INTRODUCCIÓN
El estado de salud de la mujer antes de embarazarse constituye un pilar fundamental para garantizar la salud durante el embarazo y la calidad futura del mismo, por tanto, la atención preconcepcional forma parte de la asistencia peri natal.

Actualmente se reconoce que la atención y el asesoramiento preconcepcionales son de los factores más importantes para contribuir al curso normal del embarazo y para minimizar los riesgos mediante la adopción de todas las medidas preventivas necesarias para minimizar los riesgos. Por eso resulta de suma importancia la evaluación adecuada de cada mujer en edad reproductiva con en fin de evaluar riesgos o enfermedades que puedan provocar alguna alteración durante el embarazo así como para modificar los mismos en la medida de lo posible.

La prevención primaria sólo es posible si la evaluación y manejo preconcepcionales son efectivos.

La evaluación preconcepcional incluye la realización de la historia clínica de la paciente, recogiendo los APP, APF, antecedentes reproductivos, examen físico y los exámenes complementarios que se requieran, determinar la forma de control más efectiva para la pareja, modificando los riesgos y creando las condiciones propicias para que la paciente se pueda embarazar con el menor riesgo posible.

DESARROLLO
La mujer que analizamos es una paciente con 23 años de edad, nulípara, casada, nivel educacional universitario, sin antecedentes de enfermedades crónicas, que se encontraba controlada con DIU por el Programa de Riesgo Preconcepcional, el cual fue retirado hace 6 meses pues la paciente deseaba tener hijos. Se recoge el antecedente de que un hermano de su esposo presentó mielomeningocele, a consecuencia de lo cual falleció con 8 meses de nacido y que su esposo presenta una espina bífida oculta.. La paciente no tenía conocimientos de que ambos defectos tenían un origen similar y que esto le originaba un riesgo de un 10% de tener hijos con defectos de tubo neural.

Proveniente de una familia funcional, con buenas condiciones de vivienda, buena cultura sanitaria, no hacinamiento, con un embarazado deseado y planificado. Captación a las 8 semanas.

En este caso nos enfrentamos a una paciente con Riesgo Genético Incrementado, pues hay dos casos de defectos de tubo neural en la familia de su esposo y es por esa razón que se cita a la consulta de Genética de su policlínico, donde llevará seguimiento por el Master en Asesoramiento Genético y el Genetista.

La existencia en Cuba de un Programa Nacional para la prevención de Enfermedades Genéticas, que permite la extensión de los servicios de Asesoramiento Genético, hace que estos lleguen a todas las personas que lo necesiten .

Es por eso que se espera que el médico o profesional de la salud en esta labor no sea sólo técnicamente bueno sino bioéticamente acertado y que sea capaz de comprender la complejidad de los problemas humanos, lo que le permita un manejo adecuado de cada situación a la que se puede enfrentar, tanto desde el punto de vista médico como ético y psicológico.

La prevención de las enfermedades genéticas se centra en tres aspectos fundamentales:
· La prevención primaria preconcepcional, la cual incluye el conjunto de acciones encaminadas a impedir que se produzca alguna alteración durante la gestación. 
· La prevención secundaria, la cual engloba una serie de actividades encaminadas al diagnóstico precoz intraútero de enfermedades o defectos congénitos ya producidos, así como a evitar la aparición de los síntomas, como ocurre con la dieta libre de fenilalanina en la fenilcetonuria..
· Prevención terciaria: Procura minimizar los síntomas mediante cirugías correctoras, estimulación temprana etc. 

Si bien lo ideal es evitar la gestación con defectos congénitos o enfermedades hereditarias, cuando esto no se logra, el diagnóstico precoz de una anomalía permitirá actuar tratando directamente al embrión o feto, preparando su nacimiento o, en caso de que la gravedad y la decisión familiar lo ameriten, interrumpiendo la gestación. 

Si bien gran parte de los defectos congénitos no son prevenibles, en este caso que nos ocupa un tratamiento preconcepcional 12 semanas antes de la gestación con 5 mg/día ácido fólico podría haber reducido el riesgo que presenta la gestante de 10% a fracciones de 1%. Ya embarazada la señora, tenemos que acudir al Diagnóstico Prenatal, que consiste en identificar enfermedades genéticas in útero, en parejas con alto riesgo de tener hijos afectados.

El principal objetivo del diagnóstico prenatal es detectar tales enfermedades en el feto durante el embarazo temprano y ofrecer a la pareja, si así lo desean, el aborto selectivo, o, en caso contrario, preparar el nacimiento de un niño afectado. Para ello se cuenta, en caso de defectos de tubo neural, con técnicas no invasivas como ultrasonido transvaginal y transabdominal, y determinación de valores de Alfafetoproteína en suero materno. 

El diagnóstico prenatal de los defectos de tubo neural nace en Inglaterra en la década de los 70, cuando comienza a realizarse el ultrasonido diagnóstico y se descubre la Alfafetoproteína como marcador de bienestar fetal que mostraba valores elevados en presencia de estos defectos. El desarrollo tecnológico ha introducido métodos cada vez más seguros y confiables.

