El asesoramiento genético surge como una estrategia fundamental de los servicios de genética, con el objetivo de facilitar a individuos y familiares con problemas genéticos la comprensión de los mecanismos causales de los mismos, enfrentar sus consecuencias médicas y sociales y tomar las mejores decisiones para enfrentarlas. (21,22)

El A.G es un proceso de comunicación relacionado con los problemas humanos, asociados con la ocurrencia o riesgo de recurrencia de un desorden genético en una familia. Lleva implícita la intervención de una o más personas capacitadas para ayudar al individuo y su familia a:
· Comprender los hechos médicos incluyendo el diagnóstico, la historia natural de la enfermedad y atención o tratamiento posible.
· Entender los mecanismos hereditarios por lo que se produce el padecimiento y el riesgo de recurrencia en familiares específicos. 
· Conocer diferentes opciones para manejar el riesgo de recurrencia.
· Elegir el curso de la acción que los pacientes consideren apropiada de acuerdo a sus riesgos y métodos familiares, actuando acorde a su decisión. 
· Realizar la mejor adaptación posible a la presencia de un miembro afectado y/o un riesgo determinado. (23,24)

En general el A.G consta de cuatro principios básicos: 
· Información.
· Estimación del riesgo.
· Comunicación.
· Soporte o basamento

El método básico que guía la sesión de A.G es la entrevista, esta involucra el intercambio de información y exige del asesor genético el uso del pensamiento crítico, estilos personales y experiencia. El asesor es el responsable de establecer una relación activa con pacientes y familiares para poder valorar los impactos genéticos, médicos y psicológicos que los trastornos genéticos causan en ellos. (25)

En el proceso de comunicación el asesor debe encuestar y dar oportunidades al paciente de expresar sus inquietudes, aclarar concepciones errónea, focalizar los problemas más relevantes, evitar forzarlo y determinar cuanta información puede asimilar los solicitantes de A.G.

Para todo esto se requiere de suficiente tiempo y adecuada privacidad, además el profesional debe percibir cual es el mejor momento para trasmitir la información, reconocer los sistemas de apoyo con los que cuenta el paciente, cerciorarse de que el individua asesorado es apto para recibir la información relacionada con el diagnóstico y la naturaleza de la enfermedad, características, modo de herencia, pronóstico y estimación de riesgo, de particular importancia para aquellas parejas que debían volver a reproducirse. El reto es comunicar la información en un clima favorable, que estimule la autonomía individual en la toma de decisiones (26,27)

Ha sido enfatizado que un diagnóstico claro es esencial para una A.G preciso y además debe asegurarse que se ha hecho correctamente para dar una adecuada estimación de riesgo. Se dispone de un gran espectro de estrategias diagnósticas, sin embargo, no siempre se logra un diagnóstico preciso, pero aun así la investigación cuidadosa y la exclusión de la posibilidad e un alto riesgo pudieran atenuar las preocupaciones de la familia. Los aspectos orientadores para el diagnóstico incluyen el interrogatorio y el examen físico. (26,27)

El apoyo comienza desde la primera sesión, pero se describe como momentos de gran importancia los siguientes al diagnóstico, ante la indicación de pruebas genéticas y en el momento de informar los resultados del proceder diagnóstico.

Un sistema de seguimiento regula es útil tanto para comprobar lo que se ha entendido, como para aclarar las interpretaciones erróneas y los olvidos así como para continuar el apoyo que ha sido dado en la entrevista inicial.

Durante el seguimiento, el asesor tiene que ser capaz de saber cuando las persona logran resolver con su ayuda los conflictos, si llegan a la adaptación necesaria y quienes no obstante, requieren de un apoyo psicológico especializado para enfrentar adecuadamente su situación.

El seguimiento a largo plazo debe considerarse como parte integral del A.G ya que los desórdenes genéticos son para toda la vida y es riesgo de transmisión establecido no desaparece, además, pudieran haber nuevos avances en el conocimiento genético. (28,29)

Se describen cuatro tipos de A. G:
· Reproductivo o Preconcepcional.
· Prenatal.
· Pediátrico o Postnatal.
· A.G en enfermedades del adulto o casos presintomáticos.

El A.G Pediátrico o Postnatal, permite a la pareja una vez que han tenido un niño con una afección genética, conocer con exactitud el diagnóstico de ser posible. Permite también tener un conocimiento sobre la afección, sobre el riesgo de recurrencia, modo de herencia por la que se trasmite, pronóstico, tratamiento si lo tuviese y conocer las medidas preventivas para evitar complicaciones y mejorar la calidad e vida del paciente. Por último, conocer además las afecciones reproductivas si desean volver a reproducirse. (26,27,30)

El A.G constituye un contexto único para examinar importantes temas o aspectos psicológicos tales como el afrontamiento con eventos amenazantes o estresantes, la dinámica familiar, la reacción a la incertidumbre, la percepción del riesgo, la comprensión de la información y la toma de decisiones. (31, 32)

