EL SÍNDROME KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER es una entidad congénita muy rara presente en el nacimiento y que se manifiesta durante la niñez y la adolescencia, se describe una tríada clínica característica: hipertrofia asimétrica de los miembros inferiores, hemangiomas y varicosidades. ^. Puede haber individuos portador de una mutación paradominante y se transmite a su descendencia.

Las lesiones dermatológicas se observan del tronco hasta las piernas y existen diversas anomalías esqueléticas, que van desde la sindactilia hasta la asimetría.

Este síndrome puede concomitar con afecciones neurológicas, oculares y renales

Él diagnostico es  clínico y  radiológico Su manejo es multidisciplinario y no necesariamente quirúrgico                         

Palabras claves:  - asimetría - hemangiomas - varicosidades

DESARROLLO

Este síndrome lleva el nombre de quienes los describieron En 1900 Klippel-trenaunay y en 1907 Weber le agregó la fístula arteriovenosa, que aunque poco frecuente puede aparecer ¹

 La  Incidencia es baja tanto en nuestro país como a nivel internacional

 Algunos autores consideran que es una entidad independiente del Síndrome de Stuger Weber en cambio otros asocian estos dos síndromes como parte de una misma anomalía que afecta a distintas  regiones del organismo.

Dicha entidad es un trastorno mesodérmico cuya etiología se desconoce, es congénito poco frecuente, tiene una expresión genética variable ^(3.) Pueden haber individuos portadores de una mutación paradominante que transmite a su descendencia, pero si ocurre una segunda mutación somática, se forma un conjunto de células mutantes donde se pierde la heterocigocidad  y  entonces se expresa el síndrome, es por  ello se explica su concurrencia familiar ocasional

Las alteraciones en el desarrollo de la capa germinal mesoblastica afectan estructuras angioblasticas, linfoblásticas y osteoblasticas que determinan un numero limitado de asociaciones mal formativas

Se plantea la posibilidad de un defecto en los genes 5q u 11p  ^2,3 que incluye translocacion balanceada

CUADRO CLINICO  

 Los pacientes portadores de este síndrome  pueden  tener una baja o alta talla,se caracterizan por la asimetría de los miembros inferiores que en el 75% de los casos afecta a un solo miembro, puede verse macrodactilia, sindactilia y polidactilia .A nivel  de la cabeza pueden tener asimetría, microcefalia o macrocefalia ^{4,5. figura 1}

Los angiomas cutáneos son lesiones frecuentes y variables, pueden presentarse  en piel  distribuyéndose en la porción inferior  del tronco, abdomen, región glútea y piernas, también toman otros órganos como son tractos digestivo e intestinal, mesenterio, pleura, cerebro y ojos ^{5, 6 Figura 2}  

Un hemangioma cavernoso  alrededor del nervio mediano  causa  un síndrome del turner del carpo por compresión mecánica y daño  isquemico del nervio⁷.Los miembros inferiores pueden ser portadores de fístulas  arteriovenosas, estas lesiones suelen ser poco frecuentes .También pueden existir  anomalías linfoangiomatosas y atrofias

Las atrofias no son raras y pueden  manifestarse  cuadros artríticos, aparecen ulceras  en la región u otros problemas cutáneos como son estrías, nevos  hiperpigmentarios, cutis marmorata y telangectasia ^{3, 6}

Existen otras afecciones como son daño ocular que consiste en glaucoma, estrabismo, heterocromía del iris y pupila de Marcus Gunn ⁹

La prevalencia de hemihipertrofia cerebral (por aumento de la sustancia blanca) es del 18%¹⁰

 Existen lesiones neurológicas tanto sensitivas como motoras, epilepsia, retraso mental  y las convulsiones aparecen sobre todo cuando existen hemangiomas faciales  ^{9, 10}

Existen otras alteraciones aunque menos comunes: 

1.-coagulación intra vascular 2- lipodistrofia

3.- duplicidad esofágica

4-varices colonicas

5-ausencia de la vena cava inferior y otras anomalías de los grandes vasos sanguíneos

6-hemangiomas en vesícula y lesiones angiodisplasicas del colon sigmoides

7-En el tracto urinario se observa hipospadia, insuficiencia renal ¹¹

CONDUCTA .

El diagnostico es clínico y se apoya en estudios de neurología y neuroimagen, rara vez se realiza en el periodo prenatal lo cual puede lograrse con, ecografía tridimensional.¹²

1-Electroencefalograma: registra asimetría y asincronía ínter hemisférica con ritmos lentos no reactivos hemisféricos, así como ocasionales ondas agudas en región fronto temporal ipsilateral

2-El escáner y la resonancia magnética descubren la presencia de calcificaciones de la corteza cerebral y con medios de contraste endovenoso es posible observar  un plexo coroide hiperplasico en el lado de la hemiatrofia cerebral ¹³

3-Técnicas de doppler y sobre todo doppler con color permiten valorar estructuras vasculares periféricas en la extremidad hipertrófica donde el sistema venoso profundo puede estar ausente o anormalmente desarrollado o con atresia de las válvulas, realizándose  el retorno venoso a través de las venas superficiales dilatadas, tortuosas y sin válvulas funcionantes ¹⁴

TRATAMIENTO

         o      En ocasiones es necesario la cirugía, como es en los trastornos  de coagulación de un miembro y se realiza la amputación

         o      En las malformaciones venosas la escleroterapia guiada por  ultrasonido

         o      En las varicosidades  y úlceras  se emplean métodos quirúrgicos

         o      Se indican ropas adecuadas  según las anomalías musculares y esqueléticas

           ^o        Dada la rareza  de este  síndrome  es que necesita de atención multidisciplinaria en centros calificados ¹⁵

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          AUTORES:    Dra. DALIS DIAGO CABALLERO

                                     Especialista   Primer  Grado de   Medicina Interna

                                     Profesor Instructor de M.G.I

                                  Diplomada en Sexualidad Humana    

                                  Edifico 987 Apto5 Zona 25 Alamar

                                  Habana del Este  Telf. 65-28-61

                                     Hospital Docente Materno Infantil de 10 de Octubre

                                Dra. MARGARITA SALABARRIA FERNANDEZ

                                       Especialista en medicina General Integral

                                   Especialista de Primer Grado de Ginecobstetricia

                                   Profesor Instructor de MGI

                                      Directora del Hospital Docente  Materno Infantil 10 de Octubre

                                      Telef.65-79-14

                               Dra.Alicia Martínez de Santelices

                                     Especialista de segundo grado de Genética Clínica

                                     Centro Provincial de Genética de Ciudad de la Habana

                                 Dr. NORBERTO TORRIENTE BARZAGA

                                     Especialista de Primer Grado de Pediatría

                                 Diplomado de Nutrición Humana

                                 Profesor instructor de Medicina General Integral

                                 Policlínico “13 de Marzo”

CUBA: 2005