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La consulta de genetica en un area de salud
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Enviado por Dra. Silvia María Pozo Abreu y Otros Autores
Código ISPN de la Publicación: EEZEVlyZAAEcKTAgPY
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| Resumen: Realizamos un estudio observacional, descriptivo, transversal para caracterizar el impacto de la consulta de genetica en el area de salud del Policlinico Docente: “Luis Pasteur”, del municipio 10 de Octubre, en Ciudad de La Habana en el periodo comprendido entre enero 2004 y enero 2005. Nuestro universo estuvo constituido por 200 gestantes que acudieron a dicha consulta, aplicandoseles una encuesta y los resultados fueron procesados por el metodo estadistico del porcentaje. |
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RESUMEN
Realizamos un estudio observacional, descriptivo, transversal para caracterizar el impacto de la consulta de genética en el área de salud del Policlínico Docente: “Luis Pasteur”, del municipio 10 de Octubre, en Ciudad de La Habana en el periodo comprendido entre enero 2004 y enero 2005. Nuestro universo estuvo constituido por 200 gestantes que acudieron a dicha consulta, aplicándoseles una encuesta y los resultados fueron procesados por el método estadístico del porcentaje. Las edades mas frecuentes estuvieron comprendidas entre 20 y 35 años, predominando las trabajadoras, las que acudieron a consulta después de las trece semanas de gestación y con riesgo genético incrementado, siguiéndose a través de pruebas de tecnología de avanzada y evaluándose la consulta de exitosa en el periodo analizado.
Palabras claves: Genética, Área de salud, Atención primaria de salud, Riesgo genético.
INTRODUCCIÓN
En 1978 la Conferencia de Alma Ata definió la Atención Primaria de Salud (APS) como: “La asistencia sanitaria esencial basada en métodos y tecnologías prácticos, científicamente fundados y socialmente aceptables, puesta al alcance de todos los individuos y familias de la comunidad mediante su plena participación y a un costo que la comunidad y el país puedan soportar, en todas y cada una de las etapas de su desarrollo con un espíritu de responsabilidad y autodeterminación.” La APS forma parte integrante del sistema nacional de salud, del que constituye la función central y el núcleo principal, y del desarrollo social y económico global de la comunidad. Representa el primer nivel de contacto del sistema nacional de salud con los individuos, la familia y la comunidad. (1,2)
Es la medicina familiar la especialidad médica efectora de la APS, que se preocupa por el cuidado de la salud total del individuo y la familia. Es una especialidad en amplitud que integra las ciencias clínicas, biológicas y del comportamiento, y su alcance no esta limitado por la edad, sexo, órgano, sistema o entidad mórbida. Dentro de la atención integral que brinda a la familia esta el cuidado de su bien más preciado: la reproducción de sus miembros. (3,4)
La genética médica se inserta dentro de dicha atención con el objetivo primordial de garantizar un consejo genético sano y oportuno a la familia, y dentro de esta a la pareja que traerá al mundo un nuevo ser. Rompiendo viejos esquemas en esta especialidad, antes solo vista en niveles terciarios de atención, se proyecta hacia la Atención Primaria con una visión más integradora, poniendo al alcance de la familia los avances científicos técnicos alcanzados en esta esfera, previniendo enfermedades que traen consigo invalidez y muerte.
Durante el periodo prenatal ocurren eventos de gran importancia en la vida del ser humano, constituye una etapa crítica ya que se están formando y diferenciando tejidos y órganos, existiendo una mayor vulnerabilidad ante una agresión. Este momento coincide con la máxima intensidad de síntesis de ADN, de ahí que cualquier factor adverso puede conducir errores graves en la formación del nuevo individuo. (5,6,7)
Según Moore existen estadios críticos del desarrollo:
· Periodo de blástula: Ocurre en las primeras tres semanas de la vida. En el se forman tres hojas blastodérmicas y la nutrición se realiza por difusión.
· Periodo embrionario: Ocurre entre la cuarta y duodécima semana de la vida. Se caracteriza por la formación de órganos y tejidos (órgano génesis). La nutrición es a través de la circulación sanguínea.
· Periodo fetal: Ocurre de la semana 13 hasta las 40 semanas de la vida. Se caracteriza por el crecimiento y desarrollo de las estructuras previamente formadas. La nutrición continua siendo sanguínea.
