Resumen: 
Se realiza una amplia revisión bibliográfica acerca de este síndrome a proposito de una pareja a la que se le realiza diagnostico prenatal de la entidad el cual fue posteriormente corroborado por la necropsia.
Palabras claves: Dandy Walker, hidrocefalia, ventriculomegalia.


Introducción
El Síndrome de Dandy-Walker es una anormalidad congénita del cerebro debido a un desarrollo anormal del vermis del cerebelo, dilatación quística del cuarto ventrículo e hidrocefalia que se puede presentar de forma aislada o asociada a otras anomalías estructurales. (1,2) 

Sinonimia
· Deformidad de Dandy Walker
· Hidrocefalia Interna, Tipo Dandy Walker
· Hidrocefalia no Comunicante, Tipo Dandy Walker
· Quiste de Dandy Walker
· Síndrome de Dandy Walker
· Atresia del Foramen de Luschka y Magendie. (1)

Breve Descripción Histórica
El Síndrome de Dandy Walker fue descrito en 1887, Dandy y Blackfan reconocieron la tríada típica en 1914, más tarde Taggart y Walker en 1942, señalaron que el defecto era debido a una atresia congénita de los agujeros de Luschka y Magendie. Fue Benda quien, para distinguir este síndrome de otras alteraciones del desarrollo cerebelar, le denominó Síndrome de Dandy Walker, después de estudiar seis casos comprobando que la entidad se debe a un desarrollo anormal y no necesariamente a la atresia de los citados agujeros. (1)

Etiopatogenia
Se caracteriza por un ensanchamiento quístico del cuarto ventrículo (espacio anormalmente agrandado en la parte posterior del cerebro, que interfiere con el flujo normal del líquido cefalorraquídeo a través de los agujeros de Luschka y Magendie, que comunican al cuarto ventrículo con las otras partes del cerebro), hipoplasia o agenesia del cerebelo, antes de la diferenciación embriológica, del vermix y los hemisferios cerebelosos, que secundariamente produce una hidrocefalia congénita e hipertensión intracraneal. (5, 6)
La tríada característica para establecer el diagnóstico es: 
· Hidrocefalia
· Ausencia de vermix cerebeloso
· Quiste de la fosa posterior con comunicación con el cuarto ventrículo. (6)

Epidemiología
El Síndrome de Dandy-Walker tiene una prevalencia que oscila entre 1 por 25,000 a 1 por 35,000 nacidos vivos. El riesgo empírico de repetición se considera está entre el 1% y 5%. Aproximadamente el 4-12% de casos con hidrocefalia congénita se le atribuye al Síndrome de Dandy-Walker. Es más frecuente en el sexo femenino. (7) 
En el 68% de los casos este Síndrome se asocia a otros defectos del sistema nervioso central, que forman parte de este complejo, lo que sugiere que las anomalías neurológicas son parte de las alteraciones del desarrollo general de la línea media y que ocurren en las seis primeras semanas de gestación, como son: quiste del tercer ventrículo y de la fosa posterior, atresia de los agujeros de Luschka y Magendie, anomalías de la migración neuronal que incluyen, polimicrogiria (desarrollo escaso de las circunvoluciones cerebrales) agiria (desarrollo insuficiente de las circunvoluciones cerebrales) agenesia del cuerpo calloso y otras malformaciones muy heterogéneas entre las que destaca estenosis del acueducto, microcefalia, siringomielia (enfermedad crónica de la médula espinal caracterizada por la presencia de cavidades centrales llenas de líquido y rodeadas de tejido fibroso), meningocele, anomalías oculares y paladar hendido (7)

Genética
El Síndrome Dandy Walker, puede aparecer de forma aislado o asociado. Cuando este aparece de forma aislado se considera que es de etiología multifactorial, por lo que el riesgo de recurrencia, se estima de forma empírica, donde se tiene en cuenta estudios realizados en la población.
Este Síndrome puede aparecer asociado, por lo que se plantea que su etiología puede ser cromosómica o monogénicas, dentro de las que se describen las siguientes Síndromes:
· Síndrome de Cornelia de Lance
· Síndrome De Ellisvan Creveld
· Síndrome de Goldenhar
· Síndrome de Meckel Gruber
· Síndrome de Warburg
· Síndrome de Coffin-Siris
· Síndrome de Joubert
· Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith
· Síndrome de Pascual Castroviejo. (8, 9)
En Turkia, según bibliografía revisada se reportaron fetos con deleción de la parte distal del brazo largo del cromosoma 13 (del 13) (q14-qter), y presentaban anomalías congénitas del sistema urinario, de las extremidades y Sindrome de Dandy Walker. Por lo que se piensa que está asociado a anomalías cromosómicas y síndromes genéticos. Por otro lado en California, con técnicas citogenéticos, se reportaron casos, que presentaban pequeñas deleciones a nivel del cromosoma 6p(24)y 6p(25)(pter), estos casos además de presentar el Síndrome Dandy Walker, presentaban hipertelorismo, defecto congénito del cerebro y deformidades de los párpados y los ojos. (10)

