Introducción
Las enfermedades genéticas constituyen manifestaciones patológicas debidas a alteraciones tanto cualitativas como cuantitativas del material genético y se incluyen en una categoría mas amplia como son los defectos congénitos. (1)

Los defectos congénitos son estados patológicos determinados por factores que actúan previo al nacimiento antes, durante o después de la concepción pudiendo afectarse uno o varios órganos y ser estructurales como las manifestaciones congénitas o funcionales como los trastornos del desarrollo físico o mental. Los mismos pueden ser de causa genética, ambiéntale o mixtos (1)

Las anomalías congénitas están presentes entre 1,5-6,5 % de los recién nacidos y la prevalencia al nacimiento de niños con defectos letales o severos es de aproximadamente del 2-3 %. la mortalidad infantil por estas causas es de alrededor de un 20 %

Para prevenir los trastornos de etiología genética es necesario identificar a las personas con riesgo de padecer algunos trastornos de este tipo y/o trasmitir el defecto a sus descendientes y remitirlos al especialista par que ejerza las acciones de salud correspondiente

Al no existir en nuestro centro estudios relacionados con el riesgo genético en de nuestras embarazado nos motivamos a realizar esta investigación con el objetivo de determinar la incidencia de los factores de riesgo genético en gestantes de la policlínica Manuel Fajardo Rivero y específicamente precisar algunas variables como grupos de riesgo y numero de factores asociados, incidencia de alfafeto proteína alterada, así como incidencia de malformaciones congénitas

Material y Método
Se realizo un estudio descriptivo y transversal para determinar la incidencia de factores de riesgo genético en gestantes de la policlínica “Manuel Fajardo Rivero de la ciudad de las Tunas en el periodo comprendido de Enero del 2005– Julio del 2006

El universo estuvo constituido por las 529 gestantes que acudieron a la consulta de genética de nuestra área de salud, la muestra quedo representada por 257gestantes con factores de riesgo genético.

Para la obtención de la información se confecciono una ficha individual de clasificación del riesgo genético como esta establecido en el programa de genética comunitaria , en el cual se anexa y donde se controla todas las variables necesarias que dieron salida a los objetivos propuestos , para el procesamiento de los datos fue utilizada una computadora , con el programa EPINF-6, para el análisis estadístico fueron utilizados métodos porcentuales .

Los resultados obtenidos fueron analizados por métodos deductivos e inductivos, se v compararon con la literatura nacional e internacional llegando a conclusiones y recomendaciones 

Resultados y Discusiones 
La incidencia de factores genéticos en nuestras gestantes es de 49,51 %. Estos resultados son similares a los de Goodman y Smith

Cuadro # 1

Fuente: Ficha individual

Según los grupos de riesgo genético el mayor estuvo representado por las alteraciones cromosómicas con el 96,10 %
En la literatura revisada se invoca la importancia de la edad como factor de riesgo genético, considerando que las adolescentes y mujeres añosa son los periodos donde aparecen con más frecuencia las alteraciones cromosomicas

Cuadro # 2 
Gestantes con factores de Riesgo genético según grupo de riesgo


Cuadro # 3 
En nuestro estudio se comprobó que el 51,76 % presentaron mas de un factor de riesgo genético
Estos resultados son muy similares a los encontrados por Niswander y Gordon
Gestantes con factores de riesgo genético según numero de factores asociados


Se encontró que el grupo de los teratógenos ambiéntales ocasiono el 4,54 % de alfa feto proteína alterada , resultados muy similares a otros autores 

Cuadro # 4
Gestantes con riesgo genético según grupos de riesgo y Alfafeto proteína alterada

Se demostró que el grupo de las edades extremas aporto el mayor numero de productos malformados 4,04 %, resultados similares con otras investigaciones publicadas

Cuadro # 5
Gestantes con factores de riesgo genético, según grupos de riesgo y producto malformado

El cuadro # 6 refleja la relación entre la edad materna y la presencia de productos malformados, observándose que el grupo de las mayores de35 años aporto el 4,96 % de productos malformados

Cuadro # 6
Gestantes de riesgo genético según edades Extremas y producto malformado

En relación a gestantes con factores de riesgo genético según enfermedades crónicas y productos malformados, se aprecia que las colagenosis son las más frecuentes 

Cuadro # 7 
Gestante con factores de riesgo genético según enfermedades crónicas asociadas y producto malformado.

