Resumen
Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y longitudinal con el total de pacientes diagnosticados con el Síndrome de Frágil X hasta el 31 de diciembre del 2005 pertenecientes al Municipio de Guanabacoa. Se realizó una revisión de las historias clínicas individuales, creación de árboles genealógicos y se aplicó una encuesta a los familiares, previo consentimiento informado, donde se exploró el grado de conocimiento de la enfermedad, modo de herencia y riesgo de recurrencia. Los resultados se exponen en forma de tablas. Se concluye que las características clínicas más frecuentes en la muestra estudiada fueron: el Retraso Mental, el Macroorquidismo y la Cara Alargada, fenotipo clásico, encontrándose en los mismos test inmunohistoquimico positivo y la presencia de la mutación completa en casi la mitad de los individuos afectados, además se pudo apreciar que la mayoría de los familiares encuestados desconocían de la enfermedad y aunque la mitad reconoció su carácter hereditario solo una minoría conocía que existía una forma de diagnóstico para los familiares.

Palabras claves: Síndrome Frágil X/diagnóstico, Síndrome de Fragilidad del cromosoma X/genética, análisis inmunohistoquimico, mutación /genética. 

Introducción
Resulta esencial para el médico estar informado sobre el comportamiento de la discapacidad que afecta a la población (1, 2). 

El Síndrome de Frágil X, constituye una de las causas más frecuente de Retraso Mental, constituyendo la entidad genética que ocupa el primer lugar como causa de retraso mental hereditario y la segunda cromosomopatia en frecuencia (después del Síndrome de Down), caracterizado por un fenotipo físico y psiconeuroconductual muy peculiar producido por una anomalía de uno de los cromosomas sexuales, en este caso el cromosoma X (1, 2, 3, 4, 5, 6, 7).

La frecuencia en el mundo se estima que 1 de cada 4000 hombres y 1 de cada 6000 mujeres afectados por la enfermedad. Se estima que 1 de cada 200 mujeres asintomáticas son portadoras de la premutación, paralelamente, 1 de cada 200 niños, que en la atención primaria de salud acude por presentar retardo del lenguaje en los primeros 3 años de vida, puede ser un Frágil X. El 25% de los niños que se atienden en la educación especial por retraso mental, son Frágil X (1, 2, 3).

A partir de la década de 1940 diversos investigadores habían señalado la presencia del retraso mental en familias donde aparecía especialmente en varones (1). Martín y Bell, en 1943, describieron 11 varones afectados y 2 hembras, en dos generaciones de una misma familia con características faciales que los distinguían (1, 2, 3). A partir de esa descripción se conoció como Síndrome Martín-Bell. Años después se realizaron estudios de sus cromosomas y se observó que en el cromosoma X de los varones afectados había una fragilidad que los diferenciaba (3). Lehrke,1972 y Sutherland, en 1977, vinculaban la alteración al cromosoma X, como una forma de retraso mental que afectaba mas severamente a los varones, describiendo la alteración en el cromosoma, a la que llamo fragilidad en el brazo largo del cromosoma X (1, 2, 8, 9, 10).

En 1991 Verkerk y colaboradores identificaron el defecto genético al que llamaron FMR1 (gen causante del síndrome) (1, 4), en 1993, Verheij y colaboradores determinaron la proteína asociada al gen que fue llamada FMRP; en 1995 Feng y colaboradores demostraban la importancia del déficit de la proteína para el desarrollo del sistema nervioso. En el 2001, Brown y Darnell profundizaban en la comprensión del papel de esta proteína en el proceso del aprendizaje y la memoria (1, 11).

