Es una enfermedad que comienza en la niñez y produce un envejecimiento rápido.

La progenia es una condición rara, pero ha llegado a ser de conocimiento público, debido a sus síntomas que se asemejan bastante al envejecimiento humano normal y a la aparición de varios niños afectados en las películas en televisión nacional.

Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progenia. Dicho gen codifica para una proteína que rodea al núcleo de las células. Estudios posteriores con Lamin A seguramente darán las respuestas de por qué las mutaciones en este gen causan tal envejecimiento tremendamente prematuro.

La progenia produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida.

Los niños con progenia desarrollan aterosclerosis temprana y el promedio de vida llega hasta los primeros años de la adolescencia, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la aterosclerosis progresiva.

• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
• Cara alargada y arrugada con apariencia de pájaro
• Calvicie
• Pérdida de las pestañas y las cejas
• Estatura baja
• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
• La fontanela (punto blando) permanece abierta
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Piel seca, descamativa y delgada
• Rango de movimiento limitado
• Retardo en la formación o ausencia de los dientes

Los signos incluyen:

• Cambios en la piel similares a los que se presentan en la esclerodermia (el tejido conectivo se vuelve duro y resistente).
• Diabetes insulino-resistente (diabetes que no responde fácilmente a las inyecciones de insulina).
• Puede presentarse aterosclerosis temprana de los vasos sanguíneos, lo que conduce a pruebas de esfuerzo cardíaco anormales.

No hay exámenes específicos para esta condición. El diagnóstico se realiza sobre la base de los síntomas y signos encontrados durante un examen físico.

No hay actualmente tratamiento para la progenia, pero existen grupos de apoyo disponibles para las familias de niños con progenia.

Progenia Research Foundation, Inc.
P.O. Box 3453
Peabody, MA 01961-3453
Teléfono: 978-535-2594
Página web: www.progeniaresearch.org
Correo electrónico: progenia@netzero.net

La progenia está asociada con una expectativa de vida corta.

• Accidente cerebrovascular
• Infarto del miocardio

Se debe buscar asistencia médica si el niño no parece crecer y desarrollarse normalmente.

No existe prevención para la progenia en sí, pero la prevención de algunas de las manifestaciones del trastorno se fundamentan en los mismos enfoques médicos para estas complicaciones en otros trastornos.