En Cuba se desarrollo un Programa Nacional para la Prevención del Enfermedades Genéticas que permite la extensión de los servicios de A.G y hace que estos lleguen a todas las personas que lo necesitan.
El poder brindar asesoramiento Preconcepcional, prenatal y postnatal estableciendo las normativas metodológicas que propician que el mismo se haga de manera organizada y con mayor efectividad, permite a la pareja adquirir una educación y cultura genética que amplíe su capacidad de tomar decisiones en la planificación de su descendencia y prevenir riesgos o enfrentarlos con mayor preparación. 
(31, 32)

Desarrollo
La enfermedad de albinismo oculocutaneo precisa de un diagnóstico oportuno y precoz, ya que la exposición sin protección a los rayos solares (radiaciones ultravioletas del sol) pueden provocarles consecuencias o daños considerables a la salud del paciente. Por esto es oportuno brindarle una asesoría genética a los familiares del paciente.

El asesoramiento genético surge como una estrategia fundamental de los servicios de genética con el objetivo de facilitar a individuos y familiares afectados por enfermedades genéticas, la comprensión de los mecanismos causales de los mismos, enfrentar sus consecuencias médicas, psicológicas, sociales y tomar sus propias decisiones.

El principal objetivo de esta metodología para una asesoramiento genético postnatal en esta enfermedad es establecer un proceso de comunicación entre el asesor y la familia, donde a través de un lenguaje sencillo y claro se ofrezca toda la información necesaria, su transmisión, recurrencia, opciones disponibles para la planificación de sus futuros embarazos y apreciar el impacto de la enfermedad en la familia, estableciendo una adecuada empatía a lo largo del asesoramiento genético.

La propuesta metodológica para el asesoramiento genético en esta familia se basa en sus principios básicos:
· Diagnóstico
· Estimación del riesgo.
· Comunicación.
· Soporte o basamento.

La realizamos a través de tres sesiones de consulta. El método básico que guía la sesión del asesoramiento genético es la entrevista, esta involucra el intercambio de información y exige del asesor el uso del pensamiento crítico y de la experiencia.

Hacemos una propuesta de asesoramiento genético postnatal para una pareja que acude a consulta de genética clínica remitida por el servicio de pediatría para asesoramiento genético con una hija de 1 año de edad con despigmentación del pelo y piel (pelo y piel muy blanco), y ojos azules claros.

Al interrogatorio conocimos que sus familiares no hay antecedente de ninguna persona con ese color tan claro de piel y pelo, nos refieren además que ellos son primos hermanos.

Al examen físico encontramos piel muy blanca, pelo muy blanco y ojos azules claros.
También conocimos que en esta familia no existen antecedentes de enfermedades genéticas.

1ra Sesión
la comenzamos en una ambiente adecuado, se explican nociones sobre el asesoramiento genético y sus objetivos. 
· Se les presenta al equipo de trabajo integrado por: genetista, asesor genético y enfermera. 
· Se establece motivo de consulta, se realiza interrogatorio para obtener datos sobre antecedentes patológico personales y familiares.
· Se revisa historia clínica pediátrica.
· Se confecciona historia clínica genética con los datos obtenidos en el interrogatorio, se diseña árbol genealógico y se realiza examen físico completo.
· Se le explica a los padres la posibilidad de una enfermedad genética hereditaria, por los datos obtenidos en el interrogatorio, examen físico y la revisión de la historia clínica.
· Ofrecemos información de que el diagnóstico se basa en el cuadro clínico del paciente, pero existe la posibilidad de determinar la falta de pigmento de la piel. Una vez realizado el diagnóstico podemos evaluar el riesgo de recurrencia para futuros embarazos.
· Se le brinda apoyo psicológico a la pareja.
· Se les orienta a la pareja valorar al niño con dermatología y oftalmología para reafirmar el diagnóstico y una mejor valoración de la niña.
· Se citó a la pareja para próxima consulta.

2da Sesión
En esta sesión después de revisar lo informado por el dermatólogo y el oftalmólogo y lo visto y valorado por nosotros en la anterior sesión, le confirmamos el diagnóstico. La comunicación de la información la hacemos en un clima favorable que estimule la autonomía individual.
· Precisiones, conflictos psicológicos existentes y continuamos ofreciendo apoyo.
· Informamos que esta patología tiene un carácter hereditario y se caracteriza por despigmentación y falta de pigmentación del pelo, piel y ojos.
· Se le explica el modo de herencia, ayudando a eliminar la mayor cantidad de dudas posibles en la pareja, se le informa que es una enfermedad autonómica recesiva, lo cual significa que la pueden padecer tanto hembras como varones y para que un hijo sea enfermo, necesariamente ambos padres tienen que ser portadores del gen alterado, responsable de esta, aunque ellos no la padezcan y el hecho de que ellos sean primos hermanos aumenta la posibilidad de ser portadores. Nos auxiliamos para la comprensión del modo de transmisión de láminas, esquemas e ilustraciones.
· Continuamos brindando apoyo psicológico, médico y ofrecemos hoja educativa – informativa para mejor comprensión de la información.
· Concertamos próxima consulta brindándole seguridad.