Se infiere la influencia negativa que las enfermedades crónicas tienen en el desarrollo fetal, lo cual se corresponde con la literatura internacional que reporta que el riesgo para el lupus eritematoso sistémico esta fuertemente influenciado por factores genéticos

Según teratogenos ambientales asociados y productos malformados se encontró que el11,1 % se expusieron a radiaciones

Cuadro # 8 
Gestantes con riesgo genética según teratogenos ambientales asociados y productos malformados


Conclusiones
1. La incidencia de factores genéticos en las gestante de la policlínica Manuel fajardo es elevada
2. Predominaron las gestantes con riesgo de alteraciones cromosomicas y con dos o mas factores asociados
3. Las gestantes con edades extremas ocasionaron la mayor incidencia de alfafeto proteína alterada 
4. Los teratogenos ambientales y la existencia de dos o mas factores asociados ocasionaron la mayor incidencia de malformaciones en el producto de la concepción
5. Las colagenosis y la epilepsia constituyen las enfermedades crónicas que con mayor frecuencia ocasionaron productos malformados

Recomendaciones 
1- Capacitar a los médicos de la familia para la realización del pezquizaje activo de factores de riesgo genético en mujeres en edad fértil .

Bibliografía 
1. Heredero, D. Luís. Genética: Paso ala prevención. Rev. . Avances médicos de Cuba. Año 111 (6) 1996
2. Goodman R. M: Malformaciones en el lactante y el niño. salvat 2000 : 3-17
3. Smith S: Recognizable patterns of human malformation. WB. Saunder. 2001: 153-168
4. Castilla, E E. Estudio colaborativo latinoamericano de las malformaciones congénitas; Factores de riesgo de las malformaciones. Vol4 (23) 1996: 27-51.
5. Tan FK, Arnett FC, Curr-Opin –Rheumatology: the genetic of lupus. 1999. sept 10. (5 ) : 399-408
6. Crandal BF: Alfa Feto Protein concentrations in maternal serum: Relation to race and body weight. Clin Chen. 1996: 29-53
7. Vacca R. Programa “Historia de la argentina secreta. “ Las malformaciones y sus causas. Vol. 4 (23 ) 1999 : 14-17.
8. Sasson, A. Las biotecnologías: Desafíos y promesas UNESCO. Centro de investigaciones biológicas. La habana .1999 11-116
9. Ten Kate LP. Editorial. Comminuty Genetics .1999 (1):1-2
10. Rodríguez Vázquez M. la genética medica en los servicios de salud de la comunidad. El medico de la familia y los registros genéticos preventivos. 2000 (7) 54-57.
11. Report of who meeting on control of hereditary diseases. Geneva. 2000 1-81 
12 . lnadi B y Rifaat A entrevista a Noelle Lenoir el correo de la UNESCO. Luxemburgo 1996: 5-8.

Ministerio de Salud Pública
Policlínica Docentes Dr. Manuel Fajardo Rivero
Las Tunas

Autores: 
Dr. Elio Garrido Fuentes 
Especialista de 2 Grado en Obstetricia y ginecología 
Profesor. Asistente 
Diplomado en pedagogía e Investigación 

Dr. Norberto Pérez Campuzano
Esp de 1 grado en Obstetricia y Ginecología
Profesor. Instructor

Las Tunas, 2006-09-26

Año de la Revolución Energética en Cuba

Enviado por Dr. Elio Garrido Fuentes y Dr. Norberto Pérez Campuzano
Contactar mailto:virgen@cucalambe.ltu.sld.cu

Código ISPN de la Publicación: EEypkFyVAEZHDDMsoK
Publicado Saturday 7 de October de 2006