La alteración se caracteriza por un exceso de repetición de una tripleta formada por los aminoácidos Citosina, Guanina, Guanina (CGG), determinando un exceso de grupos metilo, especialmente en la zona del gen situado al final del brazo largo del cromosoma X (Xp27.3) (7, 8). Se produce una afectación de la proteína que envuelve al cromosoma y lo hace más frágil. El gen queda anulado y no puede ejercer su función de fabricar la proteína llamada FMR1P, que ha sido identificada sobre todo en las neuronas, desempeñando un importante papel en el desarrollo del sistema nervioso (1, 7). De esta manera, en los individuos con este síndrome, un defecto en el FMR1 (mutación total) paraliza el gen. Como una fábrica defectuosa, el gen FMR1 no puede producir la proteína que normalmente fabrica. Otras personas son portadoras: tienen un pequeño defecto en el gen FMR1 (premutación) pero no muestran los síntomas del Frágil X.

El Frágil X se hereda. Los hombres portadores (varones transmisores) transmiten la premutación a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos (3). 

Por tanto este defecto del gen se produce por pasos, primero el gen normal se transforma en premutación, y a partir de individuos portadores de esta premutación que la transmiten en sus gametos, se puede transformar en la mutación completa, estado en el cual el gen no funciona, produciendo diferentes gradaciones de retraso mental. Los hombres portadores de la premutación la transmiten al 100% de sus hijas a partir de quienes puede producirse la mutación completa y tener varones afectados. Por esta razón su herencia se conoce como ligada al cromosoma X (3). Cada hija o hijo de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen. La premutación X Frágil puede ser transmitida silenciosamente a través de generaciones de una familia, antes de que un niño sea afectado por el síndrome (4).

El recién nacido no presenta ningún signo o síntoma que haga pensar en este síndrome, no tiene características que lo distingan hasta los primeros años de vida. Esos rasgos son mas aparentes en los varones después de la pubertad, pero son signos físicos bastantes comunes: cara larga, mentón grande o prognatismo de la mandíbula, orejas grandes y prominentes, testículos grandes o macroorquidismo (signo evidente en mas del 80% de los varones adultos afectados), infecciones frecuentes en el oído medio asociadas a defectos de la audición, cuadro de hipersensibilidad articular y pies planos en mas de la mitad de los casos. Es también frecuente el estrabismo, el paladar alto, pectus excavatum o carinatum, las cardiopatías del tipo de prolapso mitral que afecta casi el 80% de los adultos, y la epilepsia resulta mas frecuente en los afectados (1, 3, 8, 10).

En el caso de la mujer, tienen manifestaciones físicas semejantes al varón, y las portadoras no afectadas pueden tener algunos rasgos físicos en ausencia de retraso mental, que es el elemento clínico más característico de los que padecen la afección (1). 

Las manifestaciones físicas son más evidentes a partir de la adolescencia por lo que el diagnóstico precoz no se puede hacer basado en las características físicas solamente. En los 3 primeros años, lo esencial es el retardo del desarrollo, la hipotonía, la torpeza en el desarrollo motor, los trastornos del lenguaje, el aprendizaje o la conducta (1).

El retraso mental viaja habitualmente acompañado de hiperquinesia, trastornos de la atención, trastornos de conducta, lenguaje pobre, desordenado (lenguaje “sui generis”), pobre capacidad de pensamiento, puede simular la conducta autista en algunos casos, con elementos como ausencia, timidez, movimientos repetitivos de las manos, repetición de frases, rechazo a ser tocado, auto agresión, irritabilidad, pero en mas del 90% , la conducta del varón es la de ser cariñoso, a pesar de poder manifestar algunos rasgos autistas (1, 3, 8). Sin embargo, las mujeres afectadas por el síndrome tienen menor afectación de su capacidad intelectual, es mas frecuente el retraso mental leve con trastornos de la atención (1).

Actualmente, nuevas técnicas permiten el estudio del ADN mediante el cual sí se puede visualizar la extensión de las repeticiones de las tripletas de CGG y poder detectar mutaciones, premutaciones, identificando en la población a los hombres y mujeres sanos portadores y pudiendo realizar el diagnóstico de certeza en los afectados (1). Cuando el número de unidades del trinucleótido esta aumentado entre 60 y 200, este rango es el conocido clínicamente como permutación silente, la cual es característica de los varones normales transmisores y algunas mujeres portadoras normales; siendo significativa una premutación ya que cuando pasa a la descendencia, ocurre la expansión a mutación completa con aumento en la descendencia, y cuando el rango es por encima de 200 se considera una mutación completa (8). 