El propósito del diagnóstico prenatal no es sólo detectar anomalías en la vida fetal para permitir la interrupción del embarazo cuando se encuentra que el feto tiene un defecto. Más bien esta técnica tiene los siguientes objetivos:
· Proporcionar una serie de opciones informadas a los padres en riesgo de tener un hijo con anomalías.
· Tranquilizar y reducir la ansiedad, en especial entre grupos de alto riesgo.
· Permitir a las parejas en riesgo comenzar un embarazo con el conocimiento de que puede detectarse la presencia o ausencia del trastorno en el feto.

Algunas mujeres embarazadas que no decidirían interrumpir su embarazo requieren, sin embargo, un diagnóstico prenatal para reducir la ansiedad o prepararse para el nacimiento de un hijo con el defecto. Si bien en este caso las pruebas diagnósticas son baratas y no invasivas, cabría la duda de si son útiles en caso de que la pareja, ya sea por motivaciones religiosas, supervaloración del embarazo, etc. no decidirían nunca la interrupción del mismo. En la práctica, el uso del diagnóstico prenatal mediante técnicas invasivas, incluso cuando la interrupción del embarazo no constituye una opción, parece incrementarse, ya que los riesgos son bajos y muchos consideran que los padres tienen derecho a la información.

El desarrollo de las técnicas de diagnóstico prenatal ha introducido acalorados debates en torno a dilemas bioéticos, pocos temas en la actualidad son tan acaloradamente debatidos como el aborto voluntario, pero, a pesar de las restricciones legales en algunas regiones, este tipo de aborto se utiliza ampliamente. Entre los abortos voluntarios, aquellos que se realizan debido al diagnóstico prenatal de una anomalía en el feto constituyen sólo una pequeña proporción, menos del 2 %. Sin los medios legales de interrupción del embarazo, el diagnóstico prenatal no habría llegado a ser un procedimiento aceptado. Sin embargo, es importante insistir en que, en más del 98% de los casos, los resultados del diagnóstico prenatal son normales y los padres se aseguran de que su hijo no estará afectado por la alteración en cuestión. Entre todos los diagnósticos prenatales, la proporción que acaba en aborto es, por lo tanto, muy pequeña.

El diagnóstico prenatal requiere la colaboración de varias disciplinas: obstetricia, ecografía, genética clínica, incluyendo valoración, diagnóstico y consejo genético y ciencias de laboratorio como la citogenética, la genética bioquímica y la genética molecular, que permite el análisis de DNA.

En este caso la paciente se realizó US del primer trimestre, a fin de descartar los defectos más serios, como la anencefalia, lo cual disminuye la ansiedad de la paciente, se le indicó la AFP a las 15 semanas de gestación que fue normal, se le realizaron varios ultrasonidos durante el segundo trimestre, todos con resultados normales y la paciente tuvo un hijo sano.

CONCLUSIONES
· La evaluación del riesgo preconcepcional es fundamental para la calidad del futuro embarazo de la paciente.
· Dentro de este programa se deben incluir todas las pacientes con riesgos biológicos, psicológicos y sociales.
· Los objetivos que se persiguen son los de modificar riesgos y conductas individuales, familiares y sociales.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
- American Society for Reproductive Medicine (ASRM). Age and Fertility: A Guide for Patients. ASRM, Birmingham, AL, 2003, consultado 4/11/05, www.asrm.org.
-Fong, S. y McGovern, P. How Does Age Affect Fertility? Contemporary Ob/Gyn, abril de 2004, páginas 37-46.
-Martin, J., et al. Births: Final Data for 2003. National Vital Statistics Report, volumen 54, número 2, 8 de septiembre de 2005, www.cdc.gov/nchs/data/nvsr/nvsr54/nvsr54_02.pdf.
-American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Later Childbearing. ACOG, Washington, DC, 1999, consultado 4/11/05, www.acog.org.
-Heffner, L. Advanced Maternal Age – How Old is Too Old? New England Journal of Medicine, volumen 351, número 19, 4 de noviembre de 2004, páginas 1927-1929.
-Cleary-Goldman, J., et al. Impact of Maternal Age on Obstetric Outcome. Obstetrics and Gynecology, volumen 105, número 5, mayo de 2005, páginas 983-990.
-Joseph, K.S., et al. The Perinatal Effects of Delayed Childbearing. American Journal of Obstetrics and Gynecology, volumen 105, número 6, junio de 2005, páginas 1410-1418.
-Miller, D. Is Advanced Maternal Age an Independent Risk Factor for Uteroplacental Insufficiency? American Journal of Obstetrics and Gynecology, volumen 192, número 6, junio de 2005, páginas 1974-1982.
- Menacker, F. Trends in Cesarean Rates for First Births and Repeat Cesarean Rates for Low-Risk Women: United States, 1990-2003, National Vital Statistics Reports, volumen 54, número 4, 22 de septiembre de 2005, www.cdc.gov/nchs/data/nvsr/nvsr54/nvsr54_04.pdf.

Enviado por Dra.Maria Teresa Amor Oruña
Contactar mailto:tamor@infomed.sld.cu

Código ISPN de la Publicación: EEZZykkkVlpynLViEg
Publicado Thursday 26 de April de 2007