3ra Sesión
Comprobamos que la información brindada fue comprendida por la pareja y evaluamos el impacto de la enfermedad.
· El apoyo se brinda en las esferas psicológicas, sociales y médicas, nos debemos dirigir a disminuir o atenuar la angustia, preocupación, sentimiento de culpa y promover el desarrollo emocional y psicológico de la niña con la mayor normalidad posible, evitar la sobre protección así como reforzar el apoyo en las etapas críticas generadoras de estrés.
· Abordamos opciones reproductivas en la pareja, usando un enfoque no directivo donde prima la autonomía por parte de la pareja. 
· En cuanto al tratamiento le informamos a los padres que esta enfermedad no tiene tratamiento curativo; pero que la calidad de vida y el pronóstico mejora ostensiblemente protegiendo al niño del sol con ropas (camisa de mangas largas) y usando espejuelos oscuros. 
· El seguimiento se realizará por un equipo multidisciplinario integrado por dermatólogos, oftalmólogos, genetista, asesor de genética y médicos de familia.
· Orientamos mantener el seguimiento por nuestro servicio y ofrecemos asesoramiento genético a estos familiares interesados.

Conclusiones
· El albinismo oculocutaneo es una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva que requiere un A.G oportuno.
· Una revisión bibliográfica exhaustiva de la enfermedad es necesaria para una adecuado A.G integral.
· El A.G constituye una herramienta esencial en la percepción del riesgo de recurrencia de la entidad y el ofrecimiento de opciones reproductivas.
· La hoja informativa – educativa es fundamental para una mejor comprensión de la enfermedad. 

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Anexo No. 1:
Asesoramiento Genético Postnatal a una pareja con una niña de 1 año con Albinismo Oculocutaneo.

El albinismo oculocutaneo es la variedad mas frecuente de albinismo, que es una enfermedad poco frecuente en la población, con una incidencia de 1x10000 a 1x20000 nacimientos.

¿Qué es el albinismo oculocutaneo?
Es la falta de pigmentación (coloración) normal en la piel, ojos y cabellos.

¿Cómo se manifiesta?
En esta enfermedad la piel puede carecer total o parcialmente de pigmentación (coloración) por lo que puede ser muy blanca, algo rosada o amarillenta en ocasiones. El pelo puede ir desde blanco completo, amarillo, rojizo o carmelita o pardo y los ojos pueden ser desde rojos a azules claros que es lo más frecuente.

¿Cuáles son las causas de esta enfermedad y como se trasmite?
Se produce por deficiencia de una enzima llamada tirosinasa, necesaria para la producción de melanina que es el pigmento que le da la coloración normal de la piel, pelo y ojos. Esta afección se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que pueden heredar la alteración tanto hembras como varones y para que nazca un individuo con la enfermedad sus padres deben ser portadores de la alteración genética. La posibilidad de que esto ocurra en cada embarazo es de 1 cada 4, lo que es igual a una probabilidad del 25% de que el niño herede la afección.

Y precisamente que los padres sean familia (consanguinidad) es una firme evidencia de que se trata de una alteración con herencia autosómica recesiva y hace que aumente la posibilidad de que ambos padres sean portadores de genes que causan alguna enfermedad trasmitida por este tipo de herencia.

¿Cómo se puede hacer el diagnostico?
El diagnóstico se realiza clínicamente, es decir, por las manifestaciones o los síntomas si aparecen en las personas, el mismo puede ser confirmado por técnicos o pruebas genéticas. Estos estudios no están disponibles en nuestro país.

¿Cuál es su pronóstico y tratamiento?
La evolución de la enfermedad es favorable y depende de la exposición a los factores de riesgo como es la exposición mantenida al sol, que provoca un envejecimiento de la piel y predisposición al cáncer de piel, además puede provocar lesión o daño de los ojos con pérdida de la agudeza visual o ceguera. No existe tratamiento curativo, solo es preventivo. Protegerse de la luz ultravioleta usando ropas (camisa de mangas largas y gafas oscuras)

¿Cuáles son las opciones reproductivas?
Las parejas de alto riesgo para esta enfermedad (ambos padres portadores) pueden asumir diferentes conductas reproductivas:
· Asumir el embarazo con la posibilidad de tener un hijo con esta afección.
· No tener más hijos.
· (Donante de semen o de óvulos). Inseminación heteróloga.
· Adopción.

Autores: 
Dra. Florángel Urrusuno Carvajal
Dra. Lucia Isabel Oña Hernández
Dra. Adelina García de León
Dra. Aliuska Venegas Codines
Dra. Magaly Fernández Martí

Enviado por Dra. Florángel Urrusuno Carvajal y Otras Autoras
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Publicado Monday 18 de September de 2006