RESUMEN
El Síndrome de Marfan con una frecuencia de uno por 10,000personas afectando el tejido conectivo de varias estructuras
Se hace una revision de la bibliografía. Se presenta un paciente con las caracterisiticas del mismo
Es una enfermedad poco frecuente del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que lo sufre una de cada 10.000 personas y, diferentemente a otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia sino que, al contrario, los pacientes suelen ser brillantes y carismáticos.

Aunque no es posible hacer un diagnóstico certero al respecto, por los síntomas externos y descripciones de la época se cree que sufrieron este síndrome o, al menos, presentaban molestias y morfologías marfánicas personajes tan destacados como Abraham Lincoln, Rachmaninoff, María I de Escocia, Charles Maurice de Talleyrand, Niccolò Paganini, el faraón Akenatón. Tambien se sabe en la actualidad que este síndrome ha hecho acto de presencia en personalidades como Flo Hyman, Jonathan Larson, Robert Johnson, Vincent Schiavelli y aunque dado el enigma que se cierra al personaje es difícil conocer la realidad, pero también se ha sugerido que Osama bin Laden pudiera padecer esta patología.

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante que se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias (p.e. rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas).

Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, una proteína que es parte importante del tejido conectivo. Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas.

SÍNTOMAS
El gen del síndrome de Marfan prevalece, pero no afecta por igual a todos los que lo heredan. Los individuos que tienen este síndrome superan el promedio de estatura que les corresponde para su edad y familia. En ellos, la envergadura de sus brazos (distancia entre las yemas de los dedos con los brazos en cruz) es superior a su talla. Los dedos de la mano son largos y delgados. Es frecuente la deformidad del hueso del tórax llamado esternón (situado en la región anterior y media), lo cual hace que éste sobresalga o se hunda. Las articulaciones pueden ser muy flexibles. Son frecuentes las hernias, los pies planos y la joroba con curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis). En general, estos individuos tienen poca grasa bajo la piel y el techo del paladar muy alto.

Ambos cristalinos pueden estar desplazados. Mediante un oftalmoscopio, se puede observar habitualmente el borde del desplazamiento en la pupila. La persona puede tener una visión confusa de cerca, y se le puede desprender la retina (área sensible a la luz ubicada en la parte posterior del ojo).
El debilitamiento de la pared de la aorta puede causar el ensanchamiento gradual de esta arteria principal, originando un aneurisma (protuberancia de la pared del vaso sanguíneo). La sangre puede pasar entre las capas de la pared (disección de la aorta), o el aneurisma puede romperse, causando una hemorragia masiva. A medida que la aorta se ensancha, la válvula aórtica que va del corazón a la aorta puede empezar a refluir (regurgitación aórtica). La válvula mitral, localizada entre la aurícula y el ventrículo izquierdos, puede refluir o sufrir un prolapso (hundirse hacia atrás en la aurícula izquierda). Se pueden desarrollar en los pulmones unos sacos llenos de líquido (quistes), que ocasionalmente, se perforan causando un neumotórax (aire en el espacio que rodea a los pulmones), lo cual dificulta la respiración.

El riesgo de complicaciones depende, en gran parte, de la gravedad de las anomalías. El peligro principal es la rotura súbita de la aorta, lo cual puede ocasionar un desenlace mortal muy rápidamente. La rotura es más probable durante la práctica de deportes enérgicos.

¿CÓMO AFECTA EL SÍNDROME DE MARFAN A LAS PERSONAS?
A menudo las personas afectadas son altas, delgadas y tienen las articulaciones muy flexibles. Los brazos y las piernas suelen ser más largos de lo normal en relación con el torso. Con frecuencia, tienen pies planos. La columna vertebral puede ser curva (escoliosis), y el esternón puede sobresalir o encontrarse hundido. La cara puede ser alargada y estrecha, y el paladar alto con los dientes En alrededor del 50 por ciento de las personas que padecen el síndrome de Marfan, el cristalino de uno de los ojos se encuentra descentrado.

La miopía y las cataratas son otros síntomas comunes de este trastorno, independientemente de si el cristalino ocular se encuentra en la posición correcta o no. Además, la retina (el revestimiento sensible a la luz que recubre el interior de los ojos ) puede desprenderse.

La gravedad de los efectos del síndrome de Marfan varía, lo cual significa que algunas personas que padecen el síndrome sufren efectos más graves que otras. Esta variabilidad puede ocurrir incluso dentro de la misma familia.