El estudio del ADN nos permite además, el diagnóstico, en la etapa prenatal, que nos brinda la posibilidad del asesoramiento genético, así como, la interrupción del embarazo afectado por esta aberración estructural cromosomita, si los padres así lo desean (1, 8,12). El diagnóstico se realiza por la observación de la mutación completa e incluso de la premutación utilizando técnicas de alto nivel (biotecnología molecular), la cual es costosa por lo que se requiere de una sospecha clínica previa muy aguda en la que se tenga en cuenta a personas con retraso mental, características físicas ya descritas e historia de familiares (fundamentalmente varones) con retraso mental por la vía materna (3).

Existe además, un método diagnóstico descrito en 1995 por el Departamento de Genética de la Universidad de Erasmus, Rótterdam, Holanda, el cual esta basado en la especificidad de los anticuerpos monoclonales (AcMs), para poner en evidencia la ausencia de la proteína FMRP en los linfocitos de sujetos varones afectados con la enfermedad: el estudio inmunohistoquimico (TIH) para el diagnóstico del Síndrome. Este método resulta barato, rápido y fácil, permitiendo hacer pesquisajes tanto en individuos aparentemente sanos como en subpoblaciones de riesgo (varones con retraso mental de causa desconocida, autistas), así como pesquisajes en cascada en familiares afectados por el síndrome. El TIH constituye un instrumento mediador entre la evidencia clínica y la confirmación molecular directa de la mutación, permitiendo excluir de la caracterización molecular a los individuos que a pesar de tener criterios clínicos del Síndrome, expresan la proteína y así, una función conservada del gen (5, 13, 14).

La detección de mujeres portadoras, es fundamental para elaborar estrategias preventivas en el asesoramiento genético, a partir del cual se espera que la pareja adopte una conducta reproductiva responsable (15).

No hay medicamento efectivo, hay algunos medicamentos específicos dirigidos a mejorar su conducta, pero el tratamiento mas eficaz hasta el presente se basa en tratar de detectar las primeras manifestaciones en la etapa de menor de 3 años y aplicar un intenso programa de intervención temprana (1, 3, 16). Lograr que el niño crezca en un ambiente rico en estímulos, donde los padres aprendan a identificar sus dificultades y estimularlas y aprovechar sus capacidades y reforzarlas, es la meta mas importante (1, 16).

Análisis y Discusión de los Resultados
En la tabla No. 1 se muestra la distribución por grupo de edades de la población con diagnóstico de Retraso Mental de etiología genética compatible con posible Síndrome de Frágil X en el municipio de Guanabacoa hasta el 31 de Diciembre del 2005, que fue de 34 varones. El predominio del sexo masculino, coincide con lo planteado en la literatura que el diagnóstico de este síndrome debe considerarse en todo varón con retraso psicomotor/mental moderado de causa no aclarada, especialmente si presenta los rasgos físicos comunes al mismo, aunque estos no son específicos (1, 2, 3, 17).

Se observa que la mayoría pertenece al grupo de edades de entre 36 – 45 años para un 52.9 % (18 pacientes) y la minoría pertenece al grupo de 56 años y más, para un 5.9 % (2 pacientes). No se presentaron casos menores de 26 años en esta casuística.

Al realizar el análisis de las características clínicas más frecuentes de los 34 varones analizados, en la tabla No. 2, vemos que el 100 % presentan retraso mental, lo cual coincide con lo establecido en la literatura como la característica más evidente de los varones enfermos con el Síndrome Frágil X (1, 2, 3, 4, 5, 6, 7). Asimismo ocupan porcientos entre el 38 % y el 52 % las otras tres características más frecuentes después del retraso mental, que son: el macroorquidismo, orejas grandes y cara larga (fenotipo clásico) (1, 3, 8, 10) que en el presente estudio se presentaron 52.9 %, 44.1 % y 38.2 % respectivamente.