La enfermedad prenatal puede sistematizarse de acuerdo al periodo crítico en que actúa el agente patógeno. Por lo que Warkany estableció cuatro grupos de cuadros patológicos:
1. Gametopatías: La noxa actúa sobre los gametos, casi siempre se trata de causas presentes en la etapa pre concepcional. Ejemplo: cromosomopatías, trisomías, monosomías, mosaicos entre otras. Hay una modificación morfológica del cromosoma que puede ser delección, traslocación, inversión, duplicación, cromosoma anular entre otros. Dentro de los síndromes descritos con mayor frecuencia tenemos Síndrome de Down (trisomía del par 21), Síndrome de Edwrads (trisomía del par 18), Síndrome de Patau (trisomía del par 13)
2. Blastopatías: Ocurre en los primeros 21 días, la enfermedad en esta etapa se manifiesta en forma de aborto espontáneo. Los cuadros patológicos que se desarrollan en la tercera semana conducen a monstruosidades.
3. Embriopatías: Caracterizadas clínicamente por desviaciones del desarrollo órganogenético. Aquí influyen con mayor significación los factores agresivos externos ya sean infecciosos, químicos, físicos y farmacológicos. Es en esta etapa donde el accionar del medico de familia puede ser útil, previniendo la exposición ante estas noxas.
4. Fetopatías: Enfermedades que ocurren en le periodo fetal, aquí también el factor externo, ambiental tiene una gran importancia aunque algunos casos quedan sin explicar se plantea la existencia de factores genéticos predisponentes que permiten que se manifiesten.
Como hemos visto anteriormente dada la complejidad de la etapa prenatal existen múltiples factores que influyen en la formación del nuevo ser, por lo que se deben manejar por el medico de familia para prevenir la aparición de estas afecciones y brindar un consejo genético efectivo. Entre ellos podemos citar el consumo de drogas y fármacos teratogénicos, dado por que la droga en si tiene acción toxica directa sobre el embrión o feto, por que puede interferir con el metabolismo del ácido fólico o por interferir en el metabolismo del embrión o del feto. Ejemplo de estas drogas tenemos talidomida, hidantoínas, drogas anti tiroideas, estrógenos, alcohol, progestágenos de síntesis entre otras. (8, 9,10)
Los agentes químicos no farmacológicos también son capaces de inducir anomalías del desarrollo como el metilmercurio (enfermedad de Minamata)
Las infecciones pueden dar lugar a la muerte intraútero, la aparición de malformaciones congénitas y enfermedades lesionales fetales. Dentro de estas están las producidas por virus, bacterias, herpes virus, varicela, protozoos y espirilos. Existe una gran variedad de cuadros clínicos dependiendo del momento en que se produce y de las características del agente patógeno. Un ejemplo de enfermedad viral es la rubéola, la poliomielitis, hepatitis B, la gripe y vacunas de virus atenuados. Otro ejemplo que no debemos dejar de mencionar es la espiroqueta causante de la sífilis congénita para la cual el medico de familia realiza un estricto seguimiento a través de pruebas serológicas tanto en la madre como en el padre para prevenir y tratar a tiempo dicha afección. (5, 6,7)
Los agentes físicos también pueden producir efectos teratogénicos como las radiaciones ionizantes, la hipertermia es también considerada por algunos autores sobre todo en la 4ta y 6ta semana de gestación.
Los trastornos nutricionales maternos tanto por exceso como por defecto pueden influir negativamente en la formación tanto del embrión como del feto. Dentro de los estados carenciales podemos citar la hipovitaminosis A que puede provocar anoftalmía, malformaciones auditivas, paladar hendido, cardiopatías, el déficit de ácido fólico que puede conducir a defectos del cierre del tubo neural. La hipervitaminosis puede provocar anencefalia, espina bífida y sindactilia, entre otras. No podemos dejar de mencionar la fetopatía de madre diabético dada la evidente relación entre la diabetes y la nutrición. Los hijos de madres diabéticas pueden presentar macrosomía, facies pletórica, visceromegalia, hipotonía, sopor y malformaciones diversas como el síndrome de regresión caudal. (5, 8,10)
Los factores mecánicos, aunque su influencia es objeto de discusión se ha visto que en los casos de oligoamnios pueden existir defectos en las extremidades del
feto.