A veces, el síndrome de Marfan es difícil de diagnosticar debido a que las características y gravedad del trastorno pueden diferir considerablemente entre las distintas personas afectadas. Además, otros trastornos tienen características que coinciden parcialmente con las del síndrome de Marfan.
En algunos casos, se recomienda realizar pruebas genéticas con una muestra de sangre para confirmar el diagnóstico. Las pruebas genéticas suelen facilitar más el diagnóstico en las familias con varios miembros afectados.

OTROS SIGNOS DEL SÍNDROME DE MARFAN SON:
· Un físico alto y delgado, dedos largos y delgados, y brazos y piernas largas.
· Una curvatura anómala de la columna vertebral (denominada «escoliosis»).
· Deformidades de la pared torácica, tales como una concavidad o una protrusión del esternón. Si el esternón está hundido también puede ser muy angosto.
· Problemas de los ojos o la vista, tales como miopía (sólo poder ver los objetos de cerca) o un desprendimiento de retina que puede ocasionar ceguera repentina. La retina desprendida puede repararse quirúrgicamente.
· Un crecimiento excesivo, es decir que la gente con síndrome de Marfan es generalmente muy alta. Esto puede ser especialmente evidente en niños porque pueden ser mucho más altos que otros niños de su edad.
· Pies planos.
· Articulaciones flojas (lo que se denomina «laxitud articular») o muy flexibles.
Músculos, tendones y ligamentos contraídos (lo que se denomina contractura

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
El médico puede sospechar el síndrome de Marfan si una persona excesivamente alta y delgada tiene alguno de los síntomas característicos. Sin embargo, muchos de los que tienen el síndrome nunca desarrollan ninguna enfermedad extraña y no se les encuentra anomalía alguna.
El principal objetivo del tratamiento es la prevención de los problemas relacionados con los vasos sanguíneos y los ojos. La revisión de la vista se hace una vez al año. Una persona con síndrome de Marfan debe acudir lo antes posible al médico, si desarrolla cualquier problema relacionado con la visión.

PRESENTACIÓN DE UN PACIENTE
Se trata de una paciente de de 14 años de edad femenina de la raza negra natural de Asmara Eritrea África. Nacida en Noviembre de 1993
Embarazo normal Madre con dos embarazos anteriores y dos partos no abortos. Embarazo de 38 semanas de gestación Parto normal Peso al nacer de 3,5Kilogramos Vacunada al nacer
Desarrollo sicomotor. Levanto la cabeza a los 6 meses, se sentó a los 3años, camino a los 5años. Asiste a la escuela primaria en Primer grado.

DATOS POSITIVOS ENCONTRADOS AL EXAMEN FÍSICO
Estatura 1,6 CMS
Distancia entre ambos dedos índices de las manos 1,7 CMS
Auscultación cardiovascular soplo sistólico grado I/II en foco mitral Frecuencia cardiaca 88/minuto/
Examen oftalmológico
Gran epicanto Fondo de ojo con venas de la retina tortuosas y retina de forma oval
Estudio de los huesos largos
El espacio de la trabecula de los huesos esta engrandado y de forma en forma parecida a botella
Ecocardiograma
Moderada depresión de la función del ventrículo izquierdo
No regurgitación mitral apreciable en estos momentos
Mediciones Ventrículo derecho 1,24
Ventrículo izquierdo 3,72-4,7
Índice ventricular 0.44-0.57
SF 26% Sp02 82% Frecuencia 82/minuto Presión arterial 95/70

ANEXOS






AUTORES
Doctor Raul Gonzalez Leal *
Doctora Ibis Aurora Gonzalez Aucar * *
Doctor Raul Orlando Gonzalez Aucar * * *
Especialista De Segundo Grado En Pediatria Y En Cuidado Intensivos (Villa Clara Cuba)
Profesor Orotta Escuela De Medicina Asmara Eritrea
* *Medico Residente en Pediatria (Villa Clara Cuba)
* * *General Doctor (Villa Clara Cuba)
raulito2006@gmail.com
raulitoleal2006@yahoo.es
leal@capiro.vcl.sld.cu

Direccion Particular:
Edificio Doce Planats No.2 Apto 2-J
Reparto Sandino Santa Clara
Villa Clara Cuba
Telefono 215011

Enviado por Dr. Raul Gonzalez Leal y otros autores
Contactar mailto:raulito2006@gmail.com

Código ISPN de la Publicación: EkpkVEpVFyzsevkmpl
Publicado Friday 8 de February de 2008