de un miembro afectado y/o un riesgo determinado (1)

El desarrollo acelerado del programa nacional para la prevención de enfermedades genéticas permite la extensión de los servicios de asesoramiento genético lo cual facilita al profesional mayor acercamiento a pacientes y familiares y por ende mejor información a ambas partes.

Por constituir el asesoramiento genético una herramienta médica debe de estar al alcance de todos los profesionales de la salud independientemente de su profesión específica o especialidad.

El asesoramiento genético comprende elementos importantes como son:
- Diagnóstico.
- Estimación del Riesgo.
- Comunicación de la información.
- Soporte o Basamento.

El diagnóstico de una enfermedad genética trae aparejado consecuencias psicológicas, implicaciones éticas, sociales y legales, por ello el contenido del asesor genético puede variar, pero hay principios básicos que siempre deben estar presentes en su ejercicio como son la no directividad, la voluntariedad, la confidencialidad y el respeto a las diferencias culturales y sociales.

La estimación del riesgo en el asesoramiento genético para trastornos multifactoriales sigue en general las consideraciones siguientes:
- El riesgo de recurrencia es mucho mayor para parientes de primer grado de miembros afectados en la familia que para familiares más distantes.

- La mejor estimación del riesgo de recurrencia es el riesgo empírico, que es simplemente el riesgo de recurrencia observado en familiares similares al mismo grado de relación. A menudo resulta útil establecerlo como un múltiplo del riesgo poblacional del defecto.

El riesgo empírico se basa por completo en la experiencia y no implica que se comprendan los factores genéticos y ambientales en la patogenia de la malformación, constituye un promedio para la población y no resulta necesariamente para una familia en específico. (19)

- El riesgo de recurrencia se incrementa por:
· La presencia de un familiar afectado. 
· Una forma grave del trastorno.
· Una persona afectada que pertenece al sexo con menos probabilidades de sufrir el trastorno.
· Consanguinidad en la familia.

La comunicación de la información bajo difíciles circunstancias es la esencia del asesoramiento genético, donde la naturaleza de la información que se brinda depende del motivo inicial del diagnóstico y de las principales preocupaciones y dudas de los pacientes, este ha de realizarse con un lenguaje claro, sencillo, accesible para cada individuo en específico. (7, 23)

El apoyo psicológico dentro del Soporte o Basamento es un componente muy importante del asesoramiento genético, ya que brinda al paciente y a la familia información de los daños y ayuda a no sentirse solo ante el descubrimiento de una enfermedad genética o el nacimiento de un hijo malformado. 

Por todo esto es importante que el asesor genético establezca raport, confianza y dedique el tiempo necesario, particularizando en cada caso, de forma tal que le permita al que solicitó el servicio optar por la decisión adecuada, contando con su ayuda y apoyo.

En el asesoramiento genético el seguimiento es un aspecto importante, al ser útil para los pacientes después de haber recibido la información verbal durante las sesiones en consulta y dar la posibilidad de intercambiar la información recibida con otros familiares. Por lo que es muy importante dejar siempre las puertas abiertas para futuras interrogantes e inquietudes. (7, 23)

AUTORES
Dra. Florángel Urrusuno Carvajal
Dra. Lucia Isabel Oña Hernández
Dra. Maribel Limache Yaringaño
Dra. Aliuska Venegas Codines
Dra. Patricia Castro Sánchez


Enviado por Dra. Florángel Urrusuno Carvajal y Otras Autoras
Contactar mailto:fuc1965@elam26.pri.sld.cu


Código ISPN de la Publicación: EEVlZAZFVZxeeHcOBb
Publicado Wednesday 20 de September de 2006