El objetivo primordial de la consulta de genética médica en el nivel primario de atención es el poder prevenir algunas de estas enfermedades, que como hemos visto anteriormente, sobre todo en las Embriopatías y Fetopatías, influyen notablemente los agentes externos los cuales podemos modificar favorablemente. También brindar asesoramiento genético oportuno de aquellas que tengan un determinismo hereditario, ofreciendo a la familia toda la información necesaria para la toma de decisión de continuar o no con el embarazo. (6,11,12)
La labor del médico de familia en el consejo genético no debe faltar a la delicada conducta ética que permite actuar a los padres, suministrándole el máximo de conocimiento científico disponible y mostrándole las ventajas y desventajas en cada caso, particularizando y profundizando en cada familia y teniendo en cuenta que el facultativo no debe inmiscuirse en ninguna acción final que sea de la incumbencia familiar.
El médico de familia cuenta con tres grandes grupos de métodos diagnósticos: La anamnesis, el examen físico y los complementarios.
La anamnesis debe ser exhaustiva ya que puede tener un valor predictivo. Cobra gran importancia conocer la edad gestacional, trastornos ocurridos durante la gestación (antecedentes de abortos anteriores y en el actual), edad de los progenitores (la edad avanzada puede determinar la aparición de cromosomopatías), la historia familiar con el estudio detallado del árbol genealógico, antecedentes de consanguinidad que incrementan la aparición de enfermedades genéticas recesivas autonómicas. Los antecedentes patológicos maternos como la Diabetes Mellitus, la Hipertensión arterial, anemias hemolíticas como la sicklemia, factor Rh y alteraciones del tiroides entre otras. También debemos indagar sobre antecedentes maternos durante el embarazo como las virosis, la ingestión de fármacos, alcoholismo, exposición a radiaciones entre otros. (5,13, 14,15)
El examen clínico tanto general como obstétrico nos permitirá detectar posibles enfermedades responsables de malformaciones congénitas.
Los métodos complementarios nos permite realizar con mayor certeza el diagnostico de las enfermedades congénitas, estrechando en cada caso el margen de error.
De forma masiva se realizan a las gestantes la serología para detectar la sífilis materna, el HIV para detectar la presencia de este virus, Grupo y factor que de ser negativo la madre se le realizara al padre para vigilar la hidropis fetalis. La electroforesis de hemoglobina nos permite hacer el diagnostico prenatal de la sicklemia, en el caso de que ambos padres sean portadores. La alfafetoproteína nos permite determinar tasas séricas de esta proteína, que de estar elevadas son presumibles de lesiones abiertas del sistema nervioso central, fundamentalmente el mielomeningocele. El ultrasonido de pilotaje, incluido en el programa de atención prenatal y que se realiza entre las 22 y 26 semanas de embarazo nos permite determinar el tamaño de la cabeza fetal (diámetro biparietal), el tamaño del fémur, estructuras de órganos macizos como encéfalo, corazón, sistema esquelético, riñón. La ecografía también nos permite el control del crecimiento fetal, la actividad cardiaca, edema fetal y muerte fetal. Además utilizamos el ultrasonido con marcadores genéticos a las 12-13 semanas para diagnosticar el síndrome de Down y otras cromosomopatías. . (13, 14,15,16)
Existen pruebas más invasivas, que solo se realizan en aquellos casos donde la probabilidad de daño es mas elevada como la Amnioscopía que estudia las características del líquido amniótico y determinasi hay peligro de muerte fetal en los últimos estadios del embarazo. La fetoscopía permite la observación directa del feto por vía transvaginal o trans abdominal. Tiene indicaciones muy precisas por el alto riesgo que implica, dentro de ellas tenemos el diagnostico de espina bifida, anencefalia, y para la obtención de sangre fetal y material de biopsia para diagnosticar hemoglobinopatias, enzimopatías y en la realización del cariotipo.
La amniocentesis suele ser útil ya que en el líquido amniótico pueden analizarse directamente los aminoácidos, las enzimas, las hormonas y los metabolitos anormales. Por medio de dicha técnica podemos detectar los fetos varones con riesgo de padecer alteraciones ligadas al sexo, como la hemofilia y la distrofia muscular progresiva. Las células del líquido amniótico cultivadas permiten análisis citogenéticos detallados, con vista a la detección prenatal de anomalías cromosómicas y análisis enzimáticos para la detección de errores congénitos del metabolismo. El análisis del líquido amniótico puede servir de ayuda en la identificación de los defectos del tubo neural, del síndrome adrenogenital y de la disfunción tiroidea. Además la visualización directa del feto por amnioscopía transabdominal se ha utilizado en el diagnóstico de anomalías fetales y para la extracción de muestras de sangre del feto en el diagnóstico de hemoglobinopatías y de hemofilia.(14,15,16)