En una minoría los pacientes se constató hipersensibilidad articular (23.5 %) y se presentaron las otras características clínicas menos frecuentes en un 35.3 % de los casos. 

En la Tabla No. 3 se muestra la relación de los resultados del Test Inmunohistoquimico (TIH) con respecto a los pacientes con clínica clásica o no, donde se muestra que en el estudio, 9 pacientes (26.4 %) tuvieron TIH alterada, y de ellos, 7 tenían clínica clásica, presentándose el mayor porciento de TIH normal o no concluyente, 53 % y 20,6 % respectivamente en pacientes en los que no existía clínica clásica lo cual refuerza lo expresado en la bibliografía revisada en relación a la importancia de la clínica en el diagnóstico en edades tardías ya que las manifestaciones físicas se hacen mas evidentes a partir de la adolescencia (1) y que, conjuntamente con una historia familiar de retraso mental con patrón de herencia ligada al cromosoma X prácticamente concluyen el diagnóstico (11).

Del total de pacientes (13 pacientes), con clínica clásica, 6 tuvieron TIH normal o no concluyente esto se encuentra explicado en la bibliografía revisada que plantea que el TIH constituye un instrumento mediador entre la evidencia clínica y la confirmación molecular directa de la mutación, permitiendo excluir de la caracterización molecular a los individuos que a pesar de tener criterios clínicos del Síndrome, expresan la proteína y así, una función conservada del gen (5, 13, 14).

Del universo inicial de 34 pacientes con retraso mental de etiología genética compatibles con Síndrome de Frágil X, 5 pacientes (38,5 %) tenían diagnóstico clínico previo, realizándose 8 diagnósticos nuevos (61,5 % ) durante la investigación para un total de 13 pacientes , universo final y en la tabla No. 4 se aprecia la relación de los resultados del TIH de ambos grupos.

Se observa que la mayoría de los casos diagnosticados (7 pacientes en total) la clínica se correspondió con el resultado de TIH alterado tanto en los casos con diagnóstico previo como en los realizados durante el estudio.

Los 6 pacientes restantes presentaron TIH normal (5 pacientes) y no concluyente (1 paciente) lo cual exigió la aplicación de estudio molecular para la certeza diagnóstica lo que coincide con lo reportado en la bibliografía que señala la necesidad del estudio molecular para realizar el diagnóstico de certeza en los afectados (1).

En la tabla No. 5 se muestran los resultados del estudio molecular aplicado a los 13 pacientes diagnosticados con la clínica.
Al analizar estos resultados se encontró que en 6 pacientes (el 46.2 %) se le detectó mutación completa coincidiendo casi totalmente con los resultados de la aplicación del TIH (7 pacientes con valores de TIH alterada en la tabla No. 4). En los 7 casos restantes no se les halló mutación, lo cual no los excluye de ser un Frágil X (17).

En la tabla No. 6, se muestra la distribución de los familiares de estos pacientes por grado de parentesco que fueron encuestados en este estudio. Se encuestaron todos los familiares que quisieron cooperar con la investigación, participando 40 personas, de los cuales la gran mayoría eran hermanos (27.5 %) de estos pacientes y con una participación significativa de algunas madres y primos para un 20 % en cada caso.

En la tabla No. 7 se aprecia el conocimiento por los familiares encuestados del diagnóstico del familiar enfermo, donde se evidenció que solo el 30 % (12 personas) conocían el padecimiento de sus familiares, mientras que el 70 % (28 personas) restante lo desconocían. Sin embargo de estos 12 familiares que debían tener conocimiento de la patología que padecían estos enfermos; 5 de ellos referían que se trataba de un retraso mental, pero solo 2 acertaron con el diagnóstico de un Síndrome de Frágil X, como se muestra en la tabla No. 8. Todo lo anteriormente planteado nos evidencia una vez más el grado de desconocimiento de esta enfermedad por los familiares, que son las personas más allegadas a estos pacientes.