Cuadro Clínico
La clínica suele comenzar durante la lactancia por crecimiento del cráneo en forma progresiva debido a la hidrocefalia y puede acompañarse de otras malformaciones congénitas encefálicas.
En los neonatos la manifestación más común es el crecimiento del perímetro cefálico y la deformación del occipucio. El estado general de los niños puede ser variable, en dependencia del grado de severidad del mismo, aunque si el síndrome se deja a su evolución espontánea comienzan con síntomas de postración, somnolencia y rechazo a los alimentos. La progresión de la hidrocefalia provoca anomalías en la motilidad ocular. 
La compresión de las vías ópticas debido a la dilatación del tercer ventrículo puede dar lugar a una atrofia óptica y la afectación del sexto par craneal, puede dar lugar a estrabismo, la disfunción del tronco encefálico ocasiona dificultades para la succión o la alimentación y puede causar vómitos y broncoaspiración.
Las descompensaciones o los estadios más avanzados pueden causar la muerte, ésta se produce por compresión del tronco o por herniación de parte de la masa encefálica a través de los agujeros de Luschka y Magendie. (11)

Diagnóstico
El diagnóstico generalmente se realiza en etapa postnatal pero gracias al desarrollo de las técnicas, el uso de equipos de alta tecnología y por supuesto a una mejor preparación del personal de salud, el Síndrome Dandy Walker se puede hacer el diagnóstico prenatal, a través del Ultrasonido Prenatal. (12) 
El diagnóstico postnatal se realiza con estudios de neuroimagen, como Resonancia Magnética Nuclear, para confirmar tanto la dilatación ventricular como otros defectos congénitos asociados; algunos lactantes con estenosis congénita del acueducto son asintomáticos, incluso hasta el comienzo de la vida adulta; algunos pueden ser totalmente asintomáticos. (13,14)

Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal ha demostrado ser un avance principal en la Genética Médica y el ultrasonido prenatal, es un método para determinar salud fetal y tomar conducta frente a cualquier situación y además modifica el desconcierto de las familias en riesgo. Este recurso proporciona a la pareja la oportunidad de tener hijos no afectados.

Resultados Ultrasonográficos 
1. Agenesia parcial o completa del vermis del cerebelo. 
2. Dilatación quística del cuarto ventrículo. 
3. Dilatación de la fosa posterior. 
4. Diferentes grados de hidrocefalia. (14)

La fosa posterior y el cerebelo se visualizan mejor si el examinador obtiene un corte transverso primero a nivel del plano biparietal y después se debe angular el transductor hacia la región posterior. La medición de la profundidad de la cisterna magna se toma entre la margen posterior del vermis del cerebelo a la pared interna del hueso occipital; la distancia normal se encuentra entre 2-10 mm. La agenesia completa o parcial del vermis representan los dos tipos principales de Síndrome de Dandy-Walker que puede diferenciarse por la cantidad de tejido intermedio que está ausente. (14)

En los casos de agenesia completa ocurre una separación lateral de los hemisferios del cerebelo. La cisterna magna dilatada se comunica con el cuarto ventrículo y parece como un quiste en la línea media de la fosa posterior . Una dilatación del tercer ventrículo y cuernos anteriores también pueden verse en el plano coronal si está presente. 

La variante del Síndrome de Dandy-Walker ocurre cuando el defecto anatómico afecta sólo la zona inferior del vermis del cerebelo. Este defecto puede visualizarse orientando el transductor posteriormente e inferiormente que se haga visible la comunicación entre el cuarto ventrículo y la cisterna magna. Puede haber sólo agrandamiento mínimo de la cisterna magna. (14,15) 

El Síndrome de Dandy-Walker debe distinguirse de un quiste aracnoideo de la fosa posterior. Un quiste aracnoideo puede deformar y desplazar el cerebelo anteriormente, pero generalmente se desarrollan los hemisferios del cerebelo y el vermis. Los quistes aracnoideos pueden causar ventriculomegalia, pero esta raramente asociado con otras anomalías. 

Una vez que se sospeche el Síndrome de Dandy-Walker, debe realizarse una búsqueda meticulosa de anomalías intra y extra craneales. La ventriculomegalia usualmente esta presente, aunque no invariablemente, en el diagnóstico prenatal de los casos. La agenesia del cuerpo calloso se ha informado en el 7-19% de casos. (16)

Tratamiento
El tratamiento es quirúrgico, mediante derivación ventricular y ventriculostomía, intervención quirúrgica para tratar la hidrocefalia, mediante la cúal se crea un abertura, que permite el drenaje de líquido cefalorraquídeo, teniendo las siguientes opciones:
1. Derivación del LCR quisto-peritoneal, es decir desde el quiste de la fosa posterior hasta la cavidad peritoneal. 
2. Derivación de LCR instalada en uno de los ventrículos laterales hasta la cavidad peritoneal, en el caso de que la hidrocefalia sea muy severa.
3. Ambos procedimientos simultáneamente. (16,17,18)