En resumen, el médico debe apoyarse en todos los datos tanto clínicos como de tecnología de avanzada para lograr un adecuado asesoramiento genético a los padres. Insistimos en lo importante de tener en cuenta la naturaleza del defecto y sus consecuencias, así como los problemas éticos de los padres, sociedad y del médico.
Este modesto trabajo pretende determinar como ha sido el impacto de la consulta de genética en la calidad de vida de nuestra población, resaltando que la prevención periódica llevada a cabo por el medico de familia, el obstetra y el genetista es esencial para el éxito de nuestro trabajo.
OBJETIVO GENERAL
· Caracterizar el comportamiento de la consulta de riesgo genético.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
· Identificar algunas variables clínico epidemiológicas de las pacientes atendidas en consulta de riesgo genético.
· Clasificar a las gestantes según el tipo de riesgo.
· Describir el seguimiento de las gestantes con riesgo genético incrementado.
· Evaluar el impacto de dicha consulta en la Atención Primaria de salud.
MATERIAL Y METODO
Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal para determinar el comportamiento de la consulta de genética en el área de salud del Policlínico Docente “Luis Pasteur”, del municipio “10 de Octubre”, en Ciudad de La Habana, en el período comprendido entre enero 2004 y enero del 2005.
Nuestro universo de estudio estuvo integrado por 200 mujeres que se embarazaron en el periodo comprendido entre enero del 2004 y enero del 2005; pertenecientes al área de salud del citado Policlínico. El mismo estuvo enmarcado por los siguientes criterios:
Criterios de inclusión
Gestantes que se embarazaron en el periodo comprendido entre enero del 2004 y enero del 2005, residan de forma permanente en el área de salud del Policlínico “Luis Pasteur”, hallan sido atendidas en dicha área por consulta de genética y consientan en participar en esta investigación.
Criterios de exclusión
Gestantes que se embarazaron antes de enero del 2004 y posterior a enero del 2005, no residan de forma permanente en el área de salud del Policlínico “Luis Pasteur”, no hallan sido atendidas en dicha área por la consulta de genética y no consientan en participar en esta investigación.
Para dar cumplimiento a los distintos objetivos se realizó una amplia revisión bibliográfica y documental acerca del tema, y se confeccionó un modelo de encuesta para la recolección de la información. (Anexo #1)
Técnicas y Procedimientos
Las pacientes fueron estudiadas en la consulta de genética del policlínico, remitidas por su medico de familia. Una vez allí se les explicó la importancia de la investigación y se obtuvo el consentimiento de participación en nuestra investigación. Nuestra fuente de información estuvo conformada por las encuestas, las historias clínicas individuales de las gestantes ( Tarjetones) y las hojas de cargo de la consulta de genetica correspondientes al periodo analizado.
Los datos obtenidos fueron agrupados en tablas y gráficos, y se les aplicó el método estadístico del porcentaje, lo que nos permitió arribar a generalizaciones y conclusiones específicas.
ANALISIS Y DSICUSION DE LOS RESULTADOS:
Al analizar a las pacientes estudiadas según la edad observamos un franco predominio de las mujeres en edades óptimas para la concepción de un embarazo, entre los 20 y 35 años con un 81%. Esto se explica por el intenso trabajo desplegado por el medico y la enfermera de la familia en el programa materno infantil, mas en particular en el control del riesgo reproductivo y la elevación de la cultura sanitaria en la población femenina. No obstante debemos destacar la tendencia creciente de embarazos en edades tempranas (12,5%), esta cifra es alarmante teniendo en cuenta todos los riesgos que trae para el bienestar feto materno, no solo de índole genético. Comparando nuestros resultados con estudios similares donde se ha evaluado la variable edad en gestantes de nuestra área de salud en años anteriores, podemos apreciar que el embarazo en la adolescencia se ha convertido en un verdadero problema de salud. También, aunque en menor cuantía se ha incrementado el numero de pacientes añosas que se embarazan (6,5%). Esto coincide con la literatura revisada que le confiere singular importancia al embarazo en edades extremas de la vida como factor de riesgo en la aparición de malformaciones congénitas. ( 2,4,6) Tabla #1