De esta manera se decidió investigar el grado de conocimiento por los familiares encuestados sobre el carácter hereditario de la enfermedad, o sea si ésta se heredaba o no, a lo cual el 45 % acertó afirmando esto y el 55 % restante desconocía el carácter hereditario de la enfermedad, lo cual se puede observar en la tabla No. 9. Por tanto se sigue haciendo evidente, el grado de desconocimiento al respecto, por la mayoría de los encuestados. Esto es importante porque según la literatura (3, 4), todas las madres de un hijo/a con mutación completa son portadoras obligadas de una premutación y tanto ellas como sus familiares, tienen un mayor riesgo de tener descendientes con SFX, y deben ser informados al respecto (17).

También se exploró el grado de conocimiento de los familiares encuestados sobre la forma de diagnosticar la enfermedad, tanto para estos pacientes afectados como para los familiares de riesgo; expresado en la tabla No. 10. Se observa que el 70 % tiene conocimiento de formas de diagnóstico de la enfermedad para el paciente, pero solo un 20 % conoce de la existencia de formas de diagnóstico para los familiares en riesgo, lo cual nos muestra que los familiares de estos pacientes, no conocen el riesgo que tienen de portar la enfermedad o de trasmitirla a sus descendientes y además no conocen las posibilidades que tienen ellos, al igual que para los afectados, de ser pesquisados a tiempo y por tanto tener un asesoramiento genético a tiempo.

Dentro del estudio se toman como muestra a 7 personas, familiares con riesgo de estos pacientes, los cuales aceptaron colaborar con el estudio y se les realizó el estudio molecular, los resultados se muestran en la tabla No. 11. Se puede observar que el 42.8 % (3 personas de los familiares con riesgo) presentaban una mutación completa, 2 personas portaban la premutación para un 28.6 % y solo los 2 restantes no portaban mutación, por tanto es importante tener en cuenta que cualquier familiar de un paciente con Frágil X, puede estar afectado también y desconocerlo.

Conclusiones
1-Las características clínicas más frecuentes en la población estudiada fueron el Retraso Mental, el Macroorquidismo y la Cara Alargada, fenotipo clásico, encontrándose en los mismos test inmunohistoquimico positivo y la presencia de la mutación completa en casi la mitad de los individuos afectados.

2-De los familiares encuestados mas de las ¾ partes desconocían sobre la enfermedad y aunque la mitad reconoció su carácter hereditario solo ¼ de los mismos conocía que existía una forma de diagnóstico para los familiares.

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17. Ramos Fuentes F. J. Síndrome X Frágil. Wikipedia, la enciclopedia libre. 2005 http://es.wikipedia.org/ 

ANEXOS
Tabla No. 1. Frágil X: Distribución por grupo de edades.

Fuente: Historias clínicas del Departamento de Genética del Municipio de Guanabacoa hasta el 31 de Diciembre del 2005.

Tabla No.2. Características Clínicas más frecuentes de los casos estudiados.

Fuente: Historias clínicas del Departamento de Genética del Municipio de Guanabacoa hasta el 31 de Diciembre del 2005.

Tabla No. 3. Frágil X: Relación entre los resultados de la aplicación del Test Inmunohistoquimico en pacientes con clínica clásica o no. 

Fuente: Historias clínicas del Departamento de Genética del Municipio de Guanabacoa hasta el 31 de Diciembre del 2005.

Tabla No. 4. Frágil X: Asociación entre los resultados del Test Inmunohistoquimico en los pacientes con diagnóstico previo y en los casos nuevos.

Fuente: Historias clínicas del Departamento de Genética del Municipio de Guanabacoa hasta el 31 de Diciembre del 2005.

Tabla No. 5. Resultado de la aplicación de estudio molecular en los casos con clínica clásica.