Experiencias Cubanas
La frecuencia de hidrocefalia congénita según reporte del RECUMAC se encuentra entre 1%- 1,5% pero no se establece frecuencia del Síndrome Dandy Walker.( 9)

Referencias bibliográficas:
1. Russ PD, Pretorius DH, Johnson MJ. Dandy-Walker syndrome: a review of fifteen cases evaluated by prenatal sonography. Am J Obstetric Gynecology 2002;161:401-406
2. Nyberg DA, Mahony BS, Hegge FN, Hickok D, Luthy DA, Kapur R. Enlarged cisterna magna and the Dandy-Walker malformation: factors  associated with chromosome abnormalities. Obstet Gynecol 2002;77:436-442
3. Pilu G, Goldstein I, Reece EA, Perolo A, Foschini MP, Hobbins JC, et al. Sonography of fetal Dandy-Walker malformation: a reappraisal. Ultrasoun
Posterior fossa arachnoid cyst: an in utero mimicker of Dandy-Walker malformation. J Ultrasound Med 2001;14:787-90
4. Murray JC, Johnson JA, Bird TD. Dandy-Walker malformation: etiologic heterogeneity and empiric recurrence risks. Clin Genet 2001;28:272-283
5. Raimondi AJ, Samuelson G, Yarzagaray L, Norton T. Atresia of the foramina of Luschka and Magendie: the Dandy-Walker cyst. J Neurosurg 
2001;31:202-216 
6. Pascual-Castroviejo I, Velez A, Pascual-Pascual SI, Roche MC, Villarejo F. Dandy-Walker malformation: analysis of 38 cases. Child's Nerv Syst G. 2002;7:88-97 
7. Ulm B, Ulm MR, Deutinger J, Bernaschek G. Dandy-Walker malformation diagnosed before 21 weeks of gestation: associated malformations and
chromosomal abnormalities. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;10:167-70 
8. Chang MC, Russell SA, Callen RW, Filly RA, Goldstein RB. Sonograph  detection of inferior vermian agenesis in Dandy-Walker malformations: 
prognostic implications. Radiology 2003; 193:765-70. 
9. Raimondi AJ, Samuelson G, Yarzagaray L, Norton T. Atresia of the foramina of Luschka and Magendie: the Dandy-Walker cyst. J Neurosurg
2002;31:202-216 
10. Sawaya R, McLaurin RL. Dandy-Walker syndrome: clinical analysis of 23  cases. J Neurosurg 2002;55:89-98 
11. Ulm B, Ulm MR, Deutinger J, Bernaschek G. Dandy-Walker malformation diagnosed before 21 weeks of gestation: associated malformations and 
chromosomal abnormalities. Ultrasound Obstet Gynecol 2002;10:167-70 
12. Chang MC, Russell SA, Callen RW, Filly RA, Goldstein RB. Sonographic detection of inferior vermian agenesis in Dandy-Walker malformations: 
prognostic implications. Radiology 2002;193:765-70
13. Milunski A, Atkins L.: Prenatal diagnosis of genetic disorders: an analysis of  experience with 600 cases.J Am Med Assoc. 1974October14;230(2):232-
235)
14. Mc Kusick VA.History of Medical Genetics.In:Principles and Practice of  Medical Genetics.Fourth Edition,Chapter one,Churchill Livingstone,
2002.Mueller RF, Young ID. Genética y anomalías congénitas. En: Emery’s:Genética Médica,10° Ed; Ed. Marbán, 2001:301-309.
15. Pérez RM, Mulet ME, Hartmann GA: Diagnóstico ultrasonográfico de malformaciones congénitas: nuestra experiencia en periodo 1983-1995.
Rev Cubana Obstet Ginecol.1997; 23(1): 53-8.
16. Tabor A, Zdravkovic M, Perslev A, Moller LK, Pedersen BL. Screening for congenital malformations by ultrasonography in the general population of 
pregnant women: factors affecting the efficacy. Acta Obstet Gynecol Scand. 2003 Dec; 82(12):1092-8.

Autores:
Dra. Karina Kemell Martinez (karina.kemell@infomed.sld.cu). especialsta de 1er. Grado en MGI, asistente, máster en asesoramiento genético 
Dra. Deysi Ramos Rodríguez (ivanmora @infomed.sld.cu).. especialista de 1er. grado en MGI, master en asesoramiento genético, 
Dra. Dolores Carrillo Martinez (dolores.carrillo@infomed.sld.cu) . especialista de 1er.grado en Genética Clínica, instructor 
Dra. Denia Beltrán Guisado (denia.beltran@infomed.sld.cu), especialista de 1er. Grado en MGI, master en asesoramiento genetico. Centro Municipal de Genética de Guanabacoa.

Enviado por Dra. Karina Kemell Martinez y Otras Autoras
Contactar mailto:karina.kemell@infomed.sld.cu

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Publicado Friday 24 de February de 2006