Al analizar a las pacientes según la edad gestacional con que asistieron a la primera consulta observamos que la gran mayoría acudieron después de las 13 semanas de embarazo para un 85%. Solo un 15% pudieron ser evaluadas de forma precoz. El llegar pronto a una consulta de genética, sobre todo en pacientes con riesgo genético pudiera ser clave para establecer un diagnóstico oportuno. Se establece este limite de tiempo porque existen pruebas que aplicadas antes de las 13 semanas tienen un valor diagnostico y pronostico del embarazo significativo como el ultrasonido con marcador genético que mide la translucencia nucal , su incremento habla a favor de posibles alteraciones cromosómicas. En la bibliografía revisada no encontramos estudios similares que midieran este parámetro de igual manera, aunque si resaltan la importancia de que las pacientes sean valoradas tempranamente para garantizar la detección precoz y por consiguiente recibir el consejo genético oportuno. (7,8, 9,16) Tabla #2
En las pacientes estudiadas predominaron las mujeres trabajadoras con 53,5%, seguida de las estudiantes con un 34% y por ultimo las amas de casa con un 12,5%. En estudios extensivos a toda la población observamos que la mujer esta presente en toda la actividad laboral y estudiantil de la sociedad, correspondiendo con nuestro estudio donde predominan las féminas trabajadoras y estudiantes. El tener en cuenta la ocupación de la mujer embarazada es importante puesto que en algunas profesiones u oficios existen exposiciones a agentes químicos y físicos con potencial teratogénico, de los que no escapan algunas estudiantes con actividad laboral práctica en la que están presentes dichos agentes. Varios autores coinciden al conceder importancia a estos factores y hacen énfasis en interrogatorios exhaustivos buscando posible exposición a estos agentes. (7,8,9) Tabla #3
Teniendo en cuenta los antecedentes patológicos familiares de las gestantes estudiadas podemos apreciar que predominó el antecedente de alteraciones genéticas con un 7%, seguidas de la hipertensión arterial con un 6%, después los trastornos psiquiátricos con 4,5%. Estos resultados coinciden con estudios similares donde la HTA tiene una alta prevalencia en la población adulta. En nuestro trabajo solo fue antecedida por las alteraciones genéticas, cuyo antecedente es profundamente explorado en el árbol genealógico de las pacientes en la consulta especializada. Según lo encontrado en la literatura en la hipertensión arterial hay una interacción de distintos genes y de factores ambientales. Aunque los determinantes primarios de la hipertensión son desconocidos en la mayoría de los pacientes, distintos estudios epidemiológicos estiman que un 30% o más de la variabilidad en la presión sanguínea está determinada genéticamente. Estos estudios revelan mayor concordancia en la presión sanguínea de los gemelos monocigóticos que en la de los dicigóticos y entre hermanos biológicos que entre hermanos adoptivos que comparten el mismo ambiente. (9,10,12) Tabla #4
Al analizar a las gestantes estudiadas de acuerdo a los antecedentes patológicos personales observamos que el primer lugar fue ocupado por los trastornos psiquiátricos con un 10,5%, seguido de la hipertensión arterial con un 7,5%. El tercer lugar fue ocupado por las alteraciones genéticas con 6,5% seguido de la epilepsia con un 4,5%. En los estudios similares aplicados a toda la población lo que se observa es una alta prevalencia de HTA, siendo la primera causa de enfermedad crónica no transmisible en el periodo estudiado. Los trastornos psiquiátricos no aparecen entre las primeras cinco causas de enfermedad en la población del área de salud de nuestro policlínico. Atribuimos este comportamiento a que nuestro universo de estudio esta enmarcado en una población femenina, relativamente joven, donde estas afecciones se observan con relativa frecuencia, destacándose que las afecciones se expresan en un amplio espectro clínico y poseen un carácter multifactorial. No obstante la HTA ocupó el segundo lugar en las pacientes estudiadas. Estudios estadísticos han demostrado relación entre antecedentes familiares y personales de esta enfermedad estableciendo ciertos de patrones de riesgo que nos llevarían a considerar la hipertensión arterial como una enfermedad con gran peso genético. La epilepsia también presente en nuestro estudio se destaca en su etiopatogenia el factor hereditario. (8, 9,13,14) Tabla #5