Fuente: Historias clínicas del Departamento de Genética del Municipio de Guanabacoa hasta el 31 de Diciembre del 2005.

Tabla No. 6. Distribución de los familiares encuestados por grado de parentesco.

Fuente: Cuestionario realizado a los familiares.

Tabla No. 7 .Grado de conocimiento del Diagnóstico de la enfermedad por los familiares encuestados.

Fuente: Cuestionario realizado a los familiares.

Tabla No. 8. Relación de diagnósticos conocidos por los familiares.

Fuente: Cuestionario realizado a los familiares.

Tabla No. 9.Grado de conocimiento sobre el carácter hereditario por los familiares encuestados.

Fuente: Cuestionario realizado a los familiares.

Tabla No. 10. Conocimiento sobre formas de diagnóstico de la enfermedad en los afectados y en los familiares de riesgo.

Fuente: Cuestionario realizado a los familiares.

Tabla No. 11.Resultados del estudio molecular aplicado a los familiares con riesgo.

Fuente: Historias clínicas del Departamento de Genética del Municipio de Guanabacoa hasta el 31 de Diciembre del 2005.

Cuestionario aplicado a familiares de los enfermos con el Síndrome de Frágil X.

1. Parentesco de la persona a la cual se le aplica la encuesta _____ ___________________________________________________

2. Conoce el diagnóstico de la enfermedad del paciente: Sí ___ No___ 

3. En caso de conocer el diagnóstico, ¿cuál es? ___________________________________________________

4. Sabe si es heredada: Sí ___ No___ No sé _____

5. Podría heredarla alguno de sus hijos: Sí ___ No___ No sé _____

6. Existe alguna forma de diagnóstico para el paciente: 
Sí ___ No___ No sabe _____

7. Existe alguna forma de diagnóstico para sus familiares Sí ___ No___ No sabe _____

Información sobre la investigación para la caracterización del Síndrome de Frágil X desde el punto de vista clínico - genético.

Estimado paciente:
El departamento de Genética Municipal tiene como propósito, la investigación de los individuos portadores de Síndrome de Frágil X con el fin de poder conocer cuales miembros de su familia cumplen con esa condición, ya que los mismos pueden tener hijos afectados principalmente con retraso mental por esta razón estamos solicitando de usted su autorización para esta investigación.

CONSENTIMIENTO INFORMADO

Yo ______________________________________________autorizo a los investigadores a realizar análisis a mi y/o a mis familiares bajo mi tutela, para la investigación sobre Síndrome de Frágil X. Se me ha informado y he comprendido que:

*Se trata de un análisis de sangre obtenida por punción venosa. 
*El cual puede, excepcionalmente, no tener éxito y ser necesario repetir el análisis.
*No serán divulgados mis datos personales.
*No se le informaran los resultados a otros miembros de la familia sin mi consentimiento.
*No serán utilizadas muestras de sangre para otros fines que no sean necesarios dentro de la investigación sin mi previa autorización.

Conociendo los objetivos de la investigación, expreso mi conformidad para realizarme los análisis correspondientes.


Nombre del paciente Firma Fecha
.
Autoras: 
Dra. Roxana Cabrera Toledo. Especialista de 1er Grado de Medicina General Integral. Políclinico Machaco Amejeiras.Email: natividad.toledo@infomed.sld.cu. 
Dra. Karina Kemell Martínez. Especialista 2do grado en MGI, Master en Asesoramiento Genético, Profesor Asistente. Políclinico Docente Julio A Mella. Email: karina.kemell@infomed.sld.cu. 
Dra. Dolores Carrillo Martínez Especialista 1er grado en Genética Médica, Profesor Asistente. Policlinico Docente Julio A Mella. Email: dolores.carrillo@infomed.sld.cu.

Enviado por Dra. Karina Kemell Martínez y Otras Autoras
Contactar mailto:karina.kemell@infomed.sld.cu

Código ISPN de la Publicación: EEZkppFAAAWeWfaUKK
Publicado Tuesday 20 de February de 2007