Al clasificar a nuestra gestantes según el riesgo genético observamos que predominaron las gestantes con riesgo genético incrementado con un 84,5%, y solo el 15,5% fueron consideradas bajo riesgo. Establecer esta clasificación teniendo en cuenta la presencia o no de factores de riesgo que incrementan la posibilidad de determinada malformación congénita cobra importancia porque a punto de partida de esta será la conducta a seguir con las pacientes y se realizaran estudios más profundos y particularizados en aquellas pacientes con riesgo genético incrementado. No encontramos estudios similares con los que contrastar nuestros resultados. (10, 11,16,17) Tabla #6
Al describir el seguimiento en la consulta de genética de aquellas pacientes que constituyeron riego genético incrementado apreciamos que al 100% se les realizó la prueba de la alfa feto proteína y el ultrasonido de programa genético, seguido del ultrasonido con marcador genético con un 4,1% y la amniocentesis que solo fue practicada en 3 casos con un 1,8%. Como destacamos con anterioridad es muy importante evaluar a las pacientes en consulta antes de las 13 semanas, ya que es en estas etapas iniciales cuando estas pruebas tienen su verdadero valor diagnostico. Como podemos apreciar pese a que todas se realizaron el ultrasonido genético, muy pocas pudieron hacerse el ultrasonido con marcador genético teniendo en cuenta la gran cantidad de pacientes clasificadas de riesgo incrementado. Esto se explica porque también la gran mayoría de nuestras gestantes acudieron a consulta de genética tardíamente, después de las 13 semanas de gestación (85%), momento en que la indicación de la prueba no es factible. También es valido señalar que en Cuba la prueba de la amniocentesis solo se realiza a pacientes mayores de 38 años, y en el periodo comprendido entre las 15 y 20 semanas de embarazo, de forma centralizada en el centro Provincial de Genética Medica hecho este que limita de cierta forma el numero de pacientes que se la realiza, explicando así el bajo porciento de este complementario en nuestro estudio. No encontramos estudios similares con los que homologar nuestros resultados. (18,19, 20) Tabla #7
Para evaluar el impacto de la consulta de genética en el periodo analizado tuvimos en cuenta los siguientes aspectos:
· Casos positivos detectados: 5
· De estos detectados antes de las 20 semanas: 4, que constituyeron el 80%. Esto permitió que la mayoría de las parejas recibieran de forma oportuna el consejo genético.
· Solo de detectado después de las 20 semanas 1 caso, que constituyó el 20%.
· No se registró mortalidad infantil a causa de malformaciones congénitas no detectadas en consulta.
Según lo planteado anteriormente podemos evaluar a la consulta de exitosa en el periodo estudiado. No obstante debemos continuar trabajando directamente con el equipo básico de salud en la remisión temprana de las gestantes a dicha consulta para mejorar nuestros resultados en el futuro.
CONCLUSIONES:
· En nuestro estudio predominaron las gestantes con edades comprendidas entre 20 y 35 años y las que acudieron a consulta después de las 13 semanas de embarazo en más de las tres cuartas partes.
· Poco más de la mitad de las mujeres fueron trabajadoras y el antecedente familiar más frecuente fue el de enfermedad genética, seguido de la HTA; los trastornos psiquiátricos ocuparon el primer lugar entre los personales.
· Predominaron las gestantes con riesgo genético incrementado en más de las tres cuartas partes de las pacientes estudiadas.
· La prueba de tecnología de avanzada mas indicada en las pacientes de alto riesgo fue el ultrasonido genético.
· Se destaca que fueron relativamente bajas estas pruebas en relación a la cantidad de gestantes de riesgo incrementado.
· La consulta de genética fue evaluada de exitosa según los criterios establecidos en el estudio.
Recomendaciones:
En aras de perfeccionar el trabajo de la consulta de genética proponemos al Departamento de Docencia del Policlínico capacitación a los médicos en temas sobre genética médica en la comunidad.
ANEXOS
ANEXO #1 : Encuesta
Nombre de la paciente:_________________________________________
Dirección particular por carnet de identidad: _________________________
Consultorio medico: _______
· Edad: Menor o igual a 19 años_________
Entre 20 y 35 años _________
Mas de 35 años _________
· Peso______ Talla ______ IMC________
· Edad Gestacional en la primera consulta de genética: Antes de las 13 semanas _______
Posterior a las 13 semanas ______
· Ocupación: Trabajadora ________
Estudiante ________
Ama de casa ______
· Antecedentes Patológicos Personales:

· Antecedentes Patológicos Familiares:

· Resultado de alfa feto proteínas: ___________
· Resultado de gonadotropina coriónica: _______
· Tipo de riesgo genético: bajo ______
Incrementado_____
· Frecuencia con que asistió a consulta de genética:
Menos de 3 consultas _____
Entre 3 y 5 consultas _____
Mas de 5 consultas _____
· Complementarios de avanzada realizados:
US genético _____
US con marcador genético____
ACT _____
ANEXO #2: TABLAS Y GRAFICOS.
Tabla #1: “Gestantes según edad.”

Grafico #1: “Gestantes según edad.”

Tabla #2: “Gestantes según edad gestacional en la primera consulta.”

Grafico #2: “Gestantes según edad gestacional en la primera consulta.”

Tabla #3:” Gestantes según ocupación.”

Gráfico #3:” Gestantes según ocupación.”

Tabla #4:” Gestantes según antecedentes patológicos familiares (A. P. F.)”

Grafico #4:” Gestantes según antecedentes patológicos familiares (A. P. F.)”

Tabla #5 “Gestantes según antecedentes patológicos personales”

Tabla #6: “Gestantes según tipo de riesgo.”
Grafico #6: “Gestantes según tipo de riesgo.”

Tabla #7: “Gestantes de riesgo genético incrementado según pruebas de tecnología de avanzada realizadas.”

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INSTITUTO SUPERIOR DE CIENCIAS MÉDICAS DE LA HABANA
FACULTAD DE “10 DE 0CTUBRE”
POLICLINICO DOCENTE: “LUIS PASTEUR”
Autores:
-Dr. Glastone Vargas Perez Abreu
Especialista en Medicina General Integral
-Dra. Anabel Nápoles Álvarez
Especialista en Medicina General Integral
Instructora de la Facultad de “10 de Octubre”
-Dra. Aicha Llamos Paneque
Especialista en Genética
-Dra. Liliam Quelle Santana
Especialista en Medicina General IntegraI
Instructora de la Facultad de “10 de Octubre”
-Dra, Silvia María Pozo Abreu
Especialista en Medicina General Integral
Instructora de la Facultad de “10 de Octubre”
Ciudad de La Habana, 2005
Enviado por Dra. Silvia María Pozo Abreu y Otros Autores
Contactar mailto:spozo@infomed.sld.cu
Código ISPN de la Publicación: EEZEVlyZAAEcKTAgPY
Publicado Thursday 15 de February